Isi
Penyakit Norrie adalah kelainan bawaan langka yang menyebabkan kebutaan, paling sering pada bayi laki-laki, saat lahir atau segera setelahnya. Ini menyebabkan perkembangan abnormal retina, bagian mata yang mendeteksi cahaya dan warna, dengan sel-sel retinal yang belum matang terakumulasi di bagian belakang mata. Tidak diketahui secara pasti seberapa sering penyakit Norrie terjadi.Gejala
Gejala penyakit Norrie mungkin termasuk:
- Kebutaan di kedua mata saat lahir atau segera setelahnya
- Leukoria, di mana pupil tampak putih saat disinari cahaya
- Bagian mata yang berwarna (iris) menyusut setelah lahir
- Bola mata yang menyusut setelah lahir
- Kekeruhan pada lensa mata (katarak)
Sekitar sepertiga orang dengan penyakit Norrie mengalami gangguan pendengaran progresif, dan lebih dari separuh mengalami keterlambatan perkembangan keterampilan motorik seperti duduk dan berjalan. Masalah lain mungkin termasuk cacat intelektual ringan hingga sedang, gangguan perilaku, dan kelainan fisik yang dapat memengaruhi sirkulasi, pernapasan, pencernaan, ekskresi, dan reproduksi.
Penyebab
Mutasi gen NDP pada kromosom X menyebabkan penyakit Norrie. Itu diwarisi dalam pola resesif terkait-X.
Gen NDP bertanggung jawab untuk membuat protein yang disebut norrin. Mutasi genetik mengganggu peran norrin dalam apa yang disebut kaskade Wnt, serangkaian langkah yang memengaruhi cara sel dan jaringan berkembang. Secara khusus, norrin tampaknya memainkan peran penting dalam spesialisasi sel retinal karena kemampuan sensoriknya yang unik. Ini juga terlibat dalam pembentukan suplai darah ke jaringan retina dan telinga bagian dalam, dan pengembangan sistem tubuh lainnya.
Diagnosa
Untuk mendiagnosis penyakit Norrie, dokter pertama-tama akan melihat riwayat kesehatan anak Anda, gejala, dan hasil tes laboratorium apa pun. Jika gejala anak menunjukkan kondisi tersebut, dokter mata (dokter mata) akan memeriksa matanya. Jika penyakit Norrie hadir, dokter mata akan melihat retina abnormal di bagian belakang mata.
Diagnosis juga dapat dikonfirmasi dengan pengujian genetik untuk mutasi gen NDP pada kromosom X.
Pengobatan
Karena Norrie adalah penyakit genetik sistemik, tim dokter termasuk dokter mata, audiolog, ahli genetika, ahli saraf, dan lainnya akan terlibat dalam perawatan individu yang terkena Norrie.
Meskipun sebagian besar bayi mengalami ablasi retina lengkap atau parah saat lahir, bayi yang tidak mengalami ablasi retina lengkap dapat memperoleh manfaat dari pembedahan atau terapi laser. Jarang, satu atau kedua mata mungkin perlu dihilangkan, suatu proses yang dikenal sebagai enukleasi. Evaluasi audiologis dengan kemungkinan alat bantu dengar atau implan koklea mungkin diperlukan untuk beberapa orang.
Perawatan medis mungkin diperlukan untuk masalah lain yang mungkin disebabkan penyakit, seperti pernapasan atau pencernaan. Seorang anak dengan penyakit Norrie mungkin memerlukan layanan pendidikan khusus serta terapi untuk mengatasi masalah perilaku apa pun.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Meskipun tidak ada obat untuk penyakit Norrie, beberapa gejala dapat ditangani secara efektif. Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka dapat membantu Anda menemukan seorang spesialis yang akrab dengan penyakit tersebut.