Isi
- Bisakah cacat lahir dicegah?
- Apakah semua cacat lahir ditemukan sebelum bayi lahir?
- Mungkinkah mengobati cacat lahir saat bayi dalam kandungan?
- Seberapa berhasilkah perawatan dalam rahim untuk kondisi janin?
- Jika bayi menjalani operasi janin, apakah ia memerlukan perawatan yang berbeda setelah lahir?
- Jika Anda memiliki satu anak yang terkena cacat lahir, apakah semua anak Anda di masa depan akan mengalami kondisi yang sama?
- Adakah komunitas tempat Anda dapat berbicara dengan keluarga lain yang memiliki anak yang mengalami cacat lahir?
- Di masa depan, kemajuan apa yang akan terjadi dalam pengobatan penyakit sebelum lahir?
Diperiksa oleh:
Ahmet Alexander Baschat, M.D.
Jika Anda berpikir untuk hamil atau sedang hamil, penting untuk memahami risiko cacat lahir. Cacat lahir tidak selalu dapat dicegah, tetapi ada banyak aspek perawatan pranatal yang dapat melindungi bayi Anda yang belum lahir. Jika bayi Anda memang memiliki cacat lahir atau kondisi janin, kini tersedia perawatan yang telah merevolusi kemampuan bayi yang terpengaruh untuk bertahan hidup dan berkembang setelah lahir.
Pelajari lebih lanjut tentang pencegahan, diagnosis, dan perawatan yang tersedia untuk cacat lahir dari Ahmet Baschat, M.D., direktur Johns Hopkins Center for Fetal Therapy, bagian dari Departemen Ginekologi dan Kebidanan.
Bisakah cacat lahir dicegah?
Meskipun tidak semua cacat lahir dapat dihindari, perawatan prenatal dan kesadaran akan kondisi masa lalu atau saat ini dapat membantu pencegahan.
- Perawatan prenatal. Mengkonsumsi vitamin prenatal setiap hari yang mengandung setidaknya 400 mikrogram asam folat dapat membantu mencegah berbagai cacat lahir. Anda harus mengonsumsi vitamin prenatal jika Anda berada dalam usia reproduksi, saat Anda secara aktif mencoba untuk hamil dan / atau segera setelah Anda mengetahui bahwa Anda hamil. Selain mengonsumsi vitamin prenatal, menghindari alkohol, tembakau, dan obat-obatan terlarang dapat membantu mencegah cacat lahir dan komplikasi kehamilan secara signifikan.
- Kesadaran akan kondisi masa lalu atau saat ini. Jika sebelumnya Anda pernah mengalami kehamilan dengan cacat lahir, penting untuk mengetahui kemungkinan besar penyebabnya karena hal ini dapat membantu dokter Anda merencanakan tindakan pencegahan untuk kehamilan berikutnya. Misalnya, spina bifida disebabkan oleh kekurangan folat, jadi jika kehamilan Anda sebelumnya menderita spina bifida, Anda dapat mengonsumsi folat dosis tinggi untuk membantu mencegah diagnosis spina bifida di masa mendatang.
Apakah semua cacat lahir ditemukan sebelum bayi lahir?
Tidak selalu mungkin untuk mendeteksi semua cacat lahir dalam kandungan. Namun, ultrasonografi resolusi tinggi yang dilakukan oleh kelompok ultrasonografi prenatal bersertifikat memungkinkan diagnosis cacat yang akan menyebabkan dampak signifikan sebelum kelahiran.
Baschat mengatakan: “Di Pusat Terapi Janin, kami merekomendasikan agar wanita hamil melakukan pemindaian tembus nuchal trimester pertama antara 11 dan 14 minggu dan pemindaian anatomi antara 18 dan 20 minggu. Kedua ultrasound ini memberi kami kesempatan terbaik untuk mendeteksi cacat lahir. ”
Dalam beberapa tahun terakhir, beberapa wanita hamil menolak USG trimester pertama karena tes darah skrining ibu sekarang ada untuk sindrom Down. Namun, USG tetap sangat disarankan, karena ada banyak cacat lahir serius lainnya yang dapat dideteksi di awal kehamilan.
Mungkinkah mengobati cacat lahir saat bayi dalam kandungan?
Benar. Meskipun ada banyak jenis cacat lahir, sangat penting untuk mencoba memperbaiki kerusakan yang merusak organ vital sebelum bayi lahir. Center for Fetal Therapy mengkhususkan diri dalam menangani beberapa cacat dalam rahim ini, termasuk:
- Hernia diafragma kongenital. Kondisi ini, di mana lubang di diafragma memungkinkan isi perut masuk ke dada dan membatasi perkembangan paru-paru, dapat dibantu secara signifikan dalam rahim melalui oklusi endotrakeal fetoskopik, suatu operasi yang meningkatkan fungsi paru-paru dan secara signifikan meningkatkan tingkat kelangsungan hidup.
