Gambaran Umum Displasia Cleidocranial

Isi

• Gejala
• Penyebab
• Diagnosa
• Pengobatan
• Mengatasi
• Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Mempengaruhi perkembangan tulang dan gigi, displasia cleidocranial adalah cacat lahir yang biasanya menyebabkan tulang selangka tidak berkembang atau tidak ada. Akibatnya, mereka yang mengalami kondisi tersebut memiliki bahu yang miring dan sempit yang bisa disatukan secara luar biasa. Kondisi ini juga dapat menyebabkan pembentukan tengkorak yang tertunda atau tidak lengkap, serta berbagai efek fisik lainnya yang terlihat di tangan, kaki, dan wajah. Ini sangat langka dan terjadi pada sekitar satu dari satu juta orang di seluruh dunia.

Gejala

Ada banyak variasi dalam hal tingkat keparahan efek displasia cleidocranial. Dalam sebagian besar kasus-antara 80 dan 99 persen-berikut ini terlihat:

• Keterbelakangan atau Tidak Ada Klavikula: Tanda yang paling menonjol adalah keterbelakangan atau tidak adanya tulang selangka. Ini memungkinkan mereka yang memiliki kondisi untuk menggerakkan bahu - yang lebih sempit dan miring - sangat berdekatan di depan tubuh.
• Formasi Tengkorak Tertunda: Sementara semua orang terlahir dengan tengkorak yang tidak sepenuhnya terbentuk, mereka yang mengalami kondisi ini mengalami keterlambatan perkembangan. Ini berarti jahitan (sambungan) antar bagian tengkorak lebih lambat untuk bergabung, dan ada fontanel yang lebih besar (celah antar tulang terlihat pada bayi yang akhirnya menutup).
• Perawakan Lebih Pendek: Dibandingkan dengan anggota keluarga, populasi ini relatif lebih pendek.
• Pisau Bahu Pendek: Bilah bahu (skapula) biasanya lebih pendek di antara mereka yang menderita displasia cleidocranial, yang memengaruhi bentuk bagian tubuh ini.
• Kelainan Gigi: Ini termasuk enamel gigi yang tidak normal dan gigi yang rentan berlubang. Selain itu, beberapa mungkin mengalami pertumbuhan gigi ekstra atau pembentukan gigi yang tertunda.
• Tulang cacing: Ini adalah tulang ekstra kecil yang muncul di jahitan tengkorak orang yang mengalami kondisi ini.
• Tinggi, Langit-Langit Sempit: Langit-langit adalah bagian atas mulut, dan pada populasi ini lebih tinggi dan lebih sempit dari biasanya.

Seringkali, penderita displasia cleidocranial juga memiliki kelainan wajah, termasuk:

• Lebar, Tengkorak Pendek: Ciri yang menonjol adalah bentuk tengkorak yang lebih lebar dan pendek, yang disebut "brachycephaly".
• Dahi Menonjol: Mereka yang memiliki kondisi ini digambarkan memiliki dahi yang lebih besar dan lebih menonjol.
• Mata Lebar: Atribut umum displasia cleidocranial lainnya adalah rangkaian mata yang lebih lebar, yang disebut "hipertelorisme".
• Rahang Bawah Lebih Besar: Fitur yang sering muncul adalah rahang bawah yang membesar, kondisi yang disebut "prognathia mandibula".
• Fitur lainnya: Hidung datar yang lebih lebar, serta rahang atas yang kecil juga dikaitkan dengan kondisi tersebut.

