Ensiklopedi

Penyakit penyimpanan glikogen tipe V

Posted on
Pengarang: Laura McKinney
Tanggal Pembuatan: 7 April 2021
Tanggal Pembaruan: 1 November 2024
Anonim
🇬🇧 Keto Chocolate Meringue Cookies
Video: 🇬🇧 Keto Chocolate Meringue Cookies

Isi

Penyakit penyimpanan glikogen tipe V (GSD V) adalah kondisi bawaan yang langka di mana tubuh tidak mampu memecah glikogen. Glikogen adalah sumber energi penting yang disimpan di semua jaringan, terutama di otot dan hati.


GSD V juga disebut penyakit McArdle.

Penyebab

GSD V disebabkan oleh cacat pada gen yang membuat enzim yang disebut glikogen fosforilase. Akibatnya, tubuh tidak dapat memecah glikogen di otot.

GSD V adalah kelainan genetik resesif autosomal. Ini berarti Anda harus menerima salinan gen tidak bekerja dari kedua orang tua. Seseorang yang menerima gen tidak bekerja dari hanya satu orang tua biasanya tidak mengembangkan sindrom ini. Riwayat keluarga GSD V meningkatkan risiko.

Gejala

Gejala biasanya mulai pada masa kanak-kanak. Tetapi, mungkin sulit untuk memisahkan gejala-gejala ini dari gejala masa kanak-kanak normal. Diagnosis tidak dapat terjadi sampai seseorang berusia di atas 20 atau 30 tahun.

  • Urin berwarna merah anggur (myoglobinuria)
  • Kelelahan
  • Latihan intoleransi, stamina yang buruk
  • Kram otot
  • Nyeri otot
  • Kekakuan otot
  • Kelemahan otot

Ujian dan Tes

Tes-tes berikut dapat dilakukan:


  • Elektromiografi (EMG)
  • Pengujian genetik
  • Asam laktat dalam darah
  • MRI
  • Biopsi otot
  • Myoglobin dalam urin
  • Amonia plasma
  • Serum creatine kinase

Pengobatan

Tidak ada perawatan khusus.

Penyedia layanan kesehatan mungkin menyarankan yang berikut untuk tetap aktif dan sehat dan mencegah gejala:

  • Waspadai keterbatasan fisik Anda.
  • Sebelum berolahraga, lakukan pemanasan dengan lembut.
  • Hindari berolahraga terlalu keras atau terlalu lama.
  • Makan cukup protein.

Tanyakan kepada dokter Anda apakah sebaiknya mengonsumsi gula sebelum berolahraga. Ini dapat membantu mencegah gejala otot.

Jika Anda perlu menjalani operasi, tanyakan kepada dokter Anda apakah Anda boleh menjalani anestesi umum.

Grup Pendukung

Grup berikut dapat memberikan lebih banyak informasi dan sumber daya:

  • Asosiasi untuk Penyakit Penyimpanan Glikogen - www.agsdus.org
  • Organisasi Nasional untuk Gangguan Penyakit Langka - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Outlook (Prognosis)

Orang dengan GSD V dapat hidup normal dengan mengatur pola makan dan aktivitas fisik mereka.


Kemungkinan Komplikasi

Olahraga dapat menghasilkan nyeri otot, atau bahkan kerusakan otot rangka (rhabdomyolysis). Kondisi ini dikaitkan dengan urin berwarna merah anggur dan risiko gagal ginjal, jika parah.

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Hubungi penyedia Anda jika Anda mengalami episode berulang dari otot yang sakit atau sempit setelah latihan, terutama jika Anda juga memiliki urine berwarna merah anggur atau merah muda.

Pertimbangkan konseling genetik jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan GSD V.

Nama Alternatif

Kekurangan Myophosphorylase; Kekurangan glikogen fosforilase otot; Kekurangan PYGM

Referensi

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. penyakit penyimpanan glikogen otot. Dalam: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Gangguan Neuromuskuler Bayi, Anak, dan Remaja. 2nd ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: bab 39.

Kishnani PS, Chen Y-T. Cacat dalam metabolisme karbohidrat. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 87.

Weinstein DA. Penyakit penyimpanan glikogen. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 207.

Tanggal Tinjauan 10/26/2017

Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.