Isi
Defisiensi piruvat kinase (PK) adalah bentuk anemia bawaan yang jarang terjadi. Piruvat kinase adalah enzim, atau bahan kimia, yang ditemukan di dalam sel darah merah Anda yang dibutuhkan untuk menghasilkan energi. Tanpa enzim penting ini, sel darah merah rusak lebih cepat. Kerusakan sel darah merah ini disebut hemolisis dan defisiensi PK diklasifikasikan sebagai anemia hemolitik.Orang dengan defisiensi PK terlahir dengan kondisi ini. Ini mewarisi pola resesif autosomal yang berarti bahwa kedua orang tua harus menjadi pembawa gangguan tersebut. Jika setiap orang tua adalah pembawa defisiensi PK, mereka memiliki peluang 1 dari 4 untuk memiliki anak dengan defisiensi PK.
Gejala
Gejala defisiensi PK bisa dimulai sejak awal kehidupan. Tidak jarang bayi baru lahir dengan defisiensi PK mengalami penyakit kuning (menguningnya kulit) pada hari pertama kehidupan. Penyakit kuning ini biasanya lebih parah daripada ikterus fisiologis yang biasanya terjadi pada bayi baru lahir antara hari ke-2 dan ke-5 kehidupan. Istilah medis untuk penyakit kuning adalah hiperbilirubinemia. Bilirubin adalah pigmen yang ditemukan dalam sel darah merah. Penghancuran sel darah merah yang cepat pada defisiensi PK meningkatkan jumlah bilirubin dalam sirkulasi. Untungnya, penyakit kuning ini dapat diobati dengan fototerapi (sinar biru yang digunakan untuk memecah pigmen) dan / atau transfusi darah.
Sebaliknya, penderita defisiensi PK memiliki gejala anemia: kulit pucat, kelelahan atau kelelahan, detak jantung cepat, atau sesak napas. Beberapa orang dengan defisiensi PK akan mengembangkan limpa yang membesar, yang disebut splenomegali. Beberapa orang dengan bentuk defisiensi PK ringan dapat didiagnosis di kemudian hari karena gejalanya mungkin sedikit.
Diagnosa
Mirip dengan bentuk anemia lainnya, hitung darah lengkap (CBC) memberikan petunjuk pertama. Anemia yang berhubungan dengan defisiensi PK dapat menjadi parah sehingga menyebabkan hemoglobin dan / atau hematokrit yang sangat rendah. Seperti anemia hemolitik lainnya, jumlah retikulosit (sel darah merah yang baru dibuat) akan meningkat, yang menunjukkan peningkatan produksi sel darah merah.
Defisiensi PK dapat dikonfirmasi dengan mengirimkan kerja darah ke laboratorium khusus untuk mendeteksi tingkat PK yang rendah dalam sel darah merah. Sebagai alternatif, tes genetik yang mencari mutasi menjadi tes diagnostik yang lebih umum untuk kondisi ini.
Komplikasi
Seperti diulas sebelumnya, pemecahan sel darah merah menyebabkan peningkatan kadar bilirubin. Bayi dengan defisiensi PK mungkin memerlukan pengobatan dengan fototerapi. Di kemudian hari, peningkatan bilirubin dapat membangun lumpur di kantong empedu dan akhirnya menyebabkan pembentukan batu empedu.
Orang dengan defisiensi PK juga dapat mengalami kelebihan zat besi. Komplikasi ini paling sering terjadi pada orang yang membutuhkan transfusi darah yang sering untuk mengobati anemia berat mereka. Namun, hal ini juga dapat terjadi pada orang yang tidak memiliki kebutuhan transfusi yang signifikan. Ada obat-obatan yang dapat membantu tubuh membuang zat besi ekstra yang disebut chelators.
Seperti semua orang dengan anemia hemolitik, orang dengan defisiensi PK berisiko mengalami krisis aplastik transien. Ini disebabkan oleh infeksi parvovirus B19 (yang menyebabkan Penyakit Kelima pada anak-anak). Parvovirus mencegah sumsum tulang membuat sel darah merah baru selama 7 hingga 10 hari. Tanpa kemampuan untuk mengganti sel darah merah yang rusak dengan cepat, anemia berat dapat berkembang dan transfusi mungkin diperlukan sampai produksi kembali normal.
Anemia parah yang terkait dengan defisiensi PK dapat terjadi pada anak-anak bahkan sebelum mereka lahir. Kondisi ini disebut hydrous fetalis. Hydrops fetalis adalah istilah umum yang digunakan untuk menggambarkan temuan pada USG. Anemia hemolitik seperti defisiensi PK dapat menyebabkan komplikasi ini. Bergantung pada tingkat keparahannya, hal ini dapat diobati dengan transfusi intrauterin (melalui rahim) ke janin.
Pengobatan
Beberapa dokter mungkin menyarankan Anda untuk mengonsumsi asam folat setiap hari. Asam folat adalah vitamin yang dibutuhkan untuk membuat sel darah merah baru. Untungnya, di Amerika Serikat, banyak makanan kita yang juga diperkaya dengan asam folat.
Biasanya, anemia berat diobati dengan transfusi darah. Beberapa orang dengan defisiensi PK memerlukan transfusi setiap 3 hingga 4 minggu. Orang lain mungkin hanya memerlukan transfusi sesekali selama sakit atau stres, tetapi orang lain mungkin tidak pernah memerlukan transfusi.
Jika kadar bilirubin mencapai tingkat kritis pada bayi baru lahir, transfusi tukar mungkin diperlukan. Dalam prosedur ini, darah dikeluarkan dari bayi (juga mengeluarkan bilirubin) dan darah ini diganti dengan darah yang ditransfusikan. Prosedur ini sangat efektif untuk menghilangkan bilirubin yang berlebihan dari darah.
Batu empedu yang disebabkan oleh defisiensi PK mungkin perlu diangkat dengan kolesistektomi, operasi pengangkatan kandung empedu. Splenektomi, operasi pengangkatan limpa, dapat dilakukan sebagai upaya untuk mengurangi keparahan anemia, terutama pada orang yang sering membutuhkan transfusi. Sayangnya, splenektomi tidak berhasil untuk semua orang dengan defisiensi PK.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Mengetahui Anda atau anak Anda memiliki defisiensi PK mungkin membuat Anda khawatir. Untungnya, ada pilihan pengobatan dan kebanyakan orang dengan defisiensi PK melakukannya dengan baik. Ada penelitian yang sedang berlangsung tentang defisiensi PK dan mudah-mudahan akan ada lebih banyak pilihan pengobatan di masa depan.
- Bagikan
- Balik
- Surel