Ensiklopedi

Ataksia Friedreich

Posted on
Pengarang: Peter Berry
Tanggal Pembuatan: 15 Agustus 2021
Tanggal Pembaruan: 17 November 2024
Anonim
Friedreich’s ataxia - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Video: Friedreich’s ataxia - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Isi

Ataksia Friedreich adalah penyakit langka yang diturunkan melalui keluarga (diturunkan). Ini mempengaruhi otot dan jantung.


Penyebab

Ataksia Friedreich disebabkan oleh cacat pada gen yang disebut frataxin (FXN). Perubahan gen ini menyebabkan tubuh membuat terlalu banyak bagian DNA yang disebut trinucleotide repeat (GAA). Biasanya, tubuh berisi sekitar 8 hingga 30 salinan GAA. Orang dengan ataksia Friedreich memiliki sebanyak 1.000 salinan. Semakin banyak salinan GAA yang dimiliki seseorang, semakin dini penyakit ini dimulai dan semakin cepat memburuk.

Ataksia Friedreich adalah kelainan genetik resesif autosomal. Ini berarti Anda harus mendapatkan salinan gen yang rusak dari ibu dan ayah Anda.

Gejala

Gejala disebabkan oleh berkurangnya struktur di area otak dan sumsum tulang belakang yang mengontrol koordinasi, pergerakan otot, dan fungsi lainnya. Gejalanya paling sering dimulai sebelum masa pubertas. Gejala mungkin termasuk:

  • Pidato yang tidak normal
  • Perubahan visi, terutama visi warna
  • Penurunan kemampuan merasakan getaran pada tungkai bawah
  • Masalah kaki, seperti jari kaki palu dan lengkungan tinggi
  • Kehilangan pendengaran, ini terjadi pada sekitar 10% orang
  • Gerakan mata yang tersentak-sentak
  • Kehilangan koordinasi dan keseimbangan, yang menyebabkan seringnya jatuh
  • Kelemahan otot
  • Tidak ada refleks di kaki
  • Kiprah yang tidak stabil dan gerakan yang tidak terkoordinasi (ataksia), yang semakin memburuk seiring waktu

Masalah otot menyebabkan perubahan pada tulang belakang. Ini dapat menyebabkan skoliosis atau kyphoscoliosis.


Penyakit jantung paling sering berkembang dan dapat menyebabkan gagal jantung. Gagal jantung atau disritmia yang tidak berespons terhadap pengobatan dapat menyebabkan kematian. Diabetes dapat berkembang pada tahap akhir penyakit.

Ujian dan Tes

Tes-tes berikut dapat dilakukan:

  • EKG
  • Studi elektrofisiologi
  • EMG (elektromiografi)
  • Pengujian genetik
  • Tes konduksi saraf
  • Biopsi otot
  • X-ray, CT scan, atau MRI kepala
  • Foto rontgen dada
  • Sinar-X tulang belakang

Tes gula darah (glukosa) dapat menunjukkan diabetes atau intoleransi glukosa. Pemeriksaan mata dapat menunjukkan kerusakan pada saraf optik, yang paling sering terjadi tanpa gejala.

Pengobatan

Perawatan untuk Friedreich ataxia meliputi:

  • Konseling
  • Terapi berbicara
  • Terapi fisik
  • Alat bantu berjalan atau kursi roda

Alat ortopedi (kawat gigi) mungkin diperlukan untuk skoliosis dan masalah kaki. Mengobati penyakit jantung dan diabetes membantu orang hidup lebih lama dan meningkatkan kualitas hidup mereka.


Outlook (Prognosis)

Ataksia Friedreich perlahan semakin memburuk dan menyebabkan masalah melakukan aktivitas sehari-hari. Kebanyakan orang perlu menggunakan kursi roda dalam waktu 15 tahun sejak awal penyakit. Penyakit ini dapat menyebabkan kematian dini.

Kemungkinan Komplikasi

Komplikasi dapat meliputi:

  • Diabetes
  • Gagal jantung atau penyakit jantung
  • Hilangnya kemampuan untuk bergerak

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika gejala ataksia Friedreich terjadi, terutama jika ada riwayat keluarga dengan gangguan tersebut.

Pencegahan

Orang dengan riwayat keluarga ataksia Friedreich yang berniat memiliki anak mungkin ingin mempertimbangkan skrining genetik untuk menentukan risiko mereka.

Nama Alternatif

Ataksia Friedreich; Degenerasi spinocerebellar

Gambar


  • Sistem saraf pusat dan sistem saraf tepi

Referensi

Mink JW. Gangguan gerakan. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 597.

Warner WC, Sawyer JR. Skoliosis dan kyphosis. Dalam: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Ortopedi Operatif Campbell. Edisi ke-13. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 44.

Tanggal Peninjauan 10/11/2018

Diperbarui oleh: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Profesor Klinik Pediatri, Fakultas Kedokteran Universitas Washington, Seattle, WA. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.