Isi
Thanatophoric displasia adalah kelainan kerangka genetik yang parah, di mana anggota tubuh pendek secara tidak normal, dan lengan serta tungkai memiliki kulit berlebih. Selain itu, mereka yang mengalami kondisi ini memiliki dada yang sempit, tulang rusuk pendek, paru-paru yang kurang berkembang (hipoplasia paru), serta kepala yang membesar dengan dahi yang besar dan jarak mata yang lebar. Gangguan ini dibagi menjadi dua jenis: orang dengan tipe I memiliki tulang paha melengkung dan tulang pipih di tulang belakang (kondisi yang disebut platyspondyly), sedangkan mereka dengan tipe II memiliki tulang paha lurus dan “tengkorak daun semanggi,” kelainan di bagian depan dan sisi tengkorak menonjol. Kondisi ini sangat jarang - terlihat pada satu dari setiap 20.000 hingga 50.000 kelahiran - tetapi prognosisnya sangat buruk, dengan bantuan medis ekstensif yang dibutuhkan bagi mereka yang terkena dampak untuk mencapai masa kanak-kanak.Gejala
Karena displasia thanatophoric adalah kondisi bawaan, pengaruhnya mudah terlihat saat lahir. Gejala bervariasi dalam tingkat keparahan dan frekuensinya. Yang paling umum terjadi pada 80 hingga 99 persen kasus-termasuk:
- Jembatan Hidung Tertekan: Pangkal hidung lebih rata dari biasanya.
- Anggota Badan Sangat Pendek: Juga dikenal sebagai "micromelia", kelainan ini menyebabkan anggota tubuh menjadi kurang berkembang dan relatif pendek.
- Metafisis Abnormal: Pelat pertumbuhan tulang yang lebih panjang (seperti tulang paha) terletak di bagian yang disebut metafisis. Pada mereka yang mengalami kondisi ini, format tersebut salah dan tidak berfungsi secara normal.
- Muka datar: Fitur wajah mereka yang mengalami kondisi tersebut lebih datar dan kurang terlihat.
- Cacat Intelektual: Kecacatan intelektual yang mendalam - dengan IQ 20 atau kurang - sering menyertai kondisi tersebut.
- Ukuran Tengkorak Besar: Kondisi ini, yang disebut "macrocephaly", adalah tanda kondisi yang menonjol.
- Vertebra pipih: Tulang tulang belakang dalam kasus ini cacat dan diratakan.
- Nada Otot Rendah: Mereka yang memiliki kondisi ini memiliki tonus otot yang lebih rendah dari biasanya, suatu kondisi yang dikenal sebagai "hipotonia otot".
- Dada Sempit: Lingkar dada yang lebih rendah, di samping bahu yang sempit, adalah ciri lain dari kondisi ini.
- Kulit Berlebihan: Kulit berlebih yang menyebabkan lipatan dan kendur sering kali menyertai displasia thanatoforik.
- Leher pendek: Mereka yang mengidap kondisi tersebut seringkali menunjukkan leher yang relatif lebih pendek.
- Paru-paru Tertinggal: Juga dikenal sebagai "hipoplasia paru", pembentukan paru-paru yang tidak sempurna - yang menyebabkan kesulitan bernapas - adalah ciri khas lain dan penyebab utama kematian karena kondisi tersebut.
Dari 30 hingga 79 persen dari waktu, dokter mengamati:
- Jari Pendek: Jari tangan dan kaki yang sangat pendek - kondisi yang disebut "brachydactyly" - sering terjadi pada mereka yang mengidap kondisi tersebut.
- Tuli: Gangguan pendengaran hingga dan termasuk ketulian total terlihat pada sebagian besar kasus.
- Defisiensi Pertumbuhan Prenatal: Selama kehamilan, displasia thanatophoric dapat menyebabkan pertumbuhan dan perkembangan yang lebih lambat pada janin.
- Ukuran Midface Menurun: Tanda lain dari kondisi ini adalah ukuran wajah yang lebih kecil dibandingkan dengan ukuran kepala.
- Mata Melotot: Mata yang menonjol menonjol adalah tanda lain yang lebih umum dari kondisi ini.
Akhirnya, gejala displasia thanatophoric yang lebih jarang yang terjadi kurang dari 30 persen dari waktu meliputi:
- Kelainan Ginjal: Beberapa kasus kondisi ini ditandai dengan kelainan ginjal, yang mempengaruhi fungsinya.
- Sendi Sacroiliac yang diubah: Sendi sakroiliaka adalah sendi penting antara tulang sakrum (tulang ekor) dan bagian belakang pinggul. Kelainan tulang akibat kondisi ini dapat mempengaruhi stabilitas dan fungsinya.
- Tengkorak Daun Semanggi: Ini adalah kelainan bentuk parah yang disebabkan oleh tulang di tengkorak yang menyatu terlalu dini dalam perkembangannya. Hal ini menyebabkan tonjolan parah di bagian depan dan samping tengkorak.
- Cacat Septik Atrium: Cacat jantung bawaan, ini adalah lubang abnormal di dinding yang membagi bilik atas jantung.
