Isi
Sindrom Williams adalah kelainan genetik yang ditandai dengan keterlambatan perkembangan dan kondisi medis tertentu seperti masalah jantung dan tonus otot yang rendah. Orang dengan sindrom Williams juga sering memiliki kemampuan bahasa tingkat lanjut, kepribadian yang ramah, dan kecintaan pada musik. Ini disebabkan oleh kelainan kromosom dan mempengaruhi bagaimana seseorang tumbuh dan berkembang.Gejala
Orang dengan sindrom Williams seringkali memiliki karakteristik wajah tertentu yang berbeda dan unik untuk sindrom tersebut. Anak kecil cenderung memiliki dahi lebar, hidung pendek, pipi penuh, dan mulut lebar dengan bibir penuh. Setelah gigi tumbuh, gigi tersebut mungkin bengkok, kecil, berjarak lebar, atau hilang. Anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa mungkin memiliki wajah yang tampak panjang dan tirus.
Selain penampilan luar, orang dengan sindrom Williams dapat memiliki berbagai perbedaan dari rekan mereka yang biasanya berkembang. Mereka mungkin mengalami keterlambatan perkembangan dan kesulitan belajar.
Masalah medis yang umum meliputi:
- Masalah kardiovaskular: seperti stenosis aorta supravalvular (SVAS) dan tekanan darah tinggi
- Hiperkalsemia: tingginya kadar kalsium dalam darah pada bayi
- Berat badan lahir rendah atau berat badan lambat
- Kesulitan makan
- Kolik / iritabilitas selama masa bayi
- Kelainan gigi
- Kelainan ginjal: beberapa orang dengan WS memiliki masalah dengan struktur dan / atau fungsi ginjal
- Hernia: inguinal dan umbilical
- Sensitivitas terhadap suara
- Tonus otot rendah
Penyebab
Secara genetik, sindrom Williams disebabkan oleh penghapusan 26-28 gen pada kromosom ke-7. Penghapusan spontan ini terjadi baik di dalam sel telur atau sperma dan diyakini terjadi pada saat pembuahan. Sindrom Williams diperkirakan terjadi pada satu dari setiap 7500 hingga 10.000 orang.
Dalam kebanyakan kasus, sindrom Williams terjadi secara acak tanpa riwayat keluarga gangguan tersebut. Namun, pengidap sindrom Williams memiliki kemungkinan 50% untuk menularkannya kepada anak-anaknya.
Diagnosa
Jika dokter atau penyedia layanan kesehatan mencurigai seorang anak mungkin menderita sindrom Williams karena karakteristik fisik, mereka harus memesan pengujian genetik untuk memastikan diagnosisnya. Ada dua tes yang dapat dilakukan untuk memberikan diagnosis sindrom Williams.
Pengujian IKAN
Tes ini dilakukan dengan mengambil 5mL darah dari bayi atau anak yang dicurigai menderita sindrom Williams. Pengujian hibridisasi in situ fluoresen (FISH) "adalah jenis analisis kromosom khusus yang menggunakan probe elastin yang disiapkan secara khusus. Jika pasien memiliki dua salinan gen elastin (satu di setiap kromosom # 7), mereka mungkin tidak memiliki WS. Jika individu hanya memiliki satu salinan, diagnosis WS akan dikonfirmasi, "menurut Asosiasi Sindrom Williams.
Hasil tes ini mungkin membutuhkan waktu beberapa minggu untuk keluar dan hanya dilakukan di laboratorium khusus, jadi penyedia layanan kesehatan Anda perlu memastikan tes dapat dilakukan sebelum darah diambil dan dikirim.
Pengujian Microarray
Jenis pengujian genetik lain yang dapat dilakukan adalah microarray kromosom yang menggunakan penanda untuk menentukan apakah ada potongan DNA yang hilang atau ekstra di mana pun pada kromosom seseorang.
Tes ini juga hanya dilakukan di laboratorium tertentu, jadi penyedia layanan kesehatan Anda perlu memastikan mereka memesan tes yang benar. Waktu penyelesaian biasanya 2-4 minggu untuk jenis tes ini juga.
