Ensiklopedi

penyakit Tay Sachs

Posted on
Pengarang: Peter Berry
Tanggal Pembuatan: 15 Agustus 2021
Tanggal Pembaruan: 1 Boleh 2024
Anonim
Tay-Sachs disease - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Video: Tay-Sachs disease - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Isi

Penyakit Tay-Sachs adalah penyakit yang mengancam jiwa dari sistem saraf yang diturunkan melalui keluarga.


Penyebab

Penyakit Tay-Sachs terjadi ketika tubuh kekurangan hexosaminidase A. Ini adalah protein yang membantu memecah sekelompok bahan kimia yang ditemukan dalam jaringan saraf yang disebut gangliosides. Tanpa protein ini, ganglioside, terutama ganglioside GM2, menumpuk di dalam sel, seringkali sel-sel saraf di otak.

Penyakit Tay-Sachs disebabkan oleh gen yang cacat pada kromosom 15. Ketika kedua orang tua membawa gen Tay-Sachs yang rusak, seorang anak memiliki peluang 25% untuk mengembangkan penyakit. Anak harus menerima dua salinan gen yang rusak, satu dari masing-masing orang tua, agar menjadi sakit. Jika hanya satu orang tua yang meneruskan gen yang rusak ke anak, anak itu disebut pembawa. Mereka tidak akan sakit, tetapi dapat menularkan penyakit kepada anak-anak mereka sendiri.

Siapa pun bisa menjadi pembawa Tay-Sachs. Tapi, penyakit ini paling umum di kalangan populasi Yahudi Ashkenazi. Satu dari setiap 27 anggota populasi membawa gen Tay-Sachs.


Tay-Sachs dibagi menjadi bentuk kekanak-kanakan, remaja, dan dewasa, tergantung pada gejala dan kapan mereka pertama kali muncul. Kebanyakan orang dengan Tay-Sachs memiliki bentuk kekanak-kanakan. Dalam bentuk ini, kerusakan saraf biasanya dimulai saat bayi masih dalam kandungan. Gejala biasanya muncul ketika anak berusia 3 hingga 6 bulan. Penyakit ini cenderung memburuk dengan sangat cepat, dan anak biasanya meninggal pada usia 4 atau 5 tahun.

Penyakit Tay-Sachs yang timbul lambat, yang menyerang orang dewasa, sangat jarang.

Gejala

Gejala dapat termasuk salah satu dari yang berikut:

  • Ketulian
  • Kontak mata menurun, kebutaan
  • Penurunan tonus otot (kehilangan kekuatan otot), kehilangan keterampilan motorik, kelumpuhan
  • Pertumbuhan lambat dan keterampilan mental dan sosial yang tertunda
  • Demensia (kehilangan fungsi otak)
  • Peningkatan reaksi kaget
  • Sifat lekas marah
  • Kelesuan
  • Kejang

Ujian dan Tes

Penyedia perawatan kesehatan akan memeriksa bayi dan bertanya tentang riwayat keluarga Anda. Tes yang mungkin dilakukan adalah:


  • Pemeriksaan enzim darah atau jaringan tubuh untuk kadar hexosaminidase
  • Pemeriksaan mata (menunjukkan bercak merah ceri di makula)

Pengobatan

Tidak ada pengobatan untuk penyakit Tay-Sachs itu sendiri, hanya ada cara untuk membuat orang itu lebih nyaman.

Grup Pendukung

Stres penyakit dapat dikurangi dengan bergabung dengan kelompok pendukung yang anggotanya berbagi pengalaman dan masalah yang sama.

  • Yayasan Cure Tay Sachs - www.curetay-sachs.org
  • Asosiasi Tay-Sachs Nasional dan Penyakit Sekutu - www.ntsad.org
  • Genetic Alliance - www.geneticalliance.org
  • March of Dimes - www.marchofdimes.org

Outlook (Prognosis)

Anak-anak dengan penyakit ini memiliki gejala yang semakin memburuk dari waktu ke waktu. Mereka biasanya mati pada usia 4 atau 5.

Kemungkinan Komplikasi

Gejala muncul selama 3 sampai 10 bulan pertama kehidupan dan berkembang menjadi kejang, kejang, dan kehilangan semua gerakan sukarela.

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Pergi ke ruang gawat darurat atau hubungi nomor darurat setempat (seperti 911) jika:

  • Anak Anda mengalami kejang karena sebab yang tidak diketahui
  • Kejang berbeda dengan kejang sebelumnya
  • Anak mengalami kesulitan bernapas
  • Kejang berlangsung lebih lama dari 2 hingga 3 menit

Panggil janji temu dengan penyedia Anda jika anak Anda memiliki perubahan perilaku nyata lainnya.

Pencegahan

Tidak ada cara yang diketahui untuk mencegah gangguan ini. Pengujian genetik dapat mendeteksi jika Anda adalah pembawa gen untuk gangguan ini. Jika Anda atau pasangan Anda berasal dari populasi berisiko, Anda mungkin ingin mencari konseling genetik sebelum memulai keluarga.

Jika Anda sudah hamil, tes cairan ketuban dapat mendiagnosis penyakit Tay-Sachs di dalam rahim.

Nama Alternatif

GM2 gangliosidosis - Tay-Sachs; Penyakit penyimpanan lisosom - penyakit Tay-Sachs

Gambar


  • Sistem saraf pusat dan sistem saraf tepi

Referensi

Kwon JM. Gangguan neurodegeneratif masa kanak-kanak. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 599.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Dasar molekuler, biokimia, dan seluler penyakit genetik. Dalam: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson dan Thompson Genetika dalam Kedokteran. Edisi ke 8 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 12.

Wapner RJ. Diagnosis prenatal untuk kelainan bawaan. Dalam: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Obat Ibu-Janin Creasy dan Resnik: Prinsip dan Praktik. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: bab 30.

Tanggal Peninjauan 10/30/2016

Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga diulas oleh David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, dan A.D.A.M. Tim editorial.