- Hidrosefalus: Cairan serebrospinal berlebih di otak kecil, yang dikenal sebagai hidrosefalus, dapat menyebabkan peningkatan tekanan yang berbahaya pada otak.
- Kifosis: Bungkuk, bulat adalah tanda lain displasia thanatophoric.
- Sendi Hyperflexible: Pembentukan sendi dapat dipengaruhi oleh kondisi ini, yang menyebabkan hiperfleksibilitas.
- Insufisiensi Pernafasan: Terkait dengan hipoplasia paru yang sering menyertai kondisi tersebut, ini adalah masalah terus-menerus mendapatkan oksigen yang cukup dari pernapasan.
- Displasia Pinggul: Kurangnya formasi pinggul yang lengkap adalah ciri khas lainnya.
Khususnya, kondisi ini sangat melemahkan dan prognosisnya sangat buruk. Thanatophoric displasia sering menyebabkan kelahiran mati, dan kelangsungan hidup hingga masa kanak-kanak membutuhkan banyak penanganan medis.
Penyebab
Pada dasarnya, displasia thanatophoric adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi pada gen FGFR3. Gen ini mengatur aktivitas protein yang memandu perkembangan jaringan otak dan tulang, membuatnya terlalu aktif, menyebabkan malformasi dan kelainan bentuk.
Meskipun mekanisme pastinya masih diteliti, diketahui bahwa hal ini mengikuti apa yang disebut pola pewarisan "dominan autosom". Dalam kasus ini, hanya satu mutasi gen di setiap sel yang cukup untuk menyebabkan kondisi tersebut. Khususnya, hampir semua kasus displasia thanatoforik terjadi pada mereka yang tidak memiliki riwayat keluarga, dan tidak ada orang yang diketahui dengan kondisi ini yang memiliki anak.
Diagnosa
Paling sering, kondisi ini didiagnosis sebelum lahir. Pengujian genetik, di mana kromosom, gen, dan protein janin diskrining, dapat membantu mengkonfirmasi atau menyingkirkan kasus displasia thanatoforik yang akan datang. Pekerjaan semacam ini akan dapat mendeteksi kelainan gen FGFR3. Selain itu, pemeriksaan ultrasonografi, CT, atau radiografi kehamilan dapat digunakan untuk mengisolasi perkembangan tengkorak yang tertunda atau terpengaruh yang terlihat pada kondisi ini.
Pengobatan
Tidak ada obat untuk displasia thanatoforik, jadi pilihan pengobatan biasanya melibatkan pengelolaan kondisi yang ada serta keputusan yang berdampak pada persalinan bayi. Kelahiran per vaginam, misalnya, mungkin tidak dapat dilakukan dengan aman.
Prognosis kondisinya sangat buruk; sebagian besar terlahir dengan itu meninggal karena insufisiensi pernafasan segera setelah lahir, meskipun beberapa bertahan lebih lama dengan bantuan medis. Dengan demikian, jika skrining prenatal, terutama pengujian genetik molekuler, mengungkap mutasi gen yang relevan, penghentian kehamilan merupakan pilihan untuk mempertimbangkan.
Setelah lahir, tugas utama staf medis adalah mengurangi dampak dan bahaya banyak gejala kondisi ini. Bayi akan membutuhkan bantuan pernafasan - penggunaan tabung untuk mengantarkan oksigen ke tubuh - untuk bertahan hidup. Selain itu, obat antiepilepsi dapat diresepkan untuk mengatasi kejang, pembedahan dapat digunakan untuk memasang pintasan untuk mengambil hidrosefali (sehingga menguras cairan serebrospinal berlebih), pendekatan dekompresi mungkin diperlukan untuk mengurangi tekanan pada persimpangan antara tengkorak dan leher, dan penggunaan alat bantu dengar untuk kasus gangguan.
Mengatasi
Tidak ada keraguan bahwa beban penyakit ini sangat berat, dan meskipun ada kemajuan yang solid, pencegahan atau pembalikan dari kondisi tersebut tidak mungkin dilakukan. Sederhananya, tantangan yang dihadapi oleh anggota keluarga penderita displasia thanatophoric sangat banyak dan beragam.
Konseling mungkin diperlukan untuk mendukung orang-orang terkasih dari mereka yang terkena dampak ketika mereka belajar mengatasi kesulitan penyakit langka ini. Selain itu, kelompok pendukung dan organisasi yang mengadvokasi mereka yang membutuhkan-seperti UCLA International Skeletal Dysplasia Registry-dapat memberikan bantuan dan informasi tambahan.Selain itu, karena kondisi ini adalah sejenis dwarfisme, organisasi seperti Little People of America juga dapat memberikan advokasi dan dukungan yang diperlukan.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Gangguan bawaan seperti displasia thanatophoric sangat menantang baik dari perspektif medis maupun pribadi. Faktanya adalah bahwa prognosisnya sangat buruk, dan orang dengan kondisi tersebut memerlukan banyak intervensi dan perawatan medis. Tetapi, seperti semua penyakit genetik, metode deteksi dan pengobatan selalu maju. Berkat upaya tak kenal lelah dari para peneliti, dokter, kelompok advokasi, serta pasien dan keluarganya, gambaran tersebut membaik bagi mereka yang menderita penyakit ini.