Ensiklopedi

Sindrom Peutz-Jeghers

Posted on
Pengarang: Robert Simon
Tanggal Pembuatan: 21 Juni 2021
Tanggal Pembaruan: 11 November 2024
Anonim
Peutz-Jeghers syndrome 1/2
Video: Peutz-Jeghers syndrome 1/2

Isi

Peutz-Jeghers syndrome (PJS) adalah kelainan langka di mana pertumbuhan yang disebut polip terbentuk di usus. Seseorang dengan PJS memiliki risiko tinggi terkena kanker tertentu.


Penyebab

Tidak diketahui berapa banyak orang yang terkena PJS. Namun, National Institutes of Health memperkirakan bahwa itu mempengaruhi sekitar 1 dari 25.000 hingga 300.000 kelahiran.

PJS disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut STK11 / LKB1. Ada dua jenis PJS:

  • PJS keluarga diwariskan melalui keluarga sebagai sifat dominan autosom. Itu berarti jika salah satu dari orang tua Anda memiliki PJS jenis ini, Anda memiliki peluang 50% untuk mewarisi gen dan memiliki penyakit.
  • PJS spontan tidak diturunkan melalui keluarga. Mutasi gen terjadi dengan sendirinya.

Gejala

Gejala PJS adalah:

  • Bintik-bintik kecoklatan atau abu-abu kebiruan di bibir, gusi, lapisan dalam mulut, dan kulit
  • Jari atau jari kaki dipukuli
  • Nyeri kram di daerah perut
  • Bintik-bintik gelap di sekitar bibir anak
  • Darah dalam tinja yang bisa dilihat dengan mata telanjang (terkadang)
  • Muntah

Ujian dan Tes

Polip berkembang terutama di usus kecil, tetapi juga di usus besar (usus besar). Pemeriksaan usus besar yang disebut kolonoskopi akan menunjukkan polip usus besar. Usus kecil dievaluasi dengan dua cara. Salah satunya adalah barium x-ray (seri usus kecil). Yang lainnya adalah endoskopi kapsul, di mana kamera kecil ditelan dan kemudian mengambil banyak gambar saat bergerak melalui usus kecil.


Ujian tambahan dapat menunjukkan:

  • Bagian usus terlipat dengan sendirinya (intususepsi)
  • Tumor jinak (bukan kanker) di telinga

Tes laboratorium dapat meliputi:

  • Hitung darah lengkap - dapat mengungkapkan anemia
  • Pengujian genetik
  • Feses guaiac, untuk mencari darah dalam feses
  • Total kapasitas pengikatan zat besi (TIBC) - dapat dikaitkan dengan anemia defisiensi besi

Pengobatan

Pembedahan mungkin diperlukan untuk menghilangkan polip yang menyebabkan masalah jangka panjang. Suplemen zat besi membantu mengatasi kehilangan darah.

Orang dengan kondisi ini harus dipantau oleh penyedia layanan kesehatan dan diperiksa secara teratur untuk perubahan polip kanker.

Grup Pendukung

Sumber daya berikut dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang PJS:

  • Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
  • NIH / NLM Genetika Beranda Referensi - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Outlook (Prognosis)

Mungkin ada risiko tinggi untuk polip ini menjadi kanker. Beberapa studi menghubungkan PJS dengan kanker saluran pencernaan, paru-paru, payudara, rahim, dan ovarium.


Kemungkinan Komplikasi

Komplikasi dapat meliputi:

  • Intususepsi
  • Polip yang menyebabkan kanker
  • Kista ovarium
  • Suatu jenis tumor ovarium yang disebut tumor tali pusat

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Panggilan untuk membuat janji dengan penyedia Anda jika Anda atau anak Anda memiliki gejala kondisi ini. Nyeri perut yang parah mungkin merupakan tanda kondisi darurat seperti intususepsi.

Pencegahan

Konseling genetik dianjurkan jika Anda berencana memiliki anak dan memiliki riwayat keluarga dengan kondisi ini.

Nama Alternatif

PJS

Gambar


  • Organ sistem pencernaan

Referensi

Donoghue LJ. Tumor pada saluran pencernaan. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 345.

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Sindrom Peutz-Jeghers. Dalam: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. Tinjauan Gen. Seattle, WA: Universitas Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Diperbarui 14 Juli 2016. Diakses pada 27 Desember 2017.

Tanggal Tinjauan 10/26/2017

Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.