Isi
Beta thalassemia adalah kelainan darah bawaan yang ditandai dengan kekurangan hemoglobin, protein yang mengandung zat besi yang membantu sel darah merah membawa oksigen ke organ di seluruh tubuh. Akibatnya seringkali anemia ringan sampai berat dan komplikasi lain dari waktu ke waktu, seperti kelebihan zat besi. Thalassemia beta umumnya diklasifikasikan menjadi tiga jenis, tergantung pada tingkat keparahan gejalanya: beta thalassemia mayor (juga dikenal sebagai Cooley's anemia), yang merupakan bentuk kelainan darah yang paling parah, beta thalassemia minor, dan beta thalassemia intermedia .. Transfusi darah dan kelasi besi adalah pengobatan utama untuk talasemia beta.Penyebab
Talasemia beta disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen hemoglobin beta (HBB) dalam sel darah. Individu dengan talasemia beta minor mengalami mutasi pada salah satunyaHBB gen, sedangkan individu dengan talasemia mayor dan intermedia memiliki mutasi pada keduanyaHBB gen.
Jenis-jenis Thalasemia
Ada tiga jenis talasemia. Mereka berbeda dalam jumlah gen bermutasi yang terlibat dan tingkat keparahan gejala yang dihasilkan:
- Beta thalassemia mayor (anemia Cooley) terjadi ketika kedua gen beta-globin mengalami mutasi yang parah. Gejala mungkin sedang hingga berat.
- Beta thalassemia minor (sifat talasemia beta) terjadi ketika satu gen beta-globin bermutasi. Gejala seringkali ringan.
- Beta thalassemia intermedia terjadi ketika kedua gen beta-globin bermutasi, tetapi mutasinya tidak separah mutasi yang biasanya menyebabkan beta thalassemia mayor. Gejala mungkin tidak muncul saat lahir, tetapi umumnya berkembang pada usia 2 tahun.
Gejala Thalasemia
Gejala talasemia beta bergantung pada jenis dan tingkat keparahan gangguannya. Anak-anak yang lahir dengan talasemia beta mayor atau intermedia mungkin tidak menunjukkan gejala saat lahir, tetapi biasanya menunjukkan gejala tersebut dalam dua tahun pertama kehidupan - sering kali antara usia 3 dan 6 bulan. Gejala umum talasemia beta mayor adalah:
- Anemia
- Kelelahan
- Kelemahan
- Sesak napas
- Kulit kekuningan atau pucat
- Pertumbuhan lambat
- Urine berwarna gelap
- Nafsu makan buruk
- Kecerewetan
Beta thalassemia lebih umum di antara orang-orang keturunan Mediterania, Asia, India, dan Afrika.
Seiring waktu, orang dengan talasemia beta mayor juga dapat menunjukkan gejala serius lainnya termasuk:
- Pembengkakan perut
- Kelainan bentuk tulang dan patah tulang akibat perubahan pada sumsum tulang (di mana sel darah merah diproduksi)
- Limpa membesar karena organ bekerja lebih keras dari biasanya
- Infeksi
Orang dengan talasemia beta minor biasanya tidak mengalami gejala gangguan tetapi mungkin mengalami anemia ringan. Banyak orang dengan talasemia beta minor menjalani hidup tanpa pernah mengetahui bahwa mereka membawa gen yang diubah untuk kelainan darah.
Diagnosa
Talasemia beta dapat didiagnosis melalui berbagai tes darah. Talasemia beta sedang dan berat biasanya didiagnosis pada anak usia dini atau pada saat Anda berusia 2 tahun karena tanda dan gejala seperti anemia biasanya muncul sangat dini. Jika orang tua Anda memiliki gangguan tersebut, Anda mungkin telah diuji dan didiagnosis saat lahir atau saat masih balita, terutama jika Anda menunjukkan anemia pada usia yang sangat muda.
Berbagai tes yang digunakan untuk mendiagnosis talasemia beta meliputi:
- Layar bayi baru lahir, yang merupakan pengujian yang diberikan secara rutin kepada sebagian besar bayi saat lahir untuk mengidentifikasi kondisi bawaan. Ini dapat mendeteksi beta thalassemia atau, setidaknya, karakteristik bendera merah dari kelainan dalam darah untuk pemantauan lebih lanjut oleh ahli hematologi. Layar bayi baru lahir melibatkan pengambilan sampel kecil darah dan mengirimkannya ke laboratorium untuk evaluasi.