Selain itu, dalam lima hingga 79 persen kasus, terdapat efek lain:

• Jari Tangan dan Jari Kaki Lebih Pendek: Mereka yang menderita displasia cleidocranial sering kali memiliki jari tangan dan kaki yang lebih pendek secara tidak normal, suatu kondisi yang disebut brachydactyly. Ujung jari juga meruncing.
• Jempol Pendek: Seringkali, ibu jari mereka yang mengalami kondisi ini lebih lebar dan lebih pendek dibandingkan dengan tangan lainnya.
• Gangguan Pendengaran: Sejumlah besar penderita kondisi ini menderita ketajaman pendengaran yang terpengaruh.
• Osteoporosis: Banyak orang yang memiliki kondisi ini mengembangkan osteoporosis, yaitu kepadatan tulang yang lebih rendah. Hal ini menyebabkannya menjadi rapuh dan mudah patah.
• Spina Bifida: Ini adalah cacat lahir yang ditandai dengan kelainan bentuk tulang belakang, di mana tulang belakang tidak terbentuk dengan benar di sekitar sumsum tulang belakang.
• Infeksi Telinga Kronis: Tingkat infeksi telinga yang lebih tinggi juga terlihat pada beberapa displasia cleidocranial.
• Obstruksi Jalan Nafas Bagian Atas: Penyakit genetik ini dapat menyebabkan gangguan pernapasan dan gangguan pernapasan lainnya. Ini juga dapat menyebabkan apnea tidur (mendengkur).
• Mengetuk lutut: Kondisi ini, juga dikenal sebagai "genu valgum," ditandai dengan ketidaksejajaran pada kaki, yang menyebabkan lutut lebih dekat.
• Skoliosis: Cleidocranial displasia juga diketahui menyebabkan skoliosis, yang merupakan kelengkungan lateral tulang belakang.

Penyebab

Cleidocranial dysplasia adalah cacat lahir bawaan yang disebabkan oleh mutasi pada gen RUNX2. Gen ini mengatur perkembangan dan aktivitas tulang, tulang rawan, dan gigi. Pada tahap paling awal perkembangan tubuh, tulang rawan - jaringan yang keras namun dapat dibentuk - membentuk sebagian besar kerangka. Melalui proses yang disebut "osifikasi", sebagian besar tulang rawan ini berubah menjadi tulang, dan diyakini bahwa RUNX2 berfungsi sebagai semacam sakelar utama dalam proses ini.

Bagaimana cara kerjanya? Mutasi yang mempengaruhi gen ini membatasi kemampuannya untuk menghasilkan protein yang diperlukan yang memacu pertumbuhan tulang dan gigi. Gen RUNX2 adalah faktor transkripsi, artinya ia menempel pada bagian DNA tertentu untuk mengatur aktivitas. Dalam kasus displasia cleidocranial, gen ini telah mengurangi fungsionalitas - satu salinan per sel telah mengurangi atau tidak ada aktivitas yang menghambat perkembangan tulang, gigi, atau tulang rawan. Khususnya, pada sekitar 30 persen kasus, mutasi ini tidak terlihat dan penyebabnya tidak diketahui.

Gangguan bawaan, displasia cleidocranial mengikuti pola pewarisan autosom dominan, dengan hanya satu salinan gen yang bermutasi yang diperlukan untuk menyebabkan penyakit. Artinya, hanya satu orang tua dengan mutasi yang akan mengarah padanya. Konon, mutasi juga bisa terjadi secara spontan.

Memahami Bagaimana Gangguan Genetik Diwariskan

Diagnosa

Dalam hal diagnosis, dua pendekatan utama bekerja sama: penilaian fisik dan pengujian genetik. Dokter (biasanya dokter anak) awalnya mengidentifikasi displasia cleidocranial melalui penilaian tanda dan gejala luar; pada bayi, ini biasanya terlihat sebagai fontanel yang membesar. Pencitraan radiografi selanjutnya dapat mengkonfirmasi tidak adanya struktur tulang dan penyimpangan lainnya seperti yang disebutkan di atas.

Setelah kondisi ini dicurigai, pengujian genetik diperlukan untuk melihat apakah benar-benar ada gangguan pada gen RUNX2. Hal ini dilakukan melalui evaluasi sampel jaringan dari pasien yang dicurigai, dan terdapat beberapa jenis tes, masing-masing meningkat dalam cakupannya: pengujian gen tunggal, kariotipe, dan panel multigen.

