Isi
Akronim VACTERL mengacu pada sekelompok cacat lahir yang terjadi bersamaan; kelainan ini terkait dan terjadi secara kebetulan, mempengaruhi beberapa bagian tubuh yang berbeda. Asosiasi VACTERL dapat menyebabkan banyak gejala, sehingga tidak diketahui berapa banyak anak yang terkena dampaknya. Kondisi ini dapat terjadi dengan beberapa cacat kromosom seperti Trisomi 18 (sindrom Edwards), atau pada anak-anak dari ibu penderita diabetes, tetapi penyebab pastinya tidak diketahui; kemungkinan besar disebabkan oleh kombinasi faktor lingkungan dan genetik. Asosiasi VACTERL sangat jarang terjadi, hanya berdampak pada 1 dari 40.000 kelahiran.Gejala
Setiap huruf di VACTERL mewakili huruf pertama dari gejala umumnya. Tidak semua anak yang terkena asosiasi VACTERL memiliki semua kelainan tersebut.
- V. singkatan dari vertebrae (tulang belakang), yang tidak normal
- SEBUAH singkatan dari anal atresia atau imperforate anus, yang berarti anus yang tidak terbuka ke luar tubuh
- C singkatan dari cacat jantung (jantung), biasanya lubang abnormal di antara bagian-bagian jantung (cacat septum ventrikel atau cacat septum atrium)
- T singkatan dari tracheoesophageal fistula, yang berarti hubungan abnormal antara trakea (batang tenggorokan) dan esofagus (saluran makanan ke perut)
- E singkatan dari esophageal atresia, artinya esophagus tidak terhubung ke lambung
- R singkatan dari cacat ginjal (ginjal)
- L singkatan dari cacat tungkai (lengan) seperti ibu jari tidak ada atau bergeser, jari ekstra (polidaktili), jari menyatu (sindaktili), atau tulang yang hilang di lengan atau kaki
Beberapa bayi yang lahir dengan asosiasi VACTERL hanya memiliki satu arteri umbilikalis (bukan dua normal). Banyak bayi yang terlahir kecil dan mengalami kesulitan untuk tumbuh dan bertambah berat badannya.
Diagnosa
Diagnosis asosiasi VACTERL didasarkan pada cacat lahir bayi. Tidak ada satu tes khusus yang diperlukan untuk mengkonfirmasi diagnosis. Beberapa masalah, seperti anus imperforata atau jari ekstra, akan ditemukan saat bayi baru lahir diperiksa setelah lahir. Sinar-X pada tulang belakang, lengan, dan kaki dapat mendeteksi tulang yang abnormal. Ekokardiogram (ultrasound jantung) dapat mendeteksi kelainan jantung. Tes lain dapat dilakukan untuk mendeteksi adanya atresia esofagus dan fistula trakeoesofagus atau cacat ginjal.
Pengobatan
Setiap situasi dengan asosiasi VACTERL benar-benar unik dan potensi pengobatan serta prognosis bergantung pada situasi individu. Kondisi ini ditangani secara individual; rencana perawatan universal untuk asosiasi VACTERL belum dibuat. Beberapa kelainan sangat parah sehingga pengobatan tidak akan berhasil dan bayi yang terkena mungkin tidak dapat bertahan hidup. Dalam kasus lain, pembedahan mungkin dapat memperbaiki cacat, memungkinkan anak untuk bertahan hidup dan menjalani kehidupan yang relatif normal.
Setelah cacat lahir teridentifikasi, rencana pengobatan dapat dikembangkan untuk bayi. Beberapa masalah, seperti atresia esofagus, fistula trakeoesofagus, atau cacat jantung, mungkin memerlukan perawatan medis atau pembedahan segera. Terkadang operasi untuk memperbaiki masalah bisa menunggu sampai anak lebih besar. Seringkali, banyak spesialis terlibat dalam perawatan anak dengan asosiasi VACTERL. Anak-anak dengan masalah lengan, tungkai, atau tulang belakang mungkin memerlukan terapi fisik atau pekerjaan.
- Bagikan
- Balik
- Surel
- Teks