Isi
Apa itu sindrom Turner?
Sindrom Turner adalah salah satu dari beberapa sindrom diferensiasi jenis kelamin yang tidak normal. Kebanyakan wanita memiliki sepasang kromosom seks yang ditetapkan sebagai XX, dan sebagian besar pria memiliki sepasang kromosom seks yang disebut XY. Pada sindrom Turner, yang hanya menyerang wanita, ada kromosom X yang hilang sebagian atau seluruhnya.
Gejala
Anak-anak dengan sindrom Turner bisa sangat berbeda satu sama lain, dan gejalanya sangat bervariasi dari anak ke anak. Beberapa gejala umum termasuk:
Anyaman leher
Dada yang lebar
Telinga set rendah
Garis rambut rendah
Ginjal berbentuk tapal kuda yang biasanya berfungsi normal
Masalah kardiovaskular, termasuk masalah struktural dan tekanan darah tinggi
Perawakan pendek dan pertumbuhan tertunda
Pubertas abnormal: Gadis dengan sindrom Turner tidak memiliki ovarium tetapi memiliki organ seks eksternal wanita yang normal. Namun, karena mereka kekurangan ovarium (dan dengan demikian hormon seks wanita estrogen), gadis dengan Turner tidak mengembangkan payudara dan tidak mengalami menstruasi selama masa pubertas.
Diabetes tipe 2
Tiroid kurang aktif (hipotiroidisme)
Diagnosa
Sindrom Turner dapat didiagnosis pada semua usia. Ini dapat dideteksi sebelum kelahiran jika tes prenatal dilakukan. Pada masa kanak-kanak, bayi dengan sindrom Turner sering kali mengalami pembengkakan tangan dan kaki. Tes berikut dapat dilakukan:
Kadar hormon darah
Ekokardiogram (USG jantung)
Kariotipe (analisis kromosom)
MRI dada
Ultrasonografi organ reproduksi dan ginjal
Pemeriksaan panggul
Pengobatan
Tidak ada obat untuk sindrom Turner, tetapi perawatan tertentu dapat membantu mengatasi gejala dan efek dari kondisi ini. Perawatan hormon dengan hormon pertumbuhan dan / atau hormon lain dapat meningkatkan pertumbuhan dan membantu anak perempuan mencapai ketinggian yang lebih tinggi di masa dewasa. Penggantian estrogen sekitar usia 12 atau 13 tahun dapat dimulai untuk merangsang perkembangan karakteristik seksual sekunder, seperti payudara, dan menstruasi. Jika terdapat kelainan struktural jantung, operasi jantung mungkin diperlukan.