Isi
Penyakit Pompe, juga dikenal sebagai penyakit penyimpanan glikogen tipe II (GSD-II) atau defisiensi maltase asam, adalah salah satu dari 49 gangguan penyimpanan lisosom yang diketahui. Nama penyakit Pompe berasal dari ahli patologi Belanda J.C. Pompe, yang pertama kali mendeskripsikan bayi dengan penyakit ini pada tahun 1932. Penyakit Pompe mempengaruhi sekitar 5.000 hingga 10.000 orang di seluruh dunia. Di Amerika Serikat, diperkirakan mempengaruhi 1 dari 40.000 orang.Penyakit Pompe disebabkan oleh kekurangan atau kekurangan enzim yang disebut asam alfa-glukosidase. Jika enzim ini tidak bekerja dengan baik, glikogen, gula kompleks, menumpuk di sel-sel tubuh dan menyebabkan kerusakan organ dan jaringan. Penumpukan ini terutama memengaruhi otot-otot tubuh, yang menyebabkan kelemahan otot yang meluas. Kekurangan enzim ini bisa mengancam nyawa saat pernapasan dan otot jantung terpengaruh. Kondisinya bersifat genetik, dan kedua orang tua harus membawa gen yang bermutasi tersebut agar anaknya dapat mewarisinya.
Ada dua bentuk penyakit Pompe - onset infantil dan onset lambat - keduanya menyebabkan kelemahan otot. Bagaimana penyakit berkembang tergantung pada seberapa dini penyakit itu dimulai.
Penyakit Pompe Infantil-Onset
Awitan infantil dianggap sebagai bentuk parah penyakit Pompe. Kondisi ini biasanya muncul dalam beberapa bulan pertama kehidupan. Bayi lemah dan kesulitan mengangkat kepala. Otot jantung mereka menjadi sakit dan jantung mereka membesar dan lemah. Mereka mungkin juga memiliki lidah yang besar dan menonjol serta hati yang membesar. Gejala lainnya termasuk:
- Kegagalan untuk tumbuh dan menambah berat badan (gagal berkembang)
- Cacat jantung dan detak jantung tidak teratur
- Kesulitan bernapas yang mungkin termasuk pingsan
- Kesulitan makan dan menelan
- Tonggak perkembangan yang hilang seperti berguling atau merangkak
- Masalah menggerakkan lengan dan kaki
- Kehilangan pendengaran
Penyakit ini berkembang pesat, dan anak-anak biasanya meninggal karena gagal jantung dan kelemahan pernapasan sebelum ulang tahun pertama mereka. Anak-anak yang terkena dapat hidup lebih lama dengan intervensi medis yang sesuai.
Penyakit Pompe yang Mulai Terlambat
Penyakit Pompe yang mulai terlambat biasanya dimulai dengan gejala kelemahan otot yang dapat dimulai kapan saja dari anak usia dini hingga dewasa. Kelemahan otot mempengaruhi bagian bawah tubuh lebih dari ekstremitas atas. Penyakit ini berkembang lebih lambat daripada bentuk kekanak-kanakan, tetapi individu masih memiliki harapan hidup yang lebih pendek.
Harapan hidup tergantung pada kapan kondisi dimulai dan seberapa cepat gejala berkembang. Gejala seperti kesulitan berjalan atau menaiki tangga dimulai dan berkembang perlahan selama bertahun-tahun. Seperti onset dini, orang dengan onset lambat juga dapat mengalami masalah pernapasan. Seiring perkembangan penyakit, individu menjadi tergantung kursi roda atau terbaring di tempat tidur dan mungkin memerlukan alat bantu pernapasan untuk bernapas.
Diagnosa
Penyakit Pompe biasanya didiagnosis setelah gejala berkembang. Pada orang dewasa, penyakit Pompe mungkin bingung dengan penyakit otot kronis lainnya. Jika dokter Anda mencurigai penyakit Pompe, mereka mungkin memeriksa aktivitas enzim asam alfa-glukosidase, atau biopsi otot atau kulit, dalam sel kulit yang dibiakkan. Pada orang dewasa, tes darah dapat digunakan untuk menentukan berkurang atau tidaknya enzim ini.
Pengobatan
Seseorang dengan penyakit Pompe membutuhkan perawatan medis khusus dari ahli genetika, spesialis metabolik, dan ahli saraf. Banyak orang menemukan diet tinggi protein dapat membantu, bersama dengan olahraga harian yang ekstensif. Evaluasi medis yang sering diperlukan seiring perkembangan penyakit.
Pada tahun 2006, Badan Obat Eropa (EMEA) dan Badan Pengawas Obat dan Makanan AS (FDA) memberikan persetujuan pemasaran untuk obat Myozyme untuk mengobati penyakit Pompe. Pada 2010, Lumizyme disetujui. Miozim untuk pasien yang berusia kurang dari 8 tahun sementara Lumizyme disetujui untuk mereka yang berusia di atas 8 tahun. Kedua obat tersebut menggantikan enzim yang hilang, oleh karena itu membantu mengurangi gejala kondisi tersebut. Baik Myozyme dan Lumizyme diberikan secara intravena setiap dua minggu.