Isi
Omfalokel adalah cacat bawaan (terjadi saat lahir) yang terjadi akibat kelainan pada perkembangan janin. Ini melibatkan pembukaan di otot perut (terletak di tempat tali pusar berada). Lubang anomali ini memungkinkan organ bayi menonjol keluar melalui dinding otot sehingga organ tersebut berada di luar tubuh. Organ-organ tersebut ditutupi oleh lapisan selaput lendir bening, yang berfungsi untuk membantu melindunginya.Omfalokel bisa berukuran kecil dan hanya melibatkan sebagian usus, atau bisa sangat besar, dengan beberapa organ perut (termasuk usus, hati, dan limpa) menonjol melalui lubang. Penyebab pasti dari Omfalokel tidak sepenuhnya dipahami, tetapi beberapa kasus diyakini terkait dengan kelainan genetik yang mendasarinya.
Gejala
Gejala utama omfalokel adalah menonjolnya organ perut melalui dinding otot perut. Bayi yang lahir dengan omfalokel biasanya juga mengalami cacat lahir bawaan lainnya, seperti cacat jantung, sindrom Beckwith-Wiedemann, sindrom Shprintzen-Goldberg, dan banyak lagi.
Sindrom Beckwith-Wiedemann dianggap sebagai sindrom pertumbuhan berlebih yang mungkin melibatkan beberapa bagian tubuh (seperti pertumbuhan berlebih organ atau tubuh). Bayi yang lahir dengan sindrom Bechwith-Wiedemann jauh lebih besar daripada anak-anak lain pada usia yang sama.Tingkat keparahan sindrom dapat berbeda dari orang ke orang. Sindrom Shprintzen-Goldberg adalah kelainan langka yang melibatkan kelainan bentuk jaringan ikat, sistem kerangka, kraniofasial (tulang kepala dan wajah), dan jantung.
Gejala lain yang mungkin menyertai omfalokel meliputi:
- Pertumbuhan lambat sebelum lahir (disebut retardasi pertumbuhan intrauterine)
- Perut yang sangat kecil (karena malformasi selama perkembangan janin)
- Paru-paru yang belum berkembang (serta dinding dada yang lebih kecil dari biasanya untuk memungkinkan pembentukan paru-paru normal)
- Insufisiensi pernapasan (membutuhkan ventilasi mekanis untuk bernapas)
- Masalah gastrointestinal (seperti refluks asam)
- Masalah makan
- Berbagai masalah kesehatan (biasanya terkait dengan omphaloceles besar)
Perbedaan Antara Omphalocele dan Gastroschisis
Gastroskisis adalah cacat lahir di dinding perut yang mirip dengan omfalokel; Perbedaan utamanya adalah letak bukaan pada dinding otot perut. Bukaan omphalocele berada di tengah dinding pusar (tempat tali pusar bertemu dengan perut). Gastroskisis melibatkan pembukaan di sebelah kanan tali pusat, di mana usus besar dan kecil (dan mungkin organ lain) menonjol.
Tidak seperti pada omfalokel, gastroskisis tidak memiliki selaput yang menutupi organ yang terbuka. Kurangnya selaput selaput ini menyebabkan komplikasi, banyak di antaranya tidak terjadi pada penderita omfalokel. Salah satu komplikasi tersebut melibatkan organ yang menjadi rusak karena kontak langsung dengan cairan ketuban di dalam rahim. Hal ini dapat mengakibatkan respons imun dan inflamasi yang merusak jaringan usus.
Kebanyakan bayi dengan gastroschisis berukuran kecil saat lahir karena retardasi pertumbuhan dalam rahim (dalam rahim); banyak yang prematur saat lahir. Mungkin mereka membutuhkan beberapa saat untuk mengejar perkembangan dan masalah kesehatan jangka panjang yang berhubungan dengan masalah makan atau usus (dari kerusakan usus) dapat terjadi.
Bayi yang lahir dengan gastroschisis biasanya tidak memiliki cacat lahir lain dan jarang memiliki kondisi genetik atau kelainan kromosom, tidak seperti bayi dengan omfalokel. Faktanya, menurut sebuah studi tahun 2014, bayi dengan omfalokel lebih mungkin didiagnosis dengan setidaknya satu kelainan bawaan lainnya seperti hipertensi paru (peningkatan tekanan di arteri paru). Bayi yang lahir dengan omfalokel juga ditemukan memiliki angka kematian (kematian) yang jauh lebih tinggi daripada bayi dengan gastroskisis. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> orang </s>
Hampir setengah dari bayi yang lahir dengan omfalokel juga memiliki kelainan genetik yang disebut sindrom Beckwith-Wiedemann, bersama dengan gejala yang terkait dengan kelainan ini.
Penyebab
Omphalocele disebabkan oleh kesalahan perkembangan saluran pencernaan. Selama perkembangan janin normal, usus menonjol melalui tali pusat saat usus berkembang, tetapi seiring perkembangan janin, usus biasanya menyusut kembali ke perut. Ketika omfalokel terjadi, usus tidak surut. Tidak sepenuhnya jelas mengapa ini terjadi. Belum ada mutasi genetik spesifik yang diketahui menyebabkan cacat lahir ini, tetapi diduga bahwa berbagai faktor genetik dan lingkungan dapat mempengaruhi perkembangan omfalokel.
