Isi
- Apakah Gen itu?
- Variasi dalam Gen
- Mutasi Penyakit
- Apakah Heterozigot Pernah Mendapat Penyakit Genetik?
- Bagaimana dengan Kromosom Seks?
- Keuntungan heterozigot
- Warisan
Apakah Gen itu?
Sebelum mendefinisikan homozigot dan heterozigot, pertama-tama kita harus memikirkan tentang gen. Setiap sel Anda mengandung DNA (asam deoksiribonukleat) yang sangat panjang. Ini adalah materi yang diwariskan yang Anda dapatkan dari masing-masing orang tua Anda.
DNA terdiri dari serangkaian komponen individu yang disebut nukleotida. Ada empat jenis nukleotida dalam DNA: adenin (A), guanin (G), sitosin (C), dan timin (T). Di dalam sel, DNA biasanya ditemukan dibundel menjadi kromosom (ditemukan dalam 23 pasangan berbeda).
Gen adalah segmen DNA yang sangat spesifik dengan tujuan berbeda. Segmen ini digunakan oleh mesin lain di dalam sel untuk membuat protein tertentu. Protein adalah blok bangunan yang digunakan dalam banyak peran penting di dalam tubuh, termasuk dukungan struktural, pensinyalan sel, fasilitasi reaksi kimia, dan transportasi. Sel membuat protein (dari blok pembangunnya, asam amino) dengan membaca urutan nukleotida yang ditemukan dalam DNA. Sel menggunakan semacam sistem terjemahan untuk menggunakan informasi dalam DNA untuk membangun protein tertentu dengan struktur dan fungsi tertentu.
Gen tertentu dalam tubuh memenuhi peran yang berbeda. Misalnya, hemoglobin adalah molekul protein kompleks yang berfungsi membawa oksigen ke dalam darah. Beberapa gen berbeda (ditemukan dalam DNA) digunakan oleh sel untuk membuat bentuk protein spesifik yang dibutuhkan untuk tujuan ini.
Anda mewarisi DNA dari orang tua Anda. Secara garis besar, separuh DNA Anda berasal dari ibu Anda dan separuh lainnya dari ayah Anda. Untuk sebagian besar gen, Anda mewarisi satu salinan dari ibu dan satu salinan dari ayah Anda.
Namun, ada pengecualian yang melibatkan pasangan kromosom tertentu yang disebut kromosom seks. Karena cara kerja kromosom seks, laki-laki hanya mewarisi satu salinan gen tertentu.
Variasi dalam Gen
Kode genetik manusia sangat mirip: Lebih dari 99 persen nukleotida yang merupakan bagian dari gen adalah sama di semua manusia. Namun, ada beberapa variasi urutan nukleotida pada gen tertentu. Misalnya, satu variasi gen mungkin dimulai dengan urutan A.TTGCT, dan variasi lain mungkin mulai ACTGCT sebagai gantinya. Variasi gen yang berbeda ini disebut alel.
Terkadang variasi ini tidak membuat perbedaan pada protein akhir, tetapi terkadang memang begitu. Mereka mungkin menyebabkan perbedaan kecil pada protein yang membuatnya bekerja sedikit berbeda.
Seseorang dikatakan homozigot untuk suatu gen jika mereka memiliki dua salinan gen yang identik. Dalam contoh kita, ini akan menjadi dua salinan dari versi gen awal “ATTGCT "atau dua salinan dari versi awal" ACTGCT. ”
Heterozigot hanya berarti bahwa seseorang memiliki dua versi gen yang berbeda (satu diwarisi dari satu orang tua, dan yang lainnya dari orang tua lainnya). Dalam contoh kita, heterozigot akan memiliki satu versi dari gen yang dimulai dengan “ACTGCT "dan juga versi lain dari gen yang memulai" ATTGCT. ”
Homozigot: Anda mewarisi versi gen yang sama dari setiap orang tua, jadi Anda memiliki dua gen yang cocok.
Heterozigot: Anda mewarisi versi gen yang berbeda dari setiap orang tua. Mereka tidak cocok.
Mutasi Penyakit
Banyak dari mutasi ini bukanlah masalah besar dan hanya berkontribusi pada variasi manusia normal. Namun, mutasi spesifik lainnya dapat menyebabkan penyakit pada manusia. Itulah yang sering dibicarakan orang ketika mereka menyebut "homozigot" dan "heterozigot": jenis mutasi spesifik yang dapat menyebabkan penyakit.
Salah satu contohnya adalah anemia sel sabit. Pada anemia sel sabit, terjadi mutasi pada satu nukleotida yang menyebabkan perubahan pada nukleotida suatu gen (disebut gen β-globin) yang menyebabkan perubahan penting pada konfigurasi hemoglobin. Karena itu, sel darah merah yang membawa hemoglobin mulai rusak sebelum waktunya. Ini dapat menyebabkan masalah seperti anemia dan sesak napas.
