Isi
- Penyebab
- Gejala
- Ujian dan Tes
- Pengobatan
- Grup Pendukung
- Outlook (Prognosis)
- Kemungkinan Komplikasi
- Kapan Menghubungi Profesional Medis
- Pencegahan
- Nama Alternatif
- Gambar
- Referensi
- Tanggal Tinjauan 10/26/2017
Sindrom Williams adalah kelainan langka yang dapat menyebabkan masalah dengan perkembangan.
Penyebab
Sindrom Williams disebabkan oleh tidak memiliki salinan beberapa gen. Itu dapat diturunkan dalam keluarga. Orang tua mungkin tidak memiliki riwayat keluarga dengan kondisi tersebut. Namun, orang dengan sindrom Williams memiliki peluang 50% untuk menularkan gangguan pada masing-masing anak mereka. Ini sering terjadi secara acak.
Salah satu dari 25 gen yang hilang adalah gen yang menghasilkan elastin, protein yang memungkinkan pembuluh darah dan jaringan lain dalam tubuh untuk meregang. Sangat mungkin bahwa tidak adanya salinan gen ini menyebabkan penyempitan pembuluh darah, kulit melar, dan persendian yang fleksibel terlihat pada kondisi ini.
Gejala
Gejala sindrom Williams adalah:
- Keterlambatan bicara yang nantinya dapat berubah menjadi kemampuan berbicara yang kuat dan belajar dengan mendengar yang kuat
- Keterlambatan perkembangan
- Mudah terganggu, attention deficit hyperactivity disorder (ADHD)
- Masalah makan termasuk kolik, refluks, dan muntah
- Tekukan jari kelingking ke dalam
- Gangguan belajar
- Cacat intelektual ringan sampai sedang
- Ciri-ciri kepribadian termasuk sangat ramah, mempercayai orang asing, takut akan suara keras atau kontak fisik, dan tertarik pada musik
- Pendek, dibandingkan dengan keluarga orang itu
- Dada cekung
Wajah dan mulut seseorang dengan sindrom Williams dapat menunjukkan:
- Jembatan hidung yang rata dengan hidung kecil yang terbalik
- Bubungan panjang di kulit yang membentang dari hidung ke bibir atas
- Bibir yang menonjol dengan mulut terbuka
- Kulit yang menutupi sudut mata bagian dalam
- Gigi yang hilang sebagian, email gigi yang rusak, atau gigi kecil yang memiliki banyak ruang
Ujian dan Tes
Tanda-tanda termasuk:
- Penyempitan beberapa pembuluh darah
- Rabun jauh
- Tingkat kalsium darah tinggi yang dapat menyebabkan kejang dan otot kaku
- Tekanan darah tinggi
- Sendi kendur yang mungkin berubah menjadi kaku saat orang bertambah tua
- Pola seperti bintang yang tidak biasa pada iris mata
Tes untuk sindrom Williams meliputi:
- Pemeriksaan tekanan darah
- Tes darah untuk bagian kromosom 7 yang hilang (tes IKAN)
- Ekokardiografi dikombinasikan dengan USG Doppler
- Ultrasonografi ginjal
Pengobatan
Tidak ada obat untuk sindrom Williams. Hindari mengonsumsi kalsium dan vitamin ekstra. Rawat kalsium darah tinggi, jika itu terjadi. Penyempitan pembuluh darah bisa menjadi masalah kesehatan utama. Itu dirawat berdasarkan seberapa parah itu.
Terapi fisik bermanfaat untuk orang-orang dengan kekakuan sendi. Terapi perkembangan dan wicara juga dapat membantu. Misalnya, memiliki keterampilan verbal yang kuat dapat membantu menutupi kelemahan lainnya. Perawatan lain didasarkan pada gejala orang tersebut.
Ini dapat membantu untuk memiliki perawatan yang dikoordinasikan oleh ahli genetika yang berpengalaman dengan sindrom Williams.
Grup Pendukung
Kelompok pendukung dapat membantu untuk dukungan emosional dan untuk memberi dan menerima saran praktis. Organisasi berikut menyediakan informasi tambahan tentang sindrom Williams:
Asosiasi Sindrom Williams - williams-syndrome.org
Outlook (Prognosis)
Sekitar 75% orang dengan sindrom Williams memiliki beberapa kecacatan intelektual.
Kebanyakan orang tidak akan hidup selama normal karena berbagai masalah medis dan kemungkinan komplikasi lainnya.
Kebanyakan orang membutuhkan pengasuh penuh waktu dan sering tinggal di rumah kelompok yang diawasi.
Kemungkinan Komplikasi
Komplikasi dapat meliputi:
- Deposit kalsium di ginjal dan masalah ginjal lainnya
- Kematian (dalam kasus yang jarang terjadi akibat anestesi)
- Gagal jantung karena pembuluh darah menyempit
- Nyeri di perut
Kapan Menghubungi Profesional Medis
Banyak gejala dan tanda-tanda sindrom Williams mungkin tidak jelas saat lahir. Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika anak Anda memiliki fitur yang mirip dengan sindrom Williams. Cari konseling genetik jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan sindrom Williams.
Pencegahan
Tidak ada cara yang diketahui untuk mencegah masalah genetik yang menyebabkan sindrom Williams. Tes prenatal tersedia untuk pasangan dengan riwayat keluarga sindrom Williams yang ingin hamil.
Nama Alternatif
Sindrom Williams-Beuren
Gambar
Jembatan hidung rendah
Kromosom dan DNA
Referensi
Morris CA. Sindrom Williams. Dalam: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. Tinjauan Gen. Universitas Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249/. Diperbarui 23 Maret 2017. Diakses 27 Desember 2017.
Tanggal Tinjauan 10/26/2017
Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.