Isi
Neutropenia kongenital berat menggambarkan suatu kondisi di mana seseorang dilahirkan dengan neutropenia parah (didefinisikan sebagai jumlah neutrofil <500 sel per mikroliter, seringkali <200). Satu bentuk spesifik disebut Sindrom Kostmann. Ini adalah kondisi langka yang mempengaruhi 2 -3 orang untuk setiap satu juta orang.Gejala
Gejala biasanya mulai segera setelah lahir. Neutrofil adalah sejenis sel darah putih yang melawan infeksi bakteri. Jumlah neutrofil yang sangat rendah meningkatkan risiko infeksi bakteri. Demam juga merupakan gejala yang umum, tetapi ini disebabkan oleh infeksi, bukan karena neutropenia. Cacat lahir umumnya tidak terlihat. Gejala mungkin termasuk:
- Otitis media (infeksi telinga)
- Selulitis (infeksi kulit)
- Ulkus mulut
- Gingivitis (radang gusi)
Diagnosa
Kemungkinan besar selama salah satu dari infeksi ini, dokter Anda akan mendapatkan hitung darah lengkap (CBC). Neutropenia parah (<500 sel / mikroliter) seharusnya menjadi satu-satunya sel darah yang terkena. Sel darah merah dan trombosit harus normal. Biasanya monosit - jenis sel darah putih lain - akan meningkat. Jika lebih dari satu jenis sel darah terpengaruh, diagnosis lain (seperti Sindrom Berlian Shwachman) harus dipertimbangkan.
Setelah neutropenia parah teridentifikasi, dokter Anda mungkin mempertimbangkan untuk merujuk Anda ke ahli hematologi, dokter spesialis kelainan darah. Awalnya, Anda mungkin menjalani pemeriksaan CBC 2 sampai 3 kali seminggu untuk menyingkirkan neutropenia siklik (kondisi yang lebih jinak) sebagai penyebabnya.
Langkah selanjutnya adalah biopsi sumsum tulang. Tes ini melibatkan pengangkatan sepotong kecil tulang dari pinggul Anda untuk menilai sumsum tulang, area tempat sel darah putih dibuat. Pada neutropenia kongenital yang parah, sel-sel awalnya dibuat secara normal tetapi kemudian pada titik tertentu, mereka mati sebelum dilepaskan ke sirkulasi.
Jika sumsum tulang Anda konsisten dengan neutropenia kongenital yang parah, dokter Anda kemungkinan akan mengirimkan pengujian genetik untuk menentukan mutasi tertentu yang Anda miliki. Ini penting karena akan menentukan apakah atau bagaimana Anda dapat meneruskan kondisi ini kepada anak-anak Anda.
Perawatan
- Faktor Stimulasi Koloni Granulosit (G-CSF atau filgrastim): G-SCF diberikan sebagai suntikan subkutan (di bawah kulit) setiap hari. Obat ini merangsang produksi sumsum tulang dan pematangan neutrofil. Tujuannya adalah untuk membawa jumlah neutrofil ke normal secara konsisten untuk mencegah infeksi.
- Transplantasi sumsum tulang: Transplantasi sumsum tulang dapat bersifat kuratif. Ini biasanya dipertimbangkan untuk orang-orang dengan respon yang buruk terhadap G-CSF. Jika menerima transplantasi sumsum tulang dari saudara kandung, penting untuk memastikan mereka tidak memiliki bentuk neutropenia kongenital berat yang lebih ringan.
- Antibiotik: Jika Anda memiliki neutropenia kongenital yang parah dan mengalami demam, Anda harus segera mencari pertolongan medis. Demam mungkin satu-satunya gejala dari infeksi serius. Pemeriksaan darah harus dikirim untuk mengidentifikasi kemungkinan penyebab infeksi. Selama waktu ini Anda akan diberikan antibiotik IV (melalui vena) jika Anda mengalami infeksi.
Apakah Ada Kekhawatiran Jangka Panjang?
Dengan pengobatan yang lebih baik, harapan hidup orang dengan neutropenia kongenital berat telah meningkat pesat. Dengan bertambahnya usia, Anda berada pada peningkatan risiko sindrom myelodysplastic (MDS) dan leukemia (kebanyakan leukemia myeloid akut) dibandingkan dengan populasi umum. Risiko ini dianggap sekunder untuk pengobatan G-CSF tetapi tampaknya menjadi komplikasi dari kondisi tersebut.
Pengobatan dengan G-CSF dapat menyebabkan splenomegali (pembesaran limpa). Kadang-kadang peningkatan ukuran limpa ini akan menyebabkan jumlah trombosit yang rendah (trombositopenia). Jika trombositopenia parah, Anda mungkin memerlukan splenektomi.