Pengobatan

Tidak ada obat langsung untuk kondisi ini, jadi pengobatan melibatkan pengelolaan gejala secara progresif. Pendekatan dapat diuraikan berdasarkan lokasi gejala:

• Untuk Masalah Kepala & Wajah: Meskipun mungkin membutuhkan waktu lebih lama dari biasanya pada bayi, fontanel di tengkorak biasanya menutup. Mereka yang mengalami kondisi tersebut mungkin perlu memakai helm selama proses ini. Beberapa dengan kondisi mempertimbangkan pilihan koreksi bedah fitur wajah abnormal lainnya.
• Gejala Rangka: Karena kepadatan tulang yang berkurang adalah ciri umum, mereka yang mengalami kondisi tersebut mungkin perlu mengonsumsi suplemen vitamin D atau kalsium.
• Masalah Gigi: Perkembangan gigi yang terlambat atau adanya gigi ekstra mungkin memerlukan operasi gigi untuk memperbaiki masalahnya. Tujuan utama dari pekerjaan tersebut adalah untuk menormalkan gigi (kemampuan mengunyah) pada individu dengan displasia cleidocranial.
• Terapi berbicara: Ahli patologi wicara-bahasa mungkin diperlukan untuk melatih kemampuan bicara pada pasien ini.
• Obstruksi jalan nafas: Studi tidur mungkin diindikasikan dalam kasus kelainan pernapasan dan sleep apnea terkait dengan kondisi tersebut. Dalam kasus ini, pengobatan dapat mencakup operasi.
• Infeksi Sinus & Telinga: Jika terdapat infeksi yang terus-menerus di rongga sinus dan saluran telinga, pengobatan harus bersifat proaktif. Dalam kasus infeksi yang terus-menerus, tabung khusus yang disebut tabung timpanostomi mungkin diperlukan.

Mengatasi

Kondisi seperti displasia cleidocranial tentunya menghadirkan tantangan besar tidak hanya bagi orang yang terkena, tetapi juga bagi keluarganya. Bergantung pada tingkat keparahan kondisi dan di samping pengobatan, akomodasi perlu dibuat untuk membuat hidup lebih mudah. Kejatuhan juga bisa bersifat psikologis.Namun, yang perlu diperhatikan, ada bantuan: konseling individu atau kelompok tersedia bagi mereka yang memiliki cacat fisik dan anggota keluarga mereka. Tidak hanya itu, grup online dan papan pesan juga dapat menambah rasa kebersamaan bagi mereka yang terkena dampak.

Galen Matarazzo, salah satu bintang muda dari serial televisi "Stranger Things", menderita displasia cleidocranial. Dia meningkatkan kesadaran akan kondisi tersebut dan penggalangan dana untuk amal, CCD Smiles, yang mendanai operasi mulut untuk orang lain dengan kondisi tersebut. Pencipta acara menulis kondisinya ke dalam karakternya (Dustin) setelah dia berperan. Dia memulai karirnya sebagai aktor panggung Broadway pada usia 9 dan telah dianugerahi Penghargaan Screen Actors Guild untuk pemeran ansambel.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Walaupun cleidocranial dysplasia ada pada orang yang mengalaminya dan keluarganya, penting untuk diingat bahwa pemahaman kita tentang kondisi langka ini terus berkembang dari hari ke hari. Seiring dengan berlanjutnya penelitian, pendekatan pengelolaan yang lebih baik dan lebih efektif akan terus muncul. Selain itu, terapi potensial yang bertujuan untuk membalikkan beberapa efek dari kondisi ini sudah di depan mata. Saat bidang medis mempelajari lebih lanjut tentang displasia cleidocranial, tidak ada keraguan bahwa hasil akan terus meningkat.