Ensiklopedi

penyakit Creutzfeldt-Jakob

Posted on
Pengarang: Monica Porter
Tanggal Pembuatan: 18 Berbaris 2021
Tanggal Pembaruan: 1 Boleh 2024
Anonim
Creutzfeldt -Jakob Disease (CJD)
Video: Creutzfeldt -Jakob Disease (CJD)

Isi

Penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD) adalah bentuk kerusakan otak yang mengarah pada penurunan gerakan dan fungsi mental yang cepat.


Penyebab

CJD disebabkan oleh protein yang disebut prion. Prion menyebabkan protein normal terlipat secara tidak normal. Ini memengaruhi kemampuan protein lain untuk berfungsi.

CJD sangat jarang. Ada beberapa tipe. Tipe klasik CJD adalah:

  • CJD sporadis membuat sebagian besar kasus. Itu terjadi tanpa alasan yang diketahui. Usia rata-rata di mana ia dimulai adalah 65.
  • CJD familial terjadi ketika seseorang mewarisi prion abnormal dari orang tua (bentuk CJD ini jarang terjadi).
  • CJD yang diperoleh mencakup varian CJD (vCJD), bentuk yang berhubungan dengan penyakit sapi gila. CJD iatrogenik juga merupakan bentuk penyakit yang didapat. CJD iatrogenik kadang-kadang dilewatkan melalui transfusi produk darah, transplantasi, atau instrumen bedah yang terkontaminasi.

Varian CJD disebabkan oleh makan daging yang terinfeksi. Infeksi yang menyebabkan penyakit pada sapi diyakini sama dengan yang menyebabkan vCJD pada manusia.


Varian CJD menyebabkan kurang dari 1% dari semua kasus CJD. Itu cenderung mempengaruhi orang yang lebih muda. Kurang dari 200 orang di seluruh dunia menderita penyakit ini. Hampir semua kasus terjadi di Inggris dan Prancis.

CJD mungkin terkait dengan beberapa penyakit lain yang disebabkan oleh prion, termasuk:

  • Penyakit wasting kronis (ditemukan pada rusa)
  • Kuru (sebagian besar wanita yang terkena dampak di Papua yang memakan otak kerabat yang mati sebagai bagian dari ritual pemakaman)
  • Scrapie (ditemukan pada domba)
  • Penyakit manusia warisan lainnya yang sangat langka, seperti penyakit Gerstmann-Straussler-Scheinker dan insomnia keluarga yang fatal

Gejala

Gejala CJD dapat mencakup salah satu dari yang berikut:

  • Demensia memburuk dengan cepat selama beberapa minggu atau bulan
  • Penglihatan kabur (terkadang)
  • Perubahan gaya berjalan (berjalan)
  • Kebingungan, disorientasi
  • Halusinasi (melihat atau mendengar hal-hal yang tidak ada di sana)
  • Kurangnya koordinasi (misalnya, tersandung dan jatuh)
  • Kekakuan otot, berkedut
  • Merasa gugup, gelisah
  • Kepribadian berubah
  • Kantuk
  • Tiba-tiba gerakan atau kejang tiba-tiba
  • Kesulitan berbicara

Ujian dan Tes

Pada awal penyakit, sistem saraf dan pemeriksaan mental akan menunjukkan masalah memori dan berpikir. Kemudian pada penyakit, pemeriksaan sistem motorik (ujian untuk menguji refleks otot, kekuatan, koordinasi, dan fungsi fisik lainnya) dapat menunjukkan:


  • Refleks abnormal atau peningkatan respons refleks normal
  • Peningkatan tonus otot
  • Kejang otot dan kejang
  • Respon mengejutkan yang kuat
  • Kelemahan dan hilangnya jaringan otot (pengecilan otot)

Ada kehilangan koordinasi dan perubahan di otak kecil. Ini adalah area otak yang mengontrol koordinasi.

Pemeriksaan mata menunjukkan area kebutaan yang mungkin tidak disadari orang tersebut.

Tes yang digunakan untuk mendiagnosis kondisi ini meliputi:

  • Tes darah untuk menyingkirkan bentuk lain dari demensia dan untuk mencari penanda yang kadang-kadang terjadi dengan penyakit ini
  • CT scan otak
  • Electroencephalogram (EEG)
  • MRI otak
  • Ketuk tulang belakang untuk menguji protein yang disebut 14-3-3

Penyakit ini hanya dapat dikonfirmasikan dengan biopsi otak atau otopsi. Saat ini, sangat jarang dilakukan biopsi otak untuk mencari penyakit ini.

