Isi
- Siapa yang paling berisiko FH?
- Apa tanda-tanda awal FH?
- Adakah pengobatan untuk kadar kolesterol tinggi yang disebabkan oleh genetika?
- Bisakah saya memberikan FH kepada anak-anak saya?
Pakar Unggulan:
Seth Shay Martin, M.D., M.H.S.
Karena kolesterol tinggi tidak menunjukkan gejala apa pun, ini bukanlah sesuatu yang biasanya ada di radar orang. Meskipun demikian, orang sering tidak menganggapnya serius - sampai mereka mengalami serangan jantung atau stroke. Dan sementara kita cenderung menganggap peristiwa tersebut terjadi pada populasi yang lebih tua, orang di bawah usia 55 juga dapat terpengaruh, terutama jika mereka dilahirkan dengan kolesterol tinggi.
Kondisi ini disebut familial hypercholesterolemia (FH). FH adalah kelainan bawaan yang membuat tubuh Anda lebih sulit mengeluarkan kolesterol low-density lipoprotein (LDL) dari darah. Hasil? Sejak masa kanak-kanak, kolesterol menumpuk di sepanjang dinding arteri dan vena, mempersempit jalan masuk dan secara drastis meningkatkan risiko serangan jantung atau stroke pada usia yang sangat dini.
Siapa yang paling berisiko FH?
Hiperkolesterolemia familial dapat menyerang siapa saja yang keluarganya membawa mutasi genetik. Namun, ini lebih sering ditemukan pada mereka yang merupakan keturunan Kanada Prancis, Yahudi Ashkenazi, Lebanon atau Afrikaner (kelompok etnis Afrika Selatan). Masalah terbesar dengan FH adalah lebih dari 90% orang yang mengalaminya belum terdiagnosis, yang berarti Anda harus memperhatikan riwayat keluarga Anda dengan cermat,
Seth Martin, M.D., M.H.S., profesor kedokteran di Fakultas Kedokteran Universitas Johns Hopkins dan direktur Pusat Gangguan Lipid Lanjutan.
“Jika anggota keluarga Anda pernah mengalami serangan jantung, membutuhkan stent, atau menjalani operasi bypass di awal kehidupan - sebelum usia 55 pada pria dan sebelum 65 pada wanita - itu adalah sinyal bahwa ada sesuatu yang menyebabkan keluarga Anda berisiko lebih tinggi terkena penyakit jantung, " dia menjelaskan. "Bisa jadi hiperkolesterolemia familial."
Apa tanda-tanda awal FH?
Bila Anda menderita FH, deteksi dini kadar kolesterol tinggi adalah kunci untuk mendapatkan pengobatan yang dapat menurunkan risiko penyakit kardiovaskular. Selain riwayat keluarga dengan masalah kardiovaskular awal, Anda mungkin juga melihat adanya benjolan di bawah kulit Anda.
Tumpukan lemak ini disebut xanthomas, dan terutama terlihat di sekitar tendon di tangan, lutut, tendon dan siku Achilles, dan di bawah kulit di sekitar mata Anda. Terkadang dokter mata juga dapat melihat tanda-tanda timbunan kolesterol di mata Anda.
Apakah Anda memiliki tanda-tanda kolesterol tinggi yang jelas atau tidak, Anda harus memeriksakan diri jika ada penyakit jantung dalam keluarga Anda. Bicaralah dengan dokter keluarga Anda tentang kekhawatiran Anda; hanya tes darah sederhana yang diperlukan untuk melihat apakah kadar kolesterol Anda dalam kisaran yang sehat. Kadar kolesterol yang tinggi pada usia muda adalah tanda bahaya khusus bahwa Anda mungkin menderita FH. Jika dokter Anda mencurigai Anda memiliki kondisi tersebut, Anda dapat menjalani tes genetik untuk memastikan diagnosisnya.
Adakah pengobatan untuk kadar kolesterol tinggi yang disebabkan oleh genetika?
Biasanya, pengobatan pertama untuk kolesterol tinggi adalah modifikasi gaya hidup, tetapi jika Anda menderita FH, Anda memerlukan perawatan lebih lanjut. “Selalu penting untuk makan makanan rendah lemak, berolahraga, dan mengontrol berat badan Anda. Memiliki gaya hidup sehat sangat penting untuk kesehatan jantung dan kesehatan secara keseluruhan, ”kata Martin. “Namun, orang dengan FH dapat makan makanan yang sangat rendah lemak dan tetap tidak dapat mengontrol kolesterol mereka karena mereka secara genetik tidak dapat mengatasinya. Bagi mereka, kolesterol akan menumpuk di aliran darah apa pun yang mereka makan. "
Untungnya, ada obat yang secara substansial dapat menurunkan kadar kolesterol LDL. Perawatan yang paling umum untuk FH adalah terapi obat statin. Obat statin bekerja dengan memblokir enzim yang menghasilkan kolesterol di hati dan meningkatkan kemampuan tubuh Anda untuk mengeluarkan kolesterol dari darah. Mereka dapat menurunkan kadar kolesterol LDL Anda hingga 50 persen atau lebih. Statin telah digunakan dengan aman untuk mengurangi risiko penyakit jantung selama 30 tahun dan terus menjadi pilihan nomor satu dalam membantu orang dengan FH.
Pilihan pengobatan lainnya termasuk obat yang menghalangi kolesterol diserap dari usus ke dalam aliran darah, atau obat yang memblokir enzim yang disebut PCSK9, yang mengurangi jumlah kolesterol LDL dalam darah Anda.
Dalam kasus FH yang paling parah - biasanya saat Anda mewarisi sifat genetik FH dari kedua orang tuanya - apheresis LDL juga dapat digunakan. Selama prosedur ini, darah Anda dijalankan melalui mesin yang menghilangkan kolesterol jahat dan mengembalikan darah yang "dibersihkan" ke tubuh Anda. Ini dilakukan beberapa kali sebulan untuk menjaga kadar kolesterol Anda tetap terkendali.
Bisakah saya memberikan FH kepada anak-anak saya?
Jika Anda mewarisi FH dari satu orang tua, ada kemungkinan 50% Anda akan menularkannya kepada anak-anak Anda. Jika kedua orang tua Anda mewariskan sifat FH kepada Anda, maka anak Anda pasti memiliki FH. Itulah mengapa sangat penting untuk menguji anak-anak dengan riwayat keluarga pada usia dini dan memulai pengobatan penurunan kolesterol untuk mereka yang menderita FH.
“Orang dengan FH biasanya tidak terdiagnosis sampai usia 30-an atau 40-an atau lebih. Sayangnya, terlalu sedikit yang didiagnosis sebagai anak-anak. Tetapi pengobatan dini dapat secara signifikan memengaruhi kesehatan kardiovaskular seumur hidup seseorang dengan menurunkan paparan jangka panjang terhadap kadar kolesterol tinggi, "saran Martin. “Perawatan ini membuat arteri mereka lebih sehat dan mencegah serangan jantung dan stroke dini.”