Isi
Fenilketonuria (fen-ul-keetone-YU-ree-ah, atau PKU) adalah kelainan metabolisme bawaan di mana tubuh tidak dapat sepenuhnya memecah protein (asam amino) fenilalanin. Ini terjadi karena enzim yang diperlukan, fenilalanin hidroksilase, kekurangan. Karena itu, fenilalanin menumpuk di sel-sel tubuh dan menyebabkan kerusakan sistem saraf.Fenilketonuria adalah penyakit yang dapat diobati yang dapat dengan mudah dideteksi dengan tes darah sederhana. Di Amerika Serikat, semua bayi yang baru lahir harus menjalani tes PKU sebagai bagian dari skrining metabolik dan genetik yang dilakukan pada semua bayi baru lahir.Semua bayi baru lahir di Inggris Raya, Kanada, Australia, Selandia Baru, Jepang, negara-negara di Barat dan sebagian besar Eropa Timur, dan banyak negara lain di seluruh dunia, juga diuji.
(Skrining PKU pada bayi prematur berbeda dan lebih sulit karena beberapa alasan.)
Setiap tahun 10.000 hingga 15.000 bayi dilahirkan dengan penyakit ini di Amerika Serikat dan Fenilketonuria terjadi pada pria dan wanita dari semua latar belakang etnis (meskipun lebih umum pada individu dari keturunan Eropa Utara dan Penduduk Asli Amerika.)
Gejala
Bayi yang lahir dengan fenilketonuria akan berkembang secara normal selama beberapa bulan pertama. Jika tidak ditangani, gejala mulai berkembang pada usia tiga sampai enam bulan dan mungkin termasuk:
- Pengembangan tertunda
- Keterbelakangan mental
- Kejang
- Kulit sangat kering, eksim, dan ruam
- Bau urine, napas, dan keringat yang khas "mousy" atau "apak"
- Kulit cerah, rambut terang atau pirang
- Lekas marah, gelisah, hiperaktif
- Gangguan perilaku atau kejiwaan, terutama di kemudian hari
Diagnosa
Fenilketonuria didiagnosis dengan tes darah, biasanya sebagai bagian dari tes skrining rutin yang diberikan kepada bayi baru lahir dalam beberapa hari pertama kehidupan. Jika PKU hadir, tingkat fenilalanin akan lebih tinggi dari biasanya dalam darah.
Tes ini sangat akurat jika dilakukan saat bayi berusia lebih dari 24 jam tetapi kurang dari tujuh hari. Jika bayi diuji pada usia kurang dari 24 jam, dianjurkan agar tes diulang saat bayi berusia satu minggu. Seperti disebutkan di atas, bayi prematur perlu diuji dengan cara yang berbeda karena beberapa alasan termasuk keterlambatan menyusu.
Pengobatan
Karena fenilketonuria adalah masalah pemecahan fenilalanin, bayi diberi makanan khusus yang sangat rendah fenilalanin.
Pada awalnya, formula bayi fenilalanin rendah khusus (Lofenalac) digunakan.
Seiring bertambahnya usia anak, makanan rendah fenilalanin ditambahkan ke makanan, tetapi tidak ada makanan berprotein tinggi seperti susu, telur, daging, atau ikan yang diizinkan. Aspartam pemanis buatan (NutraSweet, Equal) mengandung fenilalanin, sehingga minuman diet dan makanan yang mengandung aspartam juga dihindari. Anda mungkin telah mencatat lokasinya pada minuman ringan, seperti diet Coke, yang menunjukkan bahwa produk tersebut tidak boleh digunakan oleh penderita PKU.
Individu harus tetap menjalani diet yang dibatasi fenilalanin selama masa kanak-kanak dan remaja.
Beberapa individu mampu mengurangi batasan diet mereka seiring bertambahnya usia. Tes darah rutin diperlukan untuk mengukur kadar fenilalanin, dan diet mungkin perlu disesuaikan jika kadarnya terlalu tinggi. Selain diet yang dibatasi, beberapa individu mungkin mengonsumsi obat Kuvan (sapropterin) untuk membantu menurunkan kadar fenilalanin dalam darah.