Terapi dan Pengobatan
Karena sindrom Williams adalah kelainan genetik, tidak ada pengobatan atau perawatan yang dapat menyembuhkan atau menghilangkannya. Namun, ada banyak terapi dan sumber daya yang tersedia untuk membantu mendukung anak-anak dan keluarga. Mereka dapat membantu bayi, anak-anak, dan orang dewasa dengan keterampilan yang mungkin sulit, memungkinkan mereka lebih mandiri dan terlibat di lingkungan sekolah dan komunitas.
Kebanyakan anak dengan sindrom Williams bisa mendapatkan keuntungan dari terapi fisik, terapi okupasi, dan terapi wicara untuk membantu keterlambatan perkembangan dan keterampilan motorik. Di Amerika Serikat, ada program intervensi dini yang menyediakan terapi ini sesuai kebutuhan dengan rujukan dokter hingga usia 3 tahun.
Setelah usia 3 tahun, layanan ini biasanya disediakan melalui sistem sekolah setempat. Ada banyak layanan terapi pribadi yang tersedia juga yang mungkin atau mungkin tidak ditanggung oleh asuransi kesehatan. Terapi lain yang dapat membantu orang dengan sindrom Williams termasuk terapi musik, hippotherapy (menunggang kuda), terapi air, dan terapi suara.
Begitu seorang anak dengan sindrom Williams memasuki sistem sekolah, mereka biasanya memenuhi syarat untuk Rencana Pendidikan Individual (IEP). Keluarga bekerja dengan guru, staf sekolah, dan terapis untuk menentukan pendidikan individu dan tujuan perkembangan anak. Begitu seorang anak dengan sindrom Williams mencapai usia atau tingkat kognitif yang dapat dia ikuti secara berarti, mereka akan sering diikutsertakan dalam pertemuan dan keputusan ini juga.
Mengatasi
Menerima diagnosis sindrom Williams untuk anak Anda bisa mengubah hidup. Hidup kemungkinan besar akan terlihat jauh berbeda dari yang Anda perkirakan jika Anda mengharapkan seorang anak yang "biasanya berkembang". Namun, perubahan itu tidak harus selalu buruk.
Meskipun mungkin ada tantangan dalam membesarkan anak dengan sindrom Williams, akan ada banyak aspek positif juga. Orang tua dan saudara kandung dari anak-anak dengan sindrom Williams sering melaporkan bahwa hidup mereka lebih baik dari yang mereka harapkan.
Jika anak Anda baru saja didiagnosis, fokuslah pada masalah medis segera terlebih dahulu. Jika anak Anda memiliki jantung atau kondisi medis lain yang perlu ditangani, jadikan itu prioritas Anda.
Setelah anak Anda stabil secara fisik, Anda dapat fokus pada penyesuaian emosional dan mental yang mungkin perlu Anda lakukan untuk mengatasinya. Banyak orang tua dari anak-anak berkebutuhan khusus melaporkan bahwa mereka mengalami masa kesedihan setelah anak mereka didiagnosis, yang sepenuhnya normal.
Berbicara dengan orang tua lain dari anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Williams mungkin membantu. Bergabung dengan kelompok dukungan lokal atau online sangat membantu banyak orang tua. Saat Anda siap, menemukan orang yang memiliki pengalaman dengan sindrom Williams dan kebutuhan khusus secara umum, seringkali merupakan sumber terbaik.
Pelajari apa yang Anda bisa tentang kondisi tersebut karena Anda perlu mendidik orang lain tentang kekuatan dan kelemahan anak Anda. Asosiasi Sindrom Williams memiliki banyak informasi berguna untuk orang tua, anggota keluarga, pengasuh, dan penyedia layanan kesehatan.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Jika Anda baru-baru ini menerima diagnosis sindrom Williams untuk anak Anda, ketahuilah bahwa perlu waktu untuk menyesuaikan diri tetapi Anda tidak sendirian. Ada banyak sumber daya dan keluarga lain yang pernah mengalami kehidupan dalam posisi Anda sebelumnya dan keadaan kemungkinan akan menjadi lebih baik.
Meskipun tidak ada jaminan dalam hidup, membesarkan anak dengan sindrom Williams mungkin tidak sesulit yang terlihat pada awalnya. Jangan takut untuk mencari bantuan saat Anda membutuhkannya dan manfaatkan sumber daya yang tersedia untuk Anda.
- Bagikan
- Balik
- Surel
- Teks