- Obstruksi saluran kemih bagian bawah. Ini terjadi ketika aliran urin tersumbat agar tidak keluar dari tubuh janin, yang menyebabkan kerusakan ginjal permanen. Menghilangkan penyumbatan ini sebelum kelahiran melindungi ginjal.
Perawatan janin juga tersedia untuk kondisi yang membuat bayi tidak sehat, meskipun tidak dianggap sebagai cacat lahir. Misalnya, jika janin memiliki detak jantung yang tidak teratur, Anda dapat memberikan obat yang akan melewati plasenta dan merawat janin kepada ibu.
Seberapa berhasilkah perawatan dalam rahim untuk kondisi janin?
Dengan merawat kondisi janin di dalam rahim daripada menunggu sampai setelah lahir, janin diberikan peluang hidup yang lebih baik secara signifikan dan berkurangnya kebutuhan akan pembedahan besar setelah lahir. Misalnya, dengan kondisi seperti sindrom transfusi kembar-ke-kembar, di mana kembar identik mengalami ketidakseimbangan volume darah, kedua bayi dapat meninggal tanpa intervensi apa pun. Dengan melakukan operasi laser dalam rahim, ada sekitar 95 persen kemungkinan setidaknya satu bayi akan bertahan hidup.
Menjelaskan Baschat, "Tingkat keberhasilan bervariasi tergantung pada kondisi, perawatan yang tersedia dan masing-masing pasien, tetapi secara keseluruhan, jika intervensi janin tersedia, kami melihat tingkat kelangsungan hidup yang jauh lebih tinggi untuk janin yang terkena."
Jika bayi menjalani operasi janin, apakah ia memerlukan perawatan yang berbeda setelah lahir?
Ini akan tergantung pada kondisi individu dan jenis operasi yang dilakukan. Untuk semua operasi janin, bayi Anda harus dilahirkan di rumah sakit yang memiliki subspesialisasi pediatrik sehingga perawatan bayi dapat dikelola setelah lahir. Baschat mengatakan: “Banyak perawatan yang kami lakukan mengharuskan pasien untuk melahirkan di rumah sakit multispesialis tingkat tertinggi, seperti Rumah Sakit Johns Hopkins. Dengan cara ini, semua perawatan prenatal dan postnatal tersedia untuk Anda di satu lokasi. ”
Jika Anda memiliki satu anak yang terkena cacat lahir, apakah semua anak Anda di masa depan akan mengalami kondisi yang sama?
Semua anak di masa depan tidak akan secara pasti terpengaruh oleh cacat lahir yang sama, tetapi itu akan tergantung pada apa penyebabnya. Jika cacat lahir disebabkan oleh mutasi genetik, kemungkinan kambuh lebih tinggi, tetapi jika Anda mencari perawatan dari pusat spesialis, spesialis kedokteran ibu-janin dan konselor genetik dapat bekerja sama dengan Anda untuk menilai risiko di masa mendatang.
Risiko beberapa kondisi dapat ditentukan sebelum Anda hamil melalui pengujian genetik. Jika kondisi tersebut tidak ada, spesialis kedokteran ibu-janin dan konselor genetik dapat menguji janin Anda secara genetik selama kehamilan untuk melihat apakah ia menunjukkan mutasi yang memengaruhi anak Anda sebelumnya.
Adakah komunitas tempat Anda dapat berbicara dengan keluarga lain yang memiliki anak yang mengalami cacat lahir?
Ada banyak forum online, baik di web atau platform media sosial, tempat orang tua berkumpul. “Di pusat kami, kami menjangkau pasien sebelumnya untuk melihat apakah mereka tertarik untuk berkomunikasi dengan pasien baru yang terkena kondisi yang sama,” jelas Baschat. "Mereka dapat berempati tentang cacat lahir tertentu, tetapi mereka juga dapat memberikan panduan dan saran tentang pengalaman bekerja dengan pusat kami selama kehamilan dan setelah bayi lahir."
Di masa depan, kemajuan apa yang akan terjadi dalam pengobatan penyakit sebelum lahir?
Melalui diagnosis prenatal dan pemahaman penyakit janin dengan lebih baik, dokter belajar lebih banyak tentang apa yang membahayakan janin dan apa manfaatnya sebelum lahir. Selain itu, penggunaan baru untuk peralatan bedah invasif minimal secara teratur ditemukan.
Ada juga terapi sel punca, pengobatan genomik dan berbagai macam perawatan terkait yang saat ini digunakan untuk anak-anak dan orang dewasa. Suatu hari, ini mungkin juga berlaku untuk janin. “Meskipun sulit untuk memprediksi masa depan, kami saat ini melakukan hal-hal yang tidak dapat kami prediksi 10 tahun yang lalu, jadi kami sangat berharap untuk kemajuan berkelanjutan dalam perawatan janin,” kata Baschat.