Isi
- Sindrom VHL: Yang Perlu Anda Ketahui
- Sindrom VHL dan Gen VHL
- Gejala Sindrom VHL
- Tumor Terkait Sindrom VHL
- Diagnosis Sindrom VHL
- Pengobatan Sindrom VHL
Sindrom Von Hippel-Lindau (VHL) adalah kelainan langka yang disebabkan oleh mutasi pada gen tunggal yang disebut gen VHL. Jika Anda menderita sindrom VHL, Anda berisiko lebih besar terkena tumor tertentu.
Sindrom VHL: Yang Perlu Anda Ketahui
- Sindrom VHL mempengaruhi satu dari 36.000 orang.
- Karena sindrom VHL bersifat genetik, ada kemungkinan kerabat Anda juga mengalami mutasi.
- Delapan puluh persen kasus diwarisi dari orang tua yang menderita sindrom VHL.
- Kemajuan dalam deteksi tumor telah sangat meningkatkan perawatan sindrom VHL. Tim perawatan kesehatan Anda akan memantau Anda dan keluarga untuk menjaga kesehatan yang optimal.
Sindrom VHL dan Gen VHL
Setiap orang memiliki gen VHL. Biasanya, ini mengatur pertumbuhan dan pembelahan sel, tetapi ketika gen tersebut rusak, sel-sel tidak terkendali dan dapat lebih mudah bermutasi. Ini menyebabkan sindrom VHL. Inilah sebabnya mengapa mereka yang memiliki gen VHL yang salah lebih mungkin mengembangkan tumor.
Gejala Sindrom VHL
Sindrom VHL sendiri seringkali tidak memiliki gejala, tetapi tumor tertentu yang terkait dengan sindrom VHL mungkin memiliki tanda-tanda yang terlihat.
Tumor Terkait Sindrom VHL
- Hemangioblastomas: Ini adalah tumor terkait sindrom VHL yang paling umum. Meskipun jinak (bukan kanker), hemangioblastoma bisa berbahaya jika menekan bagian tubuh lain atau pecah. Mereka biasanya terjadi di tulang belakang, otak atau mata. Gejala tergantung di mana tumor terbentuk, tetapi meliputi:
- Masalah keseimbangan
- Gangguan penglihatan
- Kelemahan otot
- Sakit kepala
- Sakit punggung
- Sakit leher
- Karsinoma sel ginjal: Karsinoma sel ginjal adalah tumor ganas (kanker) ginjal. Gejala kanker ginjal meliputi:
- Darah dalam urin
- Benjolan atau pertumbuhan di samping atau punggung bawah
- Demam
- Penurunan berat badan
- Sakit punggung
- Nafsu makan menurun
- Kelelahan
- Kista ginjal: Kista ginjal adalah pertumbuhan ginjal yang jinak. Kista ginjal jarang menimbulkan gejala, tetapi jika muncul, berikut ini yang paling umum terjadi:
- Darah dalam urin
- Sakit perut
- Tekanan darah tinggi
- Feokromositoma: Pheochromocytoma adalah tumor ganas kelenjar adrenal. Gejalanya meliputi:
- Tekanan darah tinggi
- Denyut nadi cepat
- Palpitasi jantung
- Sakit kepala
- Mual
- Kulit berkeringat
- Getaran
- Kegelisahan
- Tumor kantung endolimfatik: Tumor kantung endolimfatik adalah tumor ganas di telinga bagian dalam. Jika tidak ditangani, dapat menyebabkan gangguan pendengaran permanen. Gejalanya meliputi:
- Kehilangan pendengaran
- Tinnitus (telinga berdenging)
- Vertigo (pusing)
- Kelumpuhan wajah
- Tumor neuroendokrin pankreas: Tumor neuroendokrin pankreas adalah kanker yang terbentuk di dalam sel penghasil hormon di pankreas. Gejala tumor neuroendokrin pankreas sangat bervariasi tergantung pada hormon mana yang terpengaruh.
Diagnosis Sindrom VHL
Karena tumor yang berhubungan dengan sindrom VHL sangat jarang, keberadaan tumor biasanya cukup untuk menjamin pengujian genetik. Semua yang dibutuhkan untuk tes ini adalah sampel darah. Materi genetik dari darah Anda akan dianalisis untuk memeriksa mutasi pada gen VHL.
Anak-anak dengan riwayat keluarga sindrom VHL dapat dites in utero (selama kehamilan) atau setelah lahir. Bayi harus didiagnosis sejak dini agar dokter anak mereka dapat memulai pemeriksaan yang tepat.
Pengobatan Sindrom VHL
Mutasi VHL tidak dapat diperbaiki, tetapi komplikasi sindrom VHL dapat ditangani dengan pengawasan yang sering. Ketika tumor terdeteksi lebih awal, pengobatan seringkali lebih berhasil.
Surveilans Sindrom VHL
Untuk memastikan bahwa pertumbuhan terkait sindrom VHL ditangkap sebelum gejala berkembang, dokter Anda akan merekomendasikan jadwal skrining tahunan.
Skrining VHL pada Dewasa
- Ujian fisik (tahunan)
- Pemeriksaan tekanan darah (tahunan)
- Pemeriksaan mata (tahunan)
- Urinalisis (tahunan)
- MRI scan otak dan tulang belakang (dua tahun sekali)
- MRI scan perut (dua tahun sekali)
- Tes pendengaran (dua tahun sekali)