Isi
- Gambaran Displasia Skeletal
- Gejala Displasia Rangka
- Penyebab Displasia Rangka
- Diagnosis Displasia Skeletal
- Pengobatan Displasia Skeletal
Gambaran Displasia Skeletal
Skeletal displasia adalah istilah medis untuk sekelompok sekitar 400 kondisi yang memengaruhi perkembangan tulang, fungsi neurologis, dan pertumbuhan tulang rawan, termasuk bentuknya yang paling umum, achondroplasia.
Tanda-tandanya termasuk pertumbuhan abnormal pada tulang belakang dan tengkorak, dan pada tulang panjang lengan dan kaki, yang dapat mengakibatkan individu tersebut bertubuh pendek. Tim perawatan untuk pasien dengan displasia tulang sering kali terdiri dari ahli ortopedi, bedah saraf, genetika, otolaringologi, dan oftalmologi.
[[skeletal_dysplasia_links]]
Gejala Displasia Rangka
Kondisi yang terkait dengan displasia kerangka meliputi:
- Ketidakstabilan tulang belakang leher
- Kifosis
- Stenosis tulang belakang
- Membungkuk atau mengetuk lutut
- Sendi kaku dan artritis prematur
- Kaki pengkor
Gejala tambahan displasia kerangka mungkin termasuk:
- Perawakan pendek
- Kepala besar dengan dahi menonjol
- Batang panjang, lengan pendek, dan kaki
- Gigi dan tulang rapuh
- Kehilangan pendengaran
- Langit-langit mulut sumbing
- Masalah penglihatan
- Hidrosefalus
- Kompresi meduler serviks
Penyebab Displasia Rangka
Skeletal displasia dapat terjadi akibat mutasi genetik yang diturunkan atau spontan.
Diagnosis Displasia Skeletal
Biasanya, tanda-tanda displasia kerangka diketahui oleh orang tua atau dokter anak anak selama tahun pertama kehidupan saat kepala anak tumbuh tidak proporsional dengan tubuh dan anggota tubuhnya.
Untuk memulai, dokter Anda akan melakukan pemeriksaan fisik menyeluruh pada anak dan akan menanyakan riwayat keluarga dan pasien secara rinci. Prosedur berikut mungkin menjadi bagian dari fisik:
- Bergantung pada usia anak Anda, dokter anak Anda mungkin akan memesan serangkaian sinar-X dan mungkin CT scan.
- Terkadang USG otak juga disarankan.
- Jika anak Anda lebih dari 6 bulan, pemindaian MRI mungkin dapat memberikan gambar otak dan sumsum tulang belakang yang lebih baik.
- Dokter mungkin juga memerintahkan pemeriksaan mata.
Pengobatan Displasia Skeletal
Bergantung pada hasil studi pencitraan, dokter Anda mungkin merujuk Anda ke ahli bedah saraf anak atau ahli ortopedi untuk perawatan.
Kursus pengobatan untuk anak Anda harus mempertimbangkan dampak penuh gejala pada anak Anda sebagai individu, termasuk perubahan dalam aktivitas atau kinerja sekolah.
Di pusat perawatan yang optimal, berbagai spesialisasi mengambil bagian dalam meninjau kasus anak-anak dengan displasia tulang. Ahli bedah saraf, ahli saraf, ahli ortopedi pediatrik, ahli mata anak, ahli radiologi, ahli genetika, dan ahli paru, antara lain, bergabung bersama untuk mengembangkan rencana perawatan dan menentukan apakah dan kapan pembedahan sesuai.
Rencana perawatan anak Anda untuk mengelola displasia tulang akan bervariasi, tergantung pada kondisinya, dan mungkin termasuk:
- Perawatan untuk hidrosefalus
- Instrumentasi dan fusi untuk stenosis tulang belakang atau ketidakstabilan yang mempengaruhi daerah serviks atau lumbar. Ahli bedah saraf anak mengangkat tulang yang menyempitkan sumsum tulang belakang atau batang otak. Bekerja sama dengan ahli bedah ortopedi, ahli bedah saraf mendukung kolom tulang belakang pasien dengan batang logam.
- Penggantian sendi lutut atau pinggul karena artritis parah
- Prosedur pemanjangan tungkai
- Osteotomi ekstremitas bawah (memotong tulang untuk memperbaiki kesejajaran)
Setelah operasi, perawatan lanjutan sangat penting dalam melacak proses pemulihan anak Anda. Ahli bedah saraf anak akan menjadwalkan janji temu lanjutan untuk memastikan kemajuan anak Anda. Tim yang ideal akan dapat terus memantau kesehatan pasien melalui masa kanak-kanak dan remaja hingga dewasa.