Isi
Penyakit Von Willebrand adalah kelainan perdarahan bawaan yang paling umum, mempengaruhi sekitar 1% populasi.Faktor Von Willebrand adalah protein darah yang berikatan dengan faktor VIII (faktor koagulasi). Jika faktor VIII tidak terikat dengan faktor Von Willebrand, faktor ini akan mudah rusak. Faktor Von Willebrand juga membantu trombosit menempel ke lokasi cedera.
Gejala
Beberapa pasien tidak pernah mengalami perdarahan yang berarti. Penyakit Von Willebrand dikaitkan dengan:
- Mudah memar
- Mimisan berkepanjangan
- Pendarahan dari gusi
- Perdarahan berkepanjangan setelah pencabutan gigi atau cedera
- Darah di tinja
- Hematuria (darah dalam urin)
- Menoragia (perdarahan menstruasi yang berlebihan)
- Perdarahan sendi atau perdarahan jaringan lunak dapat terjadi dalam bentuk parah yang mirip dengan hemofilia
Jenis
- Tipe 1: Ini adalah bentuk yang paling umum, terjadi pada sekitar 75% pasien. Ini diturunkan dalam keluarga dengan cara autosom dominan yang berarti hanya satu orang tua yang perlu terpengaruh untuk menurunkan penyakit tersebut. Ini dihasilkan dari tingkat faktor Von Willebrand yang lebih rendah dari biasanya. Pendarahan bisa ringan sampai berat.
- Tipe 2: Tipe 2 terjadi ketika faktor Von Willebrand tidak berfungsi secara normal.
- Tipe 2A: Diturunkan dengan cara dominan autosomal. Pendarahan sedang sampai sedang.
- Tipe 2B: Diturunkan dengan cara dominan autosomal. Pendarahan sedang sampai sedang. Trombositopenia (jumlah trombosit rendah) tidak jarang terjadi.
- Tipe 2M: Tipe tidak umum diturunkan dengan cara dominan autosomal.
- Tipe 2N: Tipe tidak umum diturunkan secara resesif autosom. Ini berarti pasien yang terkena menerima dua salinan gen yang bermutasi, satu dari setiap orang tua. Tingkat faktor VIII bisa sangat rendah. Perdarahan bisa parah dan mungkin membingungkan dengan hemofilia A.
- Tipe 3: Ini adalah jenis penyakit Von Willebrand yang langka. Itu diturunkan dengan cara dominan autosomal. Pendarahan bisa parah. Pasien dengan tipe ini memiliki jumlah yang sangat rendah atau faktor Von Willebrand tidak ada. Ini, pada gilirannya, menyebabkan defisiensi faktor VIII dan perdarahan yang signifikan.
- Didapat: Bentuk penyakit Von Willebrand ini disebabkan oleh hal lain seperti kanker, gangguan autoimun, anomali jantung (seperti cacat septum ventrikel, stenosis aorta), obat-obatan atau hipotiroidisme.
Diagnosa
Pertama, dokter Anda pasti curiga bahwa Anda mengalami gangguan perdarahan berdasarkan gejala di atas. Memiliki anggota keluarga lain dengan gejala serupa meningkatkan kecurigaan terhadap penyakit Von Willebrand, terutama jika pria dan wanita terkena (berbeda dengan hemofilia yang sebagian besar menyerang pria).
Penyakit Von Willebrand didiagnosis dengan melakukan pemeriksaan darah yang melihat jumlah faktor Von Willebrand dalam darah serta fungsinya (aktivitas kofaktor ristocetin). Karena beberapa jenis penyakit Von Willebrand dapat menyebabkan penurunan faktor VIII, kadar protein pembekuan ini juga dikirim. Multimer Von Willebrand, yang melihat pada struktur faktor Von Willebrand dan bagaimana penguraiannya, penting terutama dalam mendiagnosis penyakit Tipe 2.
Perawatan
Pasien yang terkena dampak ringan mungkin tidak pernah memerlukan perawatan.
- DDAVP: DDAVP (juga disebut desmopresin) adalah hormon sintetis yang diberikan melalui semprotan hidung (atau kadang-kadang melalui infus). Hormon ini membantu tubuh untuk melepaskan faktor Von Willebrand yang tersimpan di pembuluh darah.
- Penggantian faktor Von Willebrand: Serupa dengan penggantian faktor yang digunakan pada hemofilia, infus faktor Von Willebrand dapat diberikan untuk mencegah atau mengobati perdarahan. Produk ini juga mengandung faktor VIII.
- Antifibrinolitik: Obat-obatan ini (nama merek Amicar dan Lysteda), biasanya diberikan secara oral, membantu menstabilkan pembentukan gumpalan. Ini bisa sangat berguna untuk mimisan, perdarahan mulut, dan perdarahan menstruasi.
- Kontrasepsi: Pada wanita dengan penyakit Von Willebrand dan perdarahan menstruasi yang banyak, kontrasepsi hormonal seperti pil KB atau alat kontrasepsi dapat digunakan untuk mengurangi / menghentikan pendarahan.