Ensiklopedi

Sclerosis tuberkulosis

Posted on
Pengarang: Monica Porter
Tanggal Pembuatan: 18 Berbaris 2021
Tanggal Pembaruan: 15 November 2024
Anonim
Tuberculosis - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Video: Tuberculosis - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Isi

Tuberous sclerosis adalah kelainan genetik yang memengaruhi kulit, otak / sistem saraf, ginjal, jantung, dan paru-paru. Kondisi ini juga dapat menyebabkan tumor tumbuh di otak. Tumor ini memiliki umbi atau penampilan berbentuk akar.


Penyebab

Sclerosis tuberkulosis adalah kondisi yang diturunkan. Perubahan (mutasi) dalam satu dari dua gen, TSC1 dan TSC2, bertanggung jawab untuk sebagian besar kasus.

Hanya satu orangtua yang perlu mewariskan mutasi agar anak terkena penyakit tersebut. Namun, dua pertiga kasus disebabkan oleh mutasi baru. Dalam kebanyakan kasus, tidak ada riwayat keluarga sklerosis tuberous.

Kondisi ini adalah salah satu dari sekelompok penyakit yang disebut sindrom neurocutaneous. Baik kulit dan sistem saraf pusat (otak dan sumsum tulang belakang) terlibat.

Tidak ada faktor risiko yang diketahui, selain memiliki orang tua dengan sklerosis tuberous. Dalam hal ini, setiap anak memiliki kemungkinan 50% untuk mewarisi penyakit.

Gejala

Gejala kulit meliputi:

  • Area kulit yang putih (karena pigmen berkurang) dan memiliki daun abu atau penampilan confetti
  • Bercak merah pada wajah yang mengandung banyak pembuluh darah (angiofibromas wajah)
  • Mengangkat bercak kulit dengan tekstur kulit jeruk (bintik shagreen), sering di bagian belakang

Gejala otak meliputi:


  • Gangguan spektrum autisme
  • Keterlambatan perkembangan
  • Kecacatan intelektual
  • Kejang

Gejala lain termasuk:

  • Enamel gigi yang diadu.
  • Pertumbuhan kasar di bawah atau di sekitar kuku dan kuku jari kaki.
  • Tumor bukan kanker yang elastis di atau sekitar lidah.
  • Penyakit paru-paru dikenal sebagai LAM (lymphangioleiomyomatosis). Ini lebih sering terjadi pada wanita. Dalam banyak kasus, tidak ada gejala. Pada orang lain, ini dapat menyebabkan sesak napas, batuk darah, dan paru-paru runtuh.

Gejalanya bervariasi dari orang ke orang. Beberapa orang memiliki kecerdasan normal dan tidak ada kejang. Yang lain memiliki cacat intelektual atau kejang yang sulit dikendalikan.

Ujian dan Tes

Tanda mungkin termasuk:

  • Irama jantung yang tidak normal (aritmia)
  • Deposit kalsium di otak
  • "Umbi" non-kanker di otak
  • Tumbuhnya karet di lidah atau gusi
  • Pertumbuhan mirip tumor (hamartoma) pada retina, bercak pucat di mata
  • Tumor otak atau ginjal

Tes dapat meliputi:


  • CT scan kepala
  • CT dada
  • Echocardiogram (ultrasound of the heart)
  • MRI kepala
  • Ultrasonografi ginjal
  • Pemeriksaan cahaya ultraviolet pada kulit

Tes DNA untuk dua gen yang dapat menyebabkan penyakit ini (TSC1 atau TSC2) tersedia.

Pemeriksaan ultrasonografi ginjal secara teratur penting untuk memastikan tidak ada pertumbuhan tumor.

Pengobatan

Tidak ada obat yang dikenal untuk sklerosis tuberous. Karena penyakit ini dapat berbeda dari orang ke orang, perawatan didasarkan pada gejalanya.

  • Tergantung pada tingkat keparahan kecacatan mentalnya, anak tersebut mungkin memerlukan pendidikan khusus.
  • Beberapa kejang dikendalikan dengan obat-obatan (vigabatrin). Anak-anak lain mungkin perlu dioperasi.
  • Pertumbuhan kecil pada wajah (angiofibromas wajah) dapat dihilangkan dengan perawatan laser. Pertumbuhan ini cenderung kembali, dan perawatan berulang akan diperlukan.
  • Rhabdomyoma jantung biasanya menghilang setelah pubertas. Operasi untuk mengangkatnya biasanya tidak diperlukan.
  • Tumor otak dapat diobati dengan obat-obatan yang disebut inhibitor mTOR (sirolimus, everolimus).
  • Tumor ginjal diobati dengan pembedahan, atau dengan mengurangi suplai darah menggunakan teknik sinar-X khusus. Inhibitor mTOR sedang dipelajari sebagai pengobatan lain untuk tumor ginjal.

Grup Pendukung

Untuk informasi dan sumber daya tambahan, hubungi Tuberous Sclerosis Alliance di www.tsalliance.org.

Outlook (Prognosis)

Anak-anak dengan sklerosis tuberosa ringan paling sering berhasil dengan baik. Namun, anak-anak dengan cacat mental yang parah atau kejang yang tidak terkendali seringkali membutuhkan bantuan seumur hidup.

Kadang-kadang ketika seorang anak dilahirkan dengan sklerosis tuberous parah, salah satu orang tuanya ditemukan memiliki kasus sklerosis tuberous ringan yang tidak terdiagnosis.

Tumor pada penyakit ini cenderung non-kanker (jinak). Namun, beberapa tumor (seperti tumor ginjal atau otak) dapat menjadi kanker.

Kemungkinan Komplikasi

Komplikasi dapat meliputi:

  • Tumor otak (astrositoma)
  • Tumor jantung (rhabdomyoma)
  • Kecacatan intelektual yang parah
  • Kejang tak terkendali

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika:

  • Salah satu sisi keluarga Anda memiliki riwayat sklerosis tuberosa
  • Anda memperhatikan gejala sklerosis tuberosa pada anak Anda

Hubungi spesialis genetika jika anak Anda didiagnosis menderita rhabdomyoma jantung. Sclerosis tuberosa adalah penyebab utama tumor ini.

Pencegahan

Konseling genetik direkomendasikan untuk pasangan yang memiliki riwayat keluarga sklerosis tuberosa dan yang ingin memiliki anak.

Diagnosis prenatal tersedia untuk keluarga dengan mutasi gen yang diketahui atau riwayat kondisi ini. Namun, tuberous sclerosis sering muncul sebagai mutasi DNA baru. Kasus-kasus ini tidak dapat dicegah.

Nama Alternatif

Penyakit Bourneville

Gambar


  • Sclerosis tuberkulosis, angiofibroma - wajah


  • Sclerosis tuberkulosis, makula hipopigmentasi

Referensi

Institut Nasional Gangguan Neurologis dan Stroke. Lembar fakta sclerosis tuberkulosis. Publikasi NIH 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Pendidikan/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Diperbarui 12 Juli 2018. Diakses 20 Agustus 2018.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, Au KS. Sclerosis yang rumit. Dalam: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. Tinjauan Gen. Diperbarui 12 Juli 2018. PMID: 20301399 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301399.

Sindrom Neurocutaneous Sahin M. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 596.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis dan tuberous sclerosis complex. Dalam: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. Dermatologi. 4th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 61.

Tanggal Peninjauan 7/26/2018

Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.