Pemantauan
Seperti dicatat, tes darah digunakan untuk memantau penderita PKU. Saat ini pedoman merekomendasikan bahwa target konsentrasi fenilalanin dalam darah harus antara 120 dan 360 uM untuk orang dengan PKU dari segala usia. Terkadang batas setinggi 600 uM diizinkan untuk orang dewasa yang lebih tua. Wanita hamil, bagaimanapun, diharuskan untuk mengikuti diet mereka dengan lebih ketat, dan tingkat maksimum yang direkomendasikan adalah 240 uM.
Studi yang mengamati kepatuhan (jumlah orang yang mengikuti diet mereka dan memenuhi pedoman ini) berada pada 88 persen untuk anak-anak antara usia lahir dan empat tahun, tetapi hanya 33 persen pada mereka yang berusia 30 ke atas.
Peran Genetika
PKU adalah kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua kepada anak. Untuk memiliki PKU, bayi harus mewarisi mutasi gen tertentu dari PKU setiap induk. Jika bayi mewarisi gen hanya dari satu orang tua, bayi tersebut juga membawa mutasi gen untuk PKU tetapi sebenarnya tidak memiliki PKU.
Mereka yang mewarisi hanya satu mutasi gen tidak mengembangkan PKU tetapi dapat mewariskan kondisi tersebut kepada anak-anak mereka (menjadi pembawa.) Jika dua orang tua membawa gen tersebut, mereka memiliki kemungkinan sekitar 25 persen untuk memiliki bayi dengan PKU, 25 persen. Kemungkinan anaknya tidak akan berkembang menjadi PKU atau pembawa penyakit, dan 50 persen kemungkinan anaknya juga menjadi pembawa penyakit.
Setelah PKU didiagnosis pada bayi, maka bayi tersebut harus mengikuti pola makan PKU sepanjang hidupnya.
PKU dalam Kehamilan
Wanita muda dengan fenilketonuria yang tidak mengonsumsi makanan yang dibatasi fenilalanin akan memiliki kadar fenilalanin yang tinggi saat mereka hamil. Hal ini dapat menyebabkan masalah medis serius yang dikenal sebagai sindrom PKU untuk anak, termasuk keterbelakangan mental, berat lahir rendah, cacat lahir jantung, atau cacat lahir lainnya. Namun, jika wanita muda tersebut melanjutkan diet rendah fenilalanin setidaknya 3 bulan sebelum kehamilan, dan melanjutkan diet selama kehamilannya, sindrom PKU dapat dicegah. Dengan kata lain, kehamilan yang sehat dimungkinkan bagi wanita dengan PKU selama mereka merencanakan ke depan dan memonitor diet mereka dengan cermat selama kehamilan.
Penelitian
Para peneliti sedang mencari cara untuk mengoreksi fenilketonuria, seperti mengganti gen yang rusak yang bertanggung jawab atas kelainan tersebut atau menciptakan enzim yang direkayasa secara genetik untuk menggantikan yang kekurangan. Ilmuwan juga mempelajari senyawa kimia seperti tetrahydrobiopterin (BH4) dan asam amino netral berukuran besar sebagai cara untuk mengobati PKU dengan menurunkan kadar fenilalanin dalam darah.
Mengatasi
Mengatasi PKU itu sulit dan membutuhkan komitmen yang besar karena ini adalah usaha seumur hidup. Dukungan dapat membantu dan ada banyak kelompok dukungan dan komunitas pendukung yang tersedia di mana orang dapat berinteraksi dengan orang lain dalam menghadapi PKU baik untuk dukungan emosional maupun untuk tetap up-to-date pada penelitian terbaru.
Ada juga beberapa organisasi yang bekerja untuk mendukung orang-orang dengan PKU dan mendanai penelitian untuk perawatan yang lebih baik. Beberapa di antaranya adalah The National Society for Phenylketonuria, National PKU Alliance (bagian dari organisasi NORD, National Organisation for Rare Disorders, dan The PKU Foundation. Selain mendanai penelitian, organisasi-organisasi ini memberikan bantuan yang dapat berkisar dari memberikan bantuan untuk pembelian formula khusus yang diperlukan untuk bayi dengan PKU untuk memberikan informasi untuk membantu orang mempelajari dan mengarahkan jalan mereka menuju pemahaman tentang PKU dan apa artinya dalam kehidupan mereka.