Isi
Xeroderma pigmentosum (XP) adalah penyakit bawaan yang menyebabkan sensitivitas ekstrim terhadap sinar ultraviolet (UV). Sinar UV merusak materi genetik (DNA) dalam sel dan mengganggu fungsi sel normal. Biasanya, DNA yang rusak diperbaiki oleh tubuh, tetapi sistem perbaikan DNA orang dengan XP tidak berfungsi dengan baik. Di XP, DNA yang rusak menumpuk dan menjadi berbahaya bagi sel-sel tubuh, terutama di kulit dan mata.Xeroderma pigmentosum diturunkan dalam pola resesif autosom. Ini mempengaruhi pria dan wanita dari semua latar belakang etnis. XP diperkirakan terjadi pada 1 dari 1.000.000 individu di Amerika Serikat. Di beberapa wilayah dunia, seperti Afrika Utara (Tunisia, Aljazair, Maroko, Libya, Mesir), Timur Tengah (Turki, Israel, Suriah) , dan Jepang, XP lebih sering terjadi.
Gejala Kulit
Orang dengan xeroderma pigmentosum mengalami gejala kulit dan perubahan karena terkena sinar matahari. Ini mungkin termasuk:
- sengatan matahari luar biasa parah yang mungkin termasuk melepuh setelah hanya berada di bawah sinar matahari dalam waktu singkat
- sengatan matahari berlangsung lebih lama dari yang diharapkan, kadang-kadang selama beberapa minggu
- perkembangan banyak bintik pada usia dini
- kulit yang sangat kering (xerosis)
- pertumbuhan kulit kasar (keratosis matahari)
- bintik hitam tidak beraturan
- perkembangan salah satu dari tiga jenis kanker kulit yang umum: karsinoma sel basal, karsinoma sel skuamosa, atau melanoma
Nama "xeroderma pigmentosum" berarti "kulit berpigmen kering." Paparan sinar matahari dari waktu ke waktu menyebabkan kulit menjadi lebih gelap, kering, dan seperti perkamen. Bahkan pada anak-anak, kulitnya terlihat seperti kulit petani dan pelaut yang telah berjemur bertahun-tahun.
Orang dengan pigmentosum xeroderma yang berusia kurang dari 20 tahun memiliki risiko lebih dari 1.000 kali terkena kanker kulit dibandingkan orang yang tidak menderita penyakit tersebut. Kanker kulit pertama dapat berkembang sebelum anak dengan XP berusia 10 tahun, dan lebih banyak kanker kulit dapat berkembang di masa depan. Pada XP, kanker kulit berkembang paling sering di wajah, bibir, mata, dan ujung lidah.
Gejala Mata
Orang dengan pigmentosum xeroderma juga mengalami gejala mata dan perubahan karena berada di bawah sinar matahari. Ini mungkin termasuk:
- mata sangat sensitif terhadap matahari
- mata mudah teriritasi dan menjadi merah
- ectropion, pembalikan tepi kelopak mata
- peradangan (keratitis) pada kornea, bagian bening di depan mata yang memungkinkan cahaya masuk
- kekeruhan pada kornea
- penggelapan kulit kelopak mata; terkadang bulu mata rontok
Gejala Sistem Saraf
Sekitar 20 hingga 30% orang dengan xeroderma pigmentosum juga memiliki gejala sistem saraf seperti:
- gangguan pendengaran yang semakin memburuk dari waktu ke waktu
- koordinasi yang buruk
- otot kejang
- kepala yang lebih kecil dari biasanya (disebut microcephaly)
- gangguan intelektual yang semakin memburuk dari waktu ke waktu
- kejang
Gejala sistem saraf mungkin muncul pada masa bayi, atau mungkin tidak muncul sampai akhir masa kanak-kanak atau remaja. Beberapa orang dengan XP hanya akan mengembangkan gejala sistem saraf ringan pada awalnya, tetapi gejala tersebut cenderung menjadi lebih buruk dari waktu ke waktu.
Diagnosa
Diagnosis xeroderma pigmentosum didasarkan pada gejala kulit, mata, dan sistem saraf (jika ada). Tes khusus yang dilakukan pada darah atau sampel kulit dapat mencari kerusakan perbaikan DNA yang ada di XP. Tes dapat dilakukan untuk menyingkirkan gangguan lain yang dapat menyebabkan gejala serupa, seperti sindrom Cockayne, trikotiodistrofi, sindrom Rothmund-Thomson, atau penyakit Hartnup.
Pengobatan
Tidak ada obat untuk xeroderma pigmentosum, jadi pengobatan difokuskan pada masalah yang ada dan mencegah berkembangnya masalah di masa depan. Setiap kanker atau lesi yang mencurigakan harus dirawat atau dihilangkan oleh spesialis kulit (dokter kulit). Seorang spesialis mata (ophthalmologist) dapat menangani masalah mata yang terjadi.
Karena sinar UVlah yang menyebabkan kerusakan, bagian terbesar dari pencegahan masalah adalah melindungi kulit dan mata dari sinar matahari. Jika seseorang dengan XP harus keluar pada siang hari, dia harus memakai baju lengan panjang, celana panjang, sarung tangan, topi, kacamata hitam dengan pelindung samping, dan tabir surya. Saat berada di dalam ruangan atau di dalam mobil, jendela harus ditutup untuk menghalangi sinar UV dari sinar matahari (meskipun sinar UVA masih dapat menembus, jadi harus berpakaian lengkap). Anak-anak dengan XP sebaiknya tidak bermain di luar ruangan pada siang hari.
Beberapa jenis cahaya dalam ruangan (seperti lampu halogen) juga dapat memancarkan sinar UV. Sumber sinar UV dalam ruangan di rumah, sekolah, atau lingkungan kerja harus diidentifikasi dan dihilangkan, jika memungkinkan. Orang dengan XP juga bisa memakai tabir surya di dalam ruangan untuk melindungi dari sumber sinar UV yang tidak dikenal.
Bagian penting lainnya dari mencegah masalah adalah pemeriksaan kulit yang sering, pemeriksaan mata, dan pengujian awal serta pengobatan untuk masalah sistem saraf seperti gangguan pendengaran.