Isi
- Penyebab
- Gejala
- Ujian dan Tes
- Pengobatan
- Outlook (Prognosis)
- Kemungkinan Komplikasi
- Kapan Menghubungi Profesional Medis
- Pencegahan
- Gambar
- Referensi
- Tanggal Peninjauan 7/12/2018
Sindrom Dubin-Johnson (DJS) adalah gangguan yang diturunkan melalui keluarga (diwariskan). Dalam kondisi ini, Anda mungkin memiliki penyakit kuning ringan sepanjang hidup.
Penyebab
DJS adalah kelainan genetik yang sangat langka. Untuk mewarisi kondisi ini, seorang anak harus mendapatkan salinan gen yang rusak dari kedua orang tuanya.
Sindrom ini mengganggu kemampuan tubuh untuk memindahkan bilirubin dari hati. Ketika hati memecah sel-sel darah merah yang sudah usang, ia menghasilkan bilirubin. Biasanya bergerak melalui empedu yang diproduksi oleh hati dan ke saluran empedu, melewati kantong empedu, dan ke dalam sistem pencernaan.
Ketika bilirubin tidak diproses dengan benar, ia menumpuk dalam aliran darah. Ini menyebabkan kulit dan bagian putih mata menjadi kuning. Ini disebut penyakit kuning. Kadar bilirubin yang sangat tinggi dapat merusak otak dan organ lainnya.
Orang dengan DJ memiliki penyakit kuning ringan seumur hidup yang dapat diperburuk oleh:
- Alkohol
- Pil KB
- Faktor lingkungan yang mempengaruhi hati
- Infeksi
- Kehamilan
Gejala
Ikterus ringan, yang mungkin tidak muncul sampai pubertas atau dewasa, paling sering merupakan satu-satunya gejala DJS.
Ujian dan Tes
Tes berikut dapat membantu mendiagnosis sindrom ini:
- Biopsi hati
- Tingkat enzim hati (tes darah)
- Bilirubin serum
- Tingkat coproporphyrin urin
Pengobatan
Tidak diperlukan perawatan khusus.
Outlook (Prognosis)
Prospeknya sangat positif. DJS umumnya tidak memperpendek umur seseorang.
Kemungkinan Komplikasi
Komplikasi tidak biasa, tetapi mungkin termasuk yang berikut:
- Fungsi hati berkurang
- Ikterus yang parah
Kapan Menghubungi Profesional Medis
Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika terjadi hal-hal berikut:
- Penyakit kuning parah
- Penyakit kuning bertambah buruk seiring waktu
- Anda juga mengalami sakit perut atau gejala lain (yang mungkin merupakan tanda bahwa gangguan lain menyebabkan penyakit kuning)
Pencegahan
Jika Anda memiliki riwayat keluarga DJ, konseling genetik mungkin bermanfaat jika Anda berencana untuk memiliki anak.
Gambar
Organ sistem pencernaan
Referensi
Berk PD, Korenblat KM. Dekati pasien dengan ikterus atau tes hati abnormal. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 147.
Lidofsky SD. Penyakit kuning. Dalam: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger dan Penyakit Gastrointestinal dan Hati Fordtran. Edisi ke 10 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 21.
Tanggal Peninjauan 7/12/2018
Diperbarui oleh: Laura J. Martin, MD, MPH, Dewan ABIM Bersertifikat di Penyakit Dalam dan Rumah Sakit dan Pengobatan Paliatif, Atlanta, GA. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.