Pengobatan

Tidak ada obat yang diketahui untuk kondisi ini. Berbagai obat telah dicoba untuk memperlambat penyakit. Ini termasuk antibiotik, obat untuk epilepsi, pengencer darah, antidepresan, dan interferon. Tetapi tidak ada yang bekerja dengan baik.

Tujuan perawatan adalah untuk menyediakan lingkungan yang aman, mengendalikan perilaku agresif atau gelisah, dan memenuhi kebutuhan orang tersebut. Ini mungkin memerlukan pemantauan dan bantuan di rumah atau di fasilitas perawatan. Konseling keluarga dapat membantu keluarga mengatasi perubahan yang dibutuhkan untuk perawatan di rumah.

Orang dengan kondisi ini mungkin perlu membantu mengendalikan perilaku yang tidak dapat diterima atau berbahaya. Ini melibatkan menghargai perilaku positif dan mengabaikan perilaku negatif (ketika itu aman). Mereka mungkin juga membutuhkan bantuan untuk berorientasi pada lingkungan mereka. Terkadang, obat-obatan dibutuhkan untuk membantu mengendalikan agresi.

Orang dengan CJD dan keluarga mereka mungkin perlu mencari nasihat hukum di awal perjalanan gangguan. Arahan lanjutan, surat kuasa, dan tindakan hukum lainnya dapat mempermudah pengambilan keputusan tentang perawatan orang dengan CJD.

Outlook (Prognosis)

Hasil CJD sangat buruk.Orang dengan CJD sporadis tidak dapat merawat diri mereka sendiri dalam waktu 6 bulan atau kurang setelah gejala dimulai.

Gangguan ini berakibat fatal dalam waktu singkat, biasanya dalam 8 bulan. Orang yang memiliki varian CJD menjadi lebih buruk lebih lambat, tetapi kondisinya masih fatal. Beberapa orang bertahan hidup selama 1 atau 2 tahun. Penyebab kematian biasanya infeksi, gagal jantung, atau gagal pernapasan.

Kursus CJD adalah:

  • Infeksi penyakit
  • Hilangnya kemampuan untuk berinteraksi dengan orang lain
  • Kehilangan kemampuan untuk berfungsi atau merawat diri sendiri
  • Kematian

Kapan Menghubungi Profesional Medis

CJD bukan darurat medis. Namun, mendapatkan diagnosa dan perawatan dini dapat membuat gejala lebih mudah untuk dikendalikan, memberi pasien waktu untuk membuat arahan lebih lanjut dan mempersiapkan diri untuk akhir hidup, dan memberi keluarga waktu ekstra untuk berdamai dengan kondisi tersebut.

Pencegahan

Peralatan medis yang mungkin terkontaminasi harus dikeluarkan dari layanan dan dibuang. Orang yang diketahui menderita CJD tidak boleh menyumbangkan kornea atau jaringan tubuh lainnya.

Sebagian besar negara sekarang memiliki pedoman ketat untuk mengelola sapi yang terinfeksi untuk menghindari penularan CJD ke manusia.

Nama Alternatif

Ensefalopati spongiformis menular; vCJD; CJD; Penyakit Jacob-Creutzfeldt

Gambar


  • penyakit Creutzfeldt-Jakob


  • Sistem saraf pusat dan sistem saraf tepi

Referensi

Bosque PJ, Tyler KL. Penyakit prion dan prion pada sistem saraf pusat (penyakit neurodegeneratif menular). Dalam: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Mandell, Douglas, dan Prinsip Bennett dan Praktek Penyakit Menular, Edisi Terbaru. Edisi ke 8 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bab 181.

Geschwind MD. Penyakit prion. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology dalam Praktek Klinis. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 94.

Tanggal Peninjauan 8/7/2017

Diperbarui oleh: Amit M. Shelat, DO, FACP, Spesialis Saraf dan Asisten Profesor Neurologi Klinik, SUNY Stony Brook, Fakultas Kedokteran, Stony Brook, NY. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.