Secara umum, ada tiga kemungkinan berbeda:
- Seseorang homozigot untuk gen β-globin normal (memiliki dua salinan normal)
- Seseorang heterozigot (memiliki satu salinan normal dan satu salinan abnormal)
- Seseorang homozigot untuk gen β-globin abnormal (memiliki dua salinan abnormal)
Orang yang heterozigot untuk gen sel sabit memiliki satu salinan gen yang tidak terpengaruh (dari satu orang tua) dan satu salinan gen yang terpengaruh (dari orang tua lainnya). Orang-orang ini biasanya tidak mengalami gejala anemia sel sabit. Namun, orang yang homozigot dengan gen β-globin yang abnormal memang mendapatkan gejala anemia sel sabit.
Apakah Heterozigot Pernah Mendapat Penyakit Genetik?
Ya, tapi tidak selalu. Itu tergantung dari jenis penyakitnya. Pada beberapa jenis penyakit genetik, individu heterozigot hampir dapat dipastikan terkena penyakit tersebut.
Pada penyakit yang disebabkan oleh apa yang disebut gen dominan, seseorang hanya membutuhkan satu salinan gen yang buruk untuk mengalami masalah. Salah satu contohnya adalah gangguan neurologis penyakit Huntington. Seseorang dengan hanya satu gen yang terkena (diwarisi dari salah satu orangtuanya) hampir pasti masih akan mendapatkan penyakit sebagai heterozigot. (Homozigot yang menerima dua salinan abnormal penyakit dari kedua orangtuanya juga akan terpengaruh, tetapi ini lebih jarang untuk gen penyakit dominan.)
Namun, untuk penyakit resesif, seperti anemia sel sabit, heterozigot tidak terkena penyakit tersebut. (Namun, terkadang mereka mungkin memiliki perubahan halus lainnya, tergantung pada penyakitnya.)
Jika gen dominan menyebabkan penyakit, heterozigot dapat memanifestasikan penyakit tersebut. Jika gen resesif menyebabkan penyakit, heterozigot mungkin tidak mengembangkan penyakit atau mungkin memiliki efek yang lebih kecil.
Bagaimana dengan Kromosom Seks?
Kromosom seks adalah kromosom X dan Y yang berperan dalam diferensiasi jenis kelamin. Wanita mewarisi dua kromosom X, satu dari setiap orang tua. Jadi seorang wanita dapat dianggap homozigot atau heterozigot tentang sifat tertentu pada kromosom X.
Pria sedikit lebih membingungkan. Mereka mewarisi dua kromosom seks yang berbeda: X dan Y. Karena kedua kromosom ini berbeda, istilah "homozigot" dan "heterozigot" tidak berlaku untuk kedua kromosom ini pada pria. Anda mungkin pernah mendengar penyakit terkait seks, seperti distrofi otot Duchenne. Ini menunjukkan pola pewarisan yang berbeda dari penyakit resesif atau dominan standar yang diturunkan melalui kromosom lain (disebut autosom).
Keuntungan heterozigot
Untuk beberapa gen penyakit, mungkin saja menjadi heterozigot memberi seseorang keuntungan tertentu. Misalnya, dianggap bahwa menjadi heterozigot untuk gen anemia sel sabit mungkin agak protektif untuk malaria, dibandingkan dengan orang yang tidak memiliki salinan abnormal.
Warisan
Mari kita asumsikan dua versi gen: A dan a. Jika dua orang memiliki anak, ada beberapa kemungkinan:
- Kedua orang tuanya adalah AA. Semua anak mereka akan menjadi AA juga (homozigot untuk AA).
- Kedua orang tuanya adalah aa. Kemudian semua anak mereka akan menjadi aa juga (homozigot untuk aa).
- Satu orang tua adalah Aa dan orang tua lainnya adalah Aa. Anak mereka berpeluang 25 persen menjadi AA (homozigot), berpeluang 50 persen menjadi Aa (heterozigot), dan 25 persen berpeluang menjadi aa (homozigot)
- Satu orang tua adalah Aa dan yang lainnya adalah aa. Anak mereka berpeluang 50 persen menjadi Aa (heterozigot) dan 50 persen berpeluang menjadi aa (homozigot).
- Satu orang tua adalah Aa dan yang lainnya adalah AA. Anak mereka berpeluang 50 persen menjadi AA (homozigot) dan 50 persen berpeluang menjadi Aa (heterozigot).
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Studi tentang genetika itu rumit. Jika kondisi genetik menurun dalam keluarga Anda, jangan ragu untuk berkonsultasi dengan ahli kesehatan Anda tentang apa artinya hal ini bagi Anda.
- Bagikan
- Balik
- Surel
- Teks