Isi
Apa saja jenis distrofi otot?
Distrofi otot adalah sekelompok penyakit bawaan yang ditandai dengan kelemahan dan hilangnya jaringan otot, dengan atau tanpa kerusakan jaringan saraf. Ada 9 jenis distrofi otot, dengan masing-masing jenis menyebabkan hilangnya kekuatan, peningkatan kecacatan, dan kemungkinan deformitas.
Distrofi otot yang paling terkenal adalah Distrofi otot Duchenne (DMD), diikuti oleh Distrofi otot Becker (BMD).
Di bawah ini adalah 9 jenis distrofi otot. Setiap jenis berbeda pada otot yang terkena, usia onset, dan kecepatan perkembangannya. Beberapa jenis diberi nama untuk otot yang terkena, termasuk yang berikut ini:
| Tipe | Usia saat onset | Gejala, kecepatan perkembangan, dan harapan hidup |
|---|---|---|
| Becker | remaja hingga dewasa awal | Usia saat onset Usia saat onset Gejalanya hampir sama dengan Duchenne, tetapi tidak terlalu parah; berkembang lebih lambat dari Duchenne; bertahan hidup sampai usia paruh baya. Seperti Duchenne, penyakit hampir selalu terbatas pada laki-laki. |
| Bawaan | kelahiran | Usia saat onset Usia saat onset Gejala termasuk kelemahan otot secara umum dan kemungkinan kelainan bentuk sendi; penyakit berkembang perlahan; umur pendek. |
| Duchenne | 2 sampai 6 tahun | Usia saat onset Usia saat onset Gejala berupa kelemahan dan pengecilan otot secara umum; mempengaruhi panggul, lengan atas, dan kaki bagian atas; akhirnya melibatkan semua otot sukarela; kelangsungan hidup di atas usia 20-an jarang terjadi. Hanya terlihat pada anak laki-laki. Sangat jarang dapat menyerang wanita, yang memiliki gejala lebih ringan dan prognosis lebih baik. |
| Distal | 40 sampai 60 tahun | Usia saat onset Usia saat onset Gejala berupa kelemahan dan pengecilan otot pada tangan, lengan bawah, dan kaki bagian bawah; perkembangannya lambat; jarang menyebabkan ketidakmampuan total. |
| Emery-Dreifuss | masa kanak-kanak hingga remaja awal | Usia saat onset Usia saat onset Gejala berupa kelemahan dan pengecilan otot bahu, lengan atas, dan tulang kering; kelainan bentuk sendi sering terjadi; perkembangannya lambat; kematian mendadak bisa terjadi karena masalah jantung. |
| Facioscapulohumeral | masa kanak-kanak hingga dewasa awal | Usia saat onset Usia saat onset Gejala termasuk kelemahan dan kelemahan otot wajah dengan sedikit pengecilan bahu dan lengan atas; perkembangannya lambat dengan periode kemunduran yang cepat; rentang hidup mungkin beberapa dekade setelah onset. |
| Tungkai-Girdle | akhir masa kanak-kanak sampai paruh baya | Usia saat onset Usia saat onset Gejala berupa kelemahan dan pengecilan otot, yang mengenai korset bahu dan korset panggul terlebih dahulu; perkembangannya lambat; kematian biasanya karena komplikasi kardiopulmoner. |
| Myotonic | 20 sampai 40 tahun | Usia saat onset Usia saat onset Gejala berupa kelemahan semua kelompok otot disertai dengan relaksasi otot yang tertunda setelah kontraksi; mempengaruhi wajah, kaki, tangan, dan leher terlebih dahulu; perkembangannya lambat, terkadang berkisar antara 50 hingga 60 tahun. |
| Oculopharyngeal | 40 sampai 70 tahun | Usia saat onset Usia saat onset Gejala mempengaruhi otot kelopak mata dan tenggorokan yang menyebabkan melemahnya otot tenggorokan, yang pada waktunya menyebabkan ketidakmampuan untuk menelan dan menjadi kurus karena kekurangan makanan; perkembangannya lambat. |
Apa penyakit neuromuskuler lainnya?
- Atrofi otot tulang belakang
- Sklerosis lateral amiotrofik (ALS), atau penyakit neuron motorik
- Atrofi otot tulang belakang progresif infantil
- Atrofi otot tulang belakang menengah
- Atrofi otot tulang belakang remaja
- Atrofi otot tulang belakang dewasa
- Miopati inflamasi
- Dermatomiositis
- Polymyositis
- Myositis tubuh inklusi
- Penyakit saraf tepi
- Penyakit gigi Charcot-Marie
- Penyakit Dejerine-Sottas
- Ataksia Friedreich
- Penyakit sambungan neuromuskuler
- Myasthenia gravis
- Sindrom Lambert-Eaton
- Botulisme
- Penyakit metabolik pada otot
- Defisiensi asam maltase
- Kekurangan karnitin
- Defisiensi karnitin palmityl transferase
- Kekurangan enzim debrancher
- Defisiensi dehidrogenase laktat
- Miopati mitokondria
- Defisiensi myoadenylate deaminase
- Defisiensi fosforilase
- Defisiensi fosfofruktokinase
- Defisiensi fosfogliserat kinase
- Miopati yang lebih jarang
- Penyakit inti sentral
- Miopati hipertiroid
- Myotonia congenita
- Miopati miotubular
- Miopati Nemalin
- Paramyotonia congenita
- Kelumpuhan periodik-hipokalemia-hiperkalemik