Ensiklopedi

Sindrom McCune-Albright

Posted on
Pengarang: Laura McKinney
Tanggal Pembuatan: 1 April 2021
Tanggal Pembaruan: 17 November 2024
Anonim
McCune Albright Syndrome
Video: McCune Albright Syndrome

Isi

Sindrom McCune-Albright adalah penyakit genetik yang memengaruhi tulang dan warna (pigmentasi) kulit.


Penyebab

Sindrom McCune-Albright disebabkan oleh mutasi pada gen GNAS. Sejumlah kecil, tetapi tidak semua, sel-sel seseorang mengandung gen yang salah ini (mosaikisme).

Penyakit ini tidak diturunkan.

Gejala

Gejala utama sindrom McCune-Albright adalah pubertas dini pada anak perempuan. Periode menstruasi dapat dimulai pada anak usia dini, jauh sebelum payudara atau rambut kemaluan berkembang (yang biasanya terjadi lebih dulu). Usia rata-rata yang muncul gejala adalah 3 tahun. Namun, pubertas dan perdarahan menstruasi telah terjadi pada usia 4 hingga 6 bulan pada anak perempuan.

Perkembangan seksual dini juga dapat terjadi pada anak laki-laki, tetapi tidak sesering pada anak perempuan.

Gejala lain termasuk:

  • Fraktur tulang
  • Kelainan bentuk tulang di wajah
  • Gigantisme
  • Bintik-bintik cafe-au-lait yang tidak teratur dan besar

Ujian dan Tes

Pemeriksaan fisik dapat menunjukkan tanda-tanda:


  • Pertumbuhan tulang yang tidak normal di tengkorak
  • Irama jantung yang tidak normal (aritmia)
  • Akromegali
  • Gigantisme
  • Kafe-au-lait besar di kulit
  • Penyakit hati, penyakit kuning, hati berlemak
  • Jaringan seperti bekas luka di tulang (fibrous dysplasia)

Tes dapat menunjukkan:

  • Kelainan adrenal
  • Hormon paratiroid tingkat tinggi (hiperparatiroidisme)
  • Hormon tiroid tingkat tinggi (hipertiroidisme)
  • Kelainan hormon adrenal
  • Tingkat fosfor dalam darah yang rendah (hipofosfatemia)
  • Kista ovarium
  • Tumor hipofisis atau tiroid
  • Tingkat prolaktin darah abnormal
  • Tingkat hormon pertumbuhan yang tidak normal

Tes lain yang mungkin dilakukan termasuk:

  • MRI kepala
  • Sinar-X tulang

Tes genetik dapat dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis.

Pengobatan

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom McCune-Albright. Obat-obatan yang menghambat produksi estrogen, seperti testolakton, telah dicoba dengan beberapa keberhasilan.


Abnormalitas adrenal (seperti sindrom Cushing) dapat diobati dengan pembedahan untuk mengangkat kelenjar adrenal. Gigantisme dan adenoma hipofisis perlu diobati dengan obat-obatan yang menghambat produksi hormon, atau dengan operasi.

Abnormalitas tulang (fibrous dysplasia) kadang-kadang diangkat dengan operasi.

Batasi jumlah rontgen yang diambil dari bagian tubuh yang terkena.

Outlook (Prognosis)

Umur relatif normal.

Kemungkinan Komplikasi

Komplikasi dapat meliputi:

  • Kebutaan
  • Masalah kosmetik dari kelainan tulang
  • Ketulian
  • Osteitis fibrosa cystica
  • Pubertas dini
  • Tulang patah yang berulang
  • Tumor tulang (jarang)

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika anak Anda mulai pubertas lebih awal, atau memiliki gejala lain sindrom McCune-Albright. Konseling genetik, dan mungkin pengujian genetik, dapat disarankan jika penyakit terdeteksi.

Nama Alternatif

Displasia fibrosa poliostosis

Gambar


  • Anatomi kerangka anterior


  • Neurofibromatosis, tempat kafe-au-lait raksasa

Referensi

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Gangguan perkembangan pubertas. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 562.

Styne DM, Grumbach MM. Fisiologi dan gangguan pubertas. Dalam: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Textbook of Endocrinology. Edisi ke-13. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 25.

Tanggal Peninjauan 7/26/2018

Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.