- Hitung darah lengkap (CBC), yang mengukur hemoglobin dan jumlah serta ukuran sel darah merah. CBC juga akan mengungkapkan anemia ringan sampai sedang dengan sel darah merah yang sangat kecil, yang merupakan ciri khas dari beta thalassemia. (Kadang-kadang, bagaimanapun, diagnosis bisa disalahartikan dengan anemia defisiensi besi)
Orang yang memiliki bentuk talasemia yang lebih ringan mungkin didiagnosis setelah tes darah rutin menunjukkan bahwa mereka menderita anemia. Dokter juga mungkin mencurigai dan menguji talasemia beta pada orang keturunan Afrika, Mediterania, atau Asia Timur yang tampaknya menderita anemia.
- Jumlah retikulosit, yang menentukan kesehatan sumsum tulang dan sering menjadi bagian dari pemeriksaan saat menguji anemia, dapat menunjukkan bahwa sumsum tulang tidak memproduksi sel darah merah dalam jumlah yang memadai.
- Pemeriksaan kadar zat besi dalam darah akan menunjukkan apakah penyebab anemia adalah kekurangan zat besi atau talasemia.
Karena talasemia beta adalah kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua ke anak, beberapa tes lain yang dapat membantu memprediksi keberadaan gen tersebut, dan kemungkinan tingkat keparahan talasemia beta:
- Elektroforesis hemoglobin, yaitu tes darah untuk orang tua yang dirancang untuk mendeteksi berbagai kelainan genetik pada struktur hemoglobin, dapat menunjukkan kadar hemoglobin.
- Tes pra-kelahiran dapat mengungkapkan tingkat keparahan talasemia beta dalam kasus di mana orang tua membawa gen tersebut.Ini mungkin termasuk: pengambilan sampel vilus korionik yang dilakukan sekitar minggu ke-11 kehamilan dengan membuang sebagian kecil plasenta untuk evaluasi; dan amniosentesis, yang dilakukan sekitar minggu ke-16 kehamilan dan melibatkan pemeriksaan sampel cairan yang mengelilingi janin.
Pengobatan
Perawatan standar untuk orang dengan talasemia beta sedang atau berat adalah transfusi darah, terapi kelasi besi, dan suplemen asam folat:
- Transfusi darah: Transfusi sel darah merah dapat mengkompensasi kekurangan dan memastikan kadar hemoglobin normal. Orang dengan talasemia beta mayor sering membutuhkan transfusi setiap dua atau empat minggu sepanjang hidup mereka; mereka dengan beta thalassemia intermedia mungkin hanya memerlukan transfusi sesekali, selama periode sakit atau pubertas.
- Terapi kelasi besi: Ini membantu tubuh membuang kelebihan zat besi, dan berpotensi membahayakan, jumlah zat besi dari darah - yang dapat dihasilkan dari banyak transfusi. Kelasi besi diberikan secara oral atau melalui infus di bawah kulit.
- Splenektomi: Penggunaan prosedur ini telah menurun dalam beberapa tahun terakhir, tetapi pengangkatan limpa kadang-kadang dipertimbangkan saat terapi khelasi tidak berhasil.
- Suplemen asam folat: Asam folat adalah vitamin B yang membantu membangun sel darah merah yang sehat. Dokter Anda mungkin merekomendasikan suplemen asam folat selain transfusi darah dan terapi kelasi besi.
- Transplantasi sumsum tulang dan sel induk: Transplantasi sel induk darah dan sumsum menggantikan sel induk yang rusak dengan yang sehat dari orang lain (donor). Sel induk adalah sel di dalam sumsum tulang yang membuat sel darah merah. Meskipun ini bisa menjadi obat yang mungkin untuk menyembuhkan thalassemia beta, hanya sejumlah kecil orang yang menderita thalassemia parah dapat menemukan donor yang cocok untuk prosedur berisiko ini.
Orang yang pembawa talasemia beta atau yang telah diidentifikasi dengan sifat tersebut tetapi memiliki gejala ringan atau tidak sama sekali, biasanya memerlukan sangat sedikit pengobatan.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Jika Anda atau anggota keluarga Anda memiliki beta thalassemia atau gen untuk beta thalassemia, ada baiknya Anda berkonsultasi dengan dokter jika Anda ingin memiliki anak. Seorang konselor genetik dapat membantu menentukan risiko menularkan kelainan tersebut kepada keturunan Anda. Jika Anda mengharapkan bayi dan Anda serta pasangan Anda adalah pembawa talasemia, Anda mungkin ingin mempertimbangkan tes prenatal. Meskipun tes ini memang tampak menakutkan dan firasat, tes ini sebenarnya akan meredakan kecemasan Anda dan membantu Anda bersiap, apa pun hasilnya.