Isi
Osteogenesis Imperfecta (OI), biasa disebut penyakit tulang rapuh, merupakan penyakit yang menyebabkan cacat pada produksi protein kolagen. Kolagen adalah protein penting yang membantu menopang tubuh; anggaplah itu sebagai tiang penyangga di mana tubuh dibangun. Ada beberapa jenis kolagen, yang paling melimpah adalah kolagen tipe I. Kolagen tipe I ditemukan di tulang, sklera mata, ligamen, dan gigi. Osteogenesis imperfecta terjadi bila ada cacat produksi kolagen tipe I.Gejala
Masalah khas yang terlihat pada pasien yang memiliki osteogenesis imperfecta termasuk kerapuhan tulang, perawakan pendek, skoliosis, cacat gigi, defisit pendengaran, sklera kebiruan, dan ligamen longgar. Osteogenesis imperfecta mendapat nama yang lebih umum, penyakit tulang rapuh karena anak-anak ini sering didiagnosis setelah mengalami banyak patah tulang.
Gejala osteogenesis imperfecta sangat bervariasi antar individu. Beberapa anak didiagnosis sangat dini dalam kehidupan, sementara yang lain mungkin lebih sulit untuk mendeteksi kondisi tersebut. Fraktur multipel akibat cedera energi rendah harus meningkatkan kecurigaan akan kondisi yang mendasari seperti osteogenesis imperfecta.
Secara tradisional, osteogenesis imperfecta diklasifikasikan menjadi salah satu dari empat kategori utama:
- Tipe I: bentuk paling ringan; terlihat pada anak usia prasekolah
- Tipe II: mematikan saat lahir
- Tipe III: terlihat saat lahir; banyak patah tulang; seringkali tidak bisa berjalan
- Tipe IV: keparahan antara tipe I dan tipe III
Selama dekade terakhir, jenis tambahan osteogenesis juga telah dijelaskan. Saat ini, terdapat 8 sub-tipe osteogenesis imperfecta.
Penyebab
Osteogenesis imperfecta disebabkan oleh mutasi genetik pada gen yang mengarahkan tubuh untuk memproduksi kolagen. Osteogenesis imperfecta dapat diturunkan dari orang tua yang mengidap penyakit tersebut, atau dapat terjadi sebagai mutasi spontan pada anak. Sebagian besar kasus osteogenesis imperfecta yang diturunkan dari orang tua disebabkan oleh mutasi dominan, yang berasal dari salah satu orang tua yang memiliki osteogenesis imperfekta, meskipun sejumlah kecil kasus disebabkan oleh mutasi resesif dan berasal dari gen dari kedua orang tua, tidak ada yang memiliki penyakit.
Pengobatan
Saat ini, belum ada obat yang bisa menyembuhkan osteogenesis imperfecta. Fokus utama pengobatan adalah mencegah cedera dan menjaga kesehatan tulang. Memastikan bahwa anak-anak dengan osteogenesis imperfecta makan makanan bergizi, berolahraga teratur, dan menjaga berat badan yang sehat pada dasarnya penting. Seringkali anak-anak dengan osteogenesis imperfecta akan membutuhkan alat bantu rawat jalan, kawat gigi, atau kursi roda.
Perawatan bedah osteogenesis imperfecta tergantung pada tingkat keparahan kondisi dan usia pasien. Pada anak-anak yang masih sangat kecil, banyak patah tulang yang dirawat dengan cara yang sama, seolah-olah anak tersebut tidak memiliki kondisi yang mendasarinya. Namun, stabilisasi bedah patah tulang menjadi lebih umum, bahkan pada usia muda.
Patah tulang pada anak-anak dengan osteogenesis imperfecta sering ditangani dengan pembedahan untuk menstabilkan tulang dan mencegah kelainan bentuk. Batang intramedulla, di mana batang logam ditempatkan di bagian tengah tulang yang berlubang, sering digunakan untuk membantu menopang tulang yang rapuh dan mencegah deformitas tulang. Skoliosis biasanya ditangani secara agresif karena masalahnya cenderung berlanjut pada anak-anak dengan osteogenesis imperfecta.
Peran pengobatan dalam pengobatan osteogenesis imperfekta berkembang, tetapi penelitian terbaru menunjukkan manfaat pengobatan dengan bifosfonat dan suplemen kalsium. Alasannya adalah bahwa perawatan ini akan memperkuat tulang dan mengurangi frekuensi patah tulang. Penelitian juga sedang dilakukan dalam penggunaan hormon pertumbuhan dan terapi genetik.