Isi
- Penyebab
- Gejala
- Ujian dan Tes
- Pengobatan
- Grup Pendukung
- Outlook (Prognosis)
- Kemungkinan Komplikasi
- Kapan Menghubungi Profesional Medis
- Pencegahan
- Nama Alternatif
- Gambar
- Referensi
- Tanggal Tinjauan 10/26/2017
Sturge-Weber syndrome (SWS) adalah kelainan langka yang muncul saat lahir. Seorang anak dengan kondisi ini akan memiliki tanda lahir pewarnaan port-wine (biasanya di wajah) dan mungkin memiliki masalah sistem saraf.
Penyebab
Pada banyak orang, penyebab Sturge-Weber adalah karena mutasi gen GNAQ. Gen ini mempengaruhi pembuluh darah kecil yang disebut kapiler. Masalah di kapiler menyebabkan noda port-wine terbentuk.
Sturge-Weber tidak dianggap diturunkan (diwariskan) melalui keluarga.
Gejala
Gejala SWS meliputi:
- Pewarnaan port-wine (lebih umum pada wajah bagian atas dan penutup mata daripada bagian tubuh lainnya)
- Kejang
- Sakit kepala
- Kelumpuhan atau kelemahan di satu sisi
- Mempelajari ketidakmampuan
- Glaukoma (tekanan cairan sangat tinggi di mata)
- Tiroid rendah (hipotiroidisme)
Ujian dan Tes
Glaukoma mungkin menjadi salah satu tanda kondisi tersebut.
Tes dapat meliputi:
- CT scan
- Pemindaian MRI
- sinar X
Pengobatan
Pengobatan didasarkan pada tanda dan gejala orang tersebut, dan mungkin termasuk:
- Obat antikonvulsan untuk kejang
- Tetes mata atau pembedahan untuk mengobati glaukoma
- Terapi laser untuk noda port-wine
- Terapi fisik untuk kelumpuhan atau kelemahan
- Kemungkinan operasi otak untuk mencegah kejang
Grup Pendukung
Sumber daya berikut dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang SWS:
- Yayasan Sturge-Weber - sturge-weber.org
- Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
- NIH / NLM Genetika Beranda Referensi - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome
Outlook (Prognosis)
SWS biasanya tidak mengancam jiwa. Kondisi ini memang membutuhkan tindak lanjut seumur hidup secara teratur. Kualitas hidup seseorang tergantung pada seberapa baik gejalanya (seperti kejang) dapat dicegah atau diobati.
Orang tersebut perlu mengunjungi dokter mata (dokter mata) setidaknya setahun sekali untuk mengobati glaukoma. Mereka juga perlu menemui ahli saraf untuk mengobati kejang dan gejala sistem saraf lainnya.
Kemungkinan Komplikasi
Komplikasi ini dapat terjadi:
- Pertumbuhan pembuluh darah abnormal di tengkorak
- Pertumbuhan lanjutan port-wine stain
- Keterlambatan perkembangan
- Masalah emosional dan perilaku
- Glaukoma, yang dapat menyebabkan kebutaan
- Kelumpuhan
- Kejang
Kapan Menghubungi Profesional Medis
Penyedia layanan kesehatan harus memeriksa semua tanda lahir, termasuk noda port-wine. Kejang, masalah penglihatan, kelumpuhan, dan perubahan kewaspadaan atau kondisi mental bisa berarti penutup otak terlibat. Gejala-gejala ini harus dievaluasi segera.
Pencegahan
Tidak ada pencegahan yang diketahui.
Nama Alternatif
Angiomatosis ensefalotrigeminal; SWS
Gambar
Sturge-Weber syndrome - telapak kaki
Sturge-Weber syndrome - kaki
Sistem sirkulasi
Noda port wine di wajah anak
Vena dalam
Referensi
Flemming KD, Brown RD. Epidemiologi dan riwayat alami malformasi vaskular intrakranial. Dalam: Winn HR, ed. Youmans dan Winn Bedah Saraf. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 401.
Maguiness SM, Garzon MC. Malformasi pembuluh darah. Dalam: Eichenfield LF, Frieden IJ, EF Mathes, Zaenglein AL, eds. Neonatal dan Dermatologi Bayi. Edisi ke-3. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bab 22.
Sindrom Neurocutaneous Sahin M. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 596.
Tanggal Tinjauan 10/26/2017
Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.