Ensiklopedi

Beberapa sistem atrofi - subtipe serebelar

Posted on
Pengarang: Monica Porter
Tanggal Pembuatan: 15 Berbaris 2021
Tanggal Pembaruan: 15 November 2024
Anonim
Cerebral palsy (CP) - causes, symptoms, diagnosis, treatment & pathology
Video: Cerebral palsy (CP) - causes, symptoms, diagnosis, treatment & pathology

Isi

Sistem banyak atrofi - subtipe serebelar (MSA-C) adalah penyakit langka yang menyebabkan daerah-daerah jauh di dalam otak, tepat di atas sumsum tulang belakang, menyusut (atrofi). MSA-C dulu dikenal sebagai olivopontocerebellar atrophy (OPCA).


Penyebab

MSA-C dapat diturunkan melalui keluarga (formulir warisan). Ini juga dapat mempengaruhi orang-orang tanpa riwayat keluarga yang diketahui (bentuk sporadis).

Para peneliti telah mengidentifikasi gen tertentu yang terlibat dalam bentuk bawaan dari kondisi ini.

Penyebab MSA-C pada orang dengan bentuk sporadis tidak diketahui. Penyakit ini perlahan-lahan bertambah buruk (progresif).

MSA-C sedikit lebih umum pada pria daripada pada wanita. Usia onset rata-rata adalah 54 tahun.

Gejala

Gejala MSA-C cenderung mulai pada usia yang lebih muda pada orang dengan bentuk bawaan. Gejala utamanya adalah kecanggungan (ataksia) yang perlahan semakin memburuk. Mungkin juga ada masalah dengan keseimbangan, lontaran bicara, dan kesulitan berjalan.

Gejala lain mungkin termasuk:

  • Gerakan mata yang tidak normal
  • Gerakan tidak normal
  • Masalah usus atau kandung kemih
  • Kesulitan menelan
  • Tangan dan kaki dingin
  • Sakit kepala saat berdiri
  • Sakit kepala sambil berdiri yang lega dengan berbaring
  • Kekakuan atau kekakuan otot, kejang, tremor
  • Kerusakan saraf (neuropati)
  • Masalah dalam berbicara dan tidur karena kejang pita suara
  • Masalah fungsi seksual
  • Berkeringat tidak normal

Ujian dan Tes

Pemeriksaan medis dan sistem saraf menyeluruh, serta gejala dan riwayat keluarga diperlukan untuk membuat diagnosis.


Ada tes genetik untuk mencari penyebab beberapa bentuk gangguan. Tetapi, tidak ada tes khusus yang tersedia dalam banyak kasus. MRI otak dapat menunjukkan perubahan ukuran struktur otak yang terpengaruh, terutama karena penyakitnya semakin memburuk. Tetapi adalah mungkin untuk memiliki kelainan dan memiliki MRI yang normal.

Tes lain seperti positron emission tomography (PET) dapat dilakukan untuk mengesampingkan kondisi lain. Ini mungkin termasuk studi menelan untuk melihat apakah seseorang dapat dengan aman menelan makanan dan cairan.

Pengobatan

Tidak ada perawatan atau penyembuhan khusus untuk OPCA. Tujuannya adalah untuk mengobati gejala dan mencegah komplikasi. Ini mungkin termasuk:

  • Obat-obatan tremor, seperti untuk penyakit Parkinson
  • Terapi wicara, pekerjaan dan fisik
  • Cara mencegah tersedak
  • Alat bantu berjalan membantu keseimbangan dan mencegah jatuh

Grup Pendukung

Grup berikut dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang MSA-C:


  • Institut Nasional Gangguan Neurologis dan Stroke - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Multiple-System-Atrophy-Information-Page
  • Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka - www.cliseases.org/rare-diseases/multiple-system-atrophy

Outlook (Prognosis)

MSA-C perlahan semakin memburuk, dan tidak ada obatnya. Prospek umumnya buruk. Tapi, mungkin bertahun-tahun sebelum seseorang cacat.

Kemungkinan Komplikasi

Komplikasi MSA-C meliputi:

  • Tersedak
  • Infeksi dari menghirup makanan ke paru-paru (pneumonia aspirasi)
  • Cidera karena jatuh
  • Masalah gizi karena kesulitan menelan

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda memiliki gejala MSA-C. Anda perlu dilihat oleh seorang ahli saraf. Ini adalah dokter yang merawat masalah sistem saraf.

Nama Alternatif

MSA-C; Atrofi sistem multipel serebelar; Atrofi Olivopontocerebellar; OPCA; Degenerasi Olivopontocerebellar

Gambar


  • Sistem saraf pusat dan sistem saraf tepi

Referensi

Ciolli L, Krismer F, Nicoletti F, Wenning GK. Pembaruan pada subtipe serebelar dari beberapa sistem atrofi. Cerebellum Ataxias. 2014; 1-14. PMID: 26331038 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26331038.

Penyakit Jancovic J. Parkinson dan gangguan gerakan lainnya. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology dalam Praktek Klinis. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 96.

Ma MJ. Patologi biopsi gangguan neurodegeneratif pada orang dewasa. Dalam: Perry A, Brat DJ, eds. Neuropatologi Bedah Praktis: Suatu Pendekatan Diagnostik. 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier, 2018: bab 27.

Tanggal Peninjauan 4/30/2018

Diperbarui oleh: Amit M. Shelat, DO, FACP, Spesialis Saraf dan Asisten Profesor Neurologi Klinik, SUNY Stony Brook, Fakultas Kedokteran, Stony Brook, NY. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.