Isi
- Penyebab
- Gejala
- Ujian dan Tes
- Pengobatan
- Outlook (Prognosis)
- Kemungkinan Komplikasi
- Kapan Menghubungi Profesional Medis
- Nama Alternatif
- Gambar
- Referensi
- Tanggal Peninjauan 7/26/2018
Androgen insensitivity syndrome (AIS) adalah ketika seseorang yang secara genetis laki-laki (yang memiliki satu kromosom X dan satu Y) resisten terhadap hormon pria (disebut androgen). Akibatnya, orang tersebut memiliki beberapa atau semua ciri fisik seorang wanita, tetapi susunan genetik seorang pria.
Penyebab
AIS disebabkan oleh cacat genetik pada kromosom X. Cacat ini membuat tubuh tidak mampu merespons hormon yang menghasilkan penampilan pria.
Sindrom ini dibagi menjadi dua kategori utama:
- AIS lengkap
- AIS parsial
Dalam AIS lengkap, penis dan bagian tubuh pria lainnya gagal berkembang. Saat lahir, anak terlihat seperti perempuan. Bentuk lengkap dari sindrom ini terjadi pada sebanyak 1 dari 20.000 kelahiran hidup.
Dalam parsial AIS, orang memiliki jumlah sifat pria yang berbeda.
AIS parsial dapat mencakup kelainan lain, seperti:
- Kegagalan satu atau kedua testis untuk turun ke skrotum setelah lahir
- Hipospadia, suatu kondisi di mana pembukaan uretra berada di bagian bawah penis, bukannya di ujung
- Sindrom Reifenstein (juga dikenal sebagai sindrom Gilbert-Dreyfus atau sindrom Lubs)
Sindrom pria infertil juga dianggap sebagai bagian dari SIA parsial.
Gejala
Seseorang dengan AIS lengkap tampaknya perempuan tetapi tidak memiliki rahim. Mereka memiliki sedikit rambut ketiak dan kemaluan. Pada masa pubertas, karakteristik seks wanita (seperti payudara) berkembang. Namun, orang tersebut tidak menstruasi dan menjadi subur.
Orang dengan AIS parsial mungkin memiliki karakteristik fisik laki-laki dan perempuan. Banyak yang memiliki penutupan parsial pada vagina luar, klitoris yang membesar, dan vagina pendek.
Mungkin disana:
- Vagina tetapi tidak ada serviks atau uterus
- Hernia inguinalis dengan testis yang dapat dirasakan selama pemeriksaan fisik
- Payudara perempuan normal
- Testis di perut atau tempat atipikal lainnya dalam tubuh
Ujian dan Tes
AIS lengkap jarang ditemukan selama masa kanak-kanak. Kadang-kadang, pertumbuhan terasa di perut atau pangkal paha yang ternyata menjadi testis ketika dieksplorasi dengan operasi. Kebanyakan orang dengan kondisi ini tidak didiagnosis sampai mereka tidak mendapatkan periode menstruasi atau mereka mengalami kesulitan hamil.
AIS parsial sering ditemukan selama masa kanak-kanak karena orang tersebut mungkin memiliki sifat fisik laki-laki dan perempuan.
Tes yang digunakan untuk mendiagnosis kondisi ini meliputi:
- Darah bekerja untuk memeriksa kadar testosteron, hormon luteinizing (LH), dan hormon perangsang folikel (FSH)
- Tes genetik (kariotipe) untuk menentukan susunan genetik seseorang
- Ultrasonografi panggul
Tes darah lainnya dapat dilakukan untuk membantu membedakan antara AIS dan defisiensi androgen.
Pengobatan
Testis yang berada di tempat yang salah mungkin tidak dapat diangkat sampai seorang anak selesai tumbuh dan melewati masa pubertas. Pada saat ini, testis dapat diangkat karena mereka dapat mengembangkan kanker, seperti halnya testis yang tidak turun.
Penggantian estrogen diresepkan setelah pubertas.
Perawatan dan penugasan gender dapat menjadi masalah yang sangat kompleks, dan harus ditargetkan untuk setiap orang.
Outlook (Prognosis)
Prospek untuk SIA lengkap baik jika jaringan testis dikeluarkan pada waktu yang tepat. Prospek untuk AIS parsial tergantung pada penampilan alat kelamin.
Kemungkinan Komplikasi
Komplikasi meliputi:
- Infertilitas
- Masalah psikologis dan sosial
- Kanker testis
Kapan Menghubungi Profesional Medis
Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda atau anak Anda memiliki tanda atau gejala sindrom.
Nama Alternatif
Feminisasi testis
Gambar
Anatomi reproduksi pria
Anatomi reproduksi wanita
Anatomi reproduksi wanita
Karyotyping
Referensi
Achermann JC, Hughes IA. Gangguan perkembangan perkembangan seks anak. Dalam: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Textbook of Endocrinology. Edisi ke-13. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 23.
Diamond DA, Nithiphaisal R. Gangguan perkembangan seksual: etiologi, evaluasi, dan manajemen medis. Dalam: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Urologi Campbell-Walsh. Edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 150.
Donohoue PA. Gangguan perkembangan seks. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 588.
Tanggal Peninjauan 7/26/2018
Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.