Omphalocele dan gastroschisis disebabkan oleh kesalahan yang berbeda selama perkembangan janin, meskipun kesalahan perkembangan janin yang terkait dengan gastroschisis belum diketahui dengan baik.
Diagnosa
Diagnosis omfalokel sering dibuat selama USG selama trimester kedua atau ketiga kehamilan.
Setelah omfalokel terdeteksi, USG jantung bayi (disebut ekokardiogram janin) akan dilakukan untuk memastikan tidak ada kelainan jantung yang terkait. Begitu bayi lahir, diagnosis akan dipastikan dengan pemeriksaan fisik yang dilakukan oleh penyedia layanan kesehatan. X-ray akan diambil setelah bayi lahir untuk memeriksa masalah pada organ mana pun.
Pengobatan
Perawatan omphalocele akan bergantung pada beberapa faktor, termasuk:
- Usia (khususnya apakah bayi prematur)
- Gejala
- Kesehatan umum
- Ukuran omfalokel
- Ukuran perut bayi (bila ukuran perut sangat kecil, pengobatan akan menjadi lebih rumit)
Cacat kecil biasanya berhasil diobati dengan prosedur pembedahan, yang bertujuan untuk mengembalikan organ ke dalam perut bayi dan menutup bukaan dinding perut setelah lahir. Omfalokel besar dengan banyak organ perut yang terlibat (seperti usus, hati, dan limpa) mungkin melibatkan pengobatan dalam beberapa tahap. Perawatan untuk omphaloceles besar mungkin termasuk:
- Penutup steril yang ditempatkan di atas organ yang menonjol untuk membantu melindunginya
- Pembedahan dilakukan dalam beberapa tahap. Jika perut bayi belum berkembang sempurna, mungkin tidak cukup besar untuk menampung semua organ sekaligus. Dalam hal ini, dokter bedah akan memasukkan kembali organ-organ tersebut ke perut secara bertahap, dalam rentang waktu beberapa hari atau minggu.
- Penutupan dinding perut dengan pembedahan (setelah masing-masing organ dimasukkan ke dalam)
- Bantuan pernapasan (melalui ventilator mekanis). Jika perut bayi terlalu kecil dan organnya bengkak; ini dapat menyebabkan kesulitan bernapas. Bayi mungkin membutuhkan bantuan pernapasan sampai pembengkakannya mereda dan rongga perut tumbuh untuk memenuhi kebutuhan organ bayi.
Komplikasi
Ada beberapa komplikasi yang mungkin terjadi, baik sebelum maupun sesudah pengobatan omfalokel. Risikonya lebih tinggi dengan omphaloceles yang lebih besar yang membutuhkan beberapa tahap pengobatan. Komplikasi mungkin termasuk:
- Infeksi-terutama jika selaput lendir yang menutupi organ pecah (yang mungkin terjadi sebelum lahir atau selama persalinan)
- Kerusakan organ - jika organ terpelintir atau terjepit dapat menjadi rusak akibat hilangnya suplai darah
- Kesulitan makan, gagal tumbuh dan berkembang secara normal, GI reflux dan hernia inguinalis dapat terjadi setelah perbaikan bedah
Prognosa
Prognosis adalah hasil yang diharapkan dari pengobatan untuk kondisi tertentu. Prognosis didasarkan pada data studi penelitian yang melibatkan studi orang lain dengan kondisi yang sama yang menerima pengobatan. Prognosis omfalokel bergantung pada banyak faktor, termasuk:
- Ukuran omfalokel
- Kerusakan apa pun yang mungkin terjadi pada organ (karena kehilangan aliran darah)
- Cacat lahir bawaan atau masalah kesehatan lainnya
Belajar
Sebuah studi tahun 2019, yang melibatkan evaluasi tindak lanjut jangka panjang pada anak usia sekolah yang dirawat sebagai bayi karena omphalocele menemukan beberapa fakta tentang kognisi anak, status kesehatan, kualitas hidup dan perilaku, studi tersebut menyimpulkan:
- Mereka yang dirawat untuk diisolasi (tidak ada cacat selain omphalocele), omphalocele minor tidak memerlukan jenis perawatan tindak lanjut jangka panjang untuk masalah perilaku, kognitif atau kesehatan.
- 81% dari mereka yang dirawat karena “omfalokel raksasa” (lebih dari 5 cm atau 1,9 inci), dilaporkan normal ketika mereka mencapai usia sekolah, tanpa masalah perilaku, kognitif atau kesehatan.
- Mereka yang memiliki beberapa cacat bawaan dan raksasa omphaloceles memiliki skor terendah untuk risiko fungsi kognitif yang tertunda pada usia sekolah; kelompok ini direkomendasikan untuk perawatan dan intervensi tindak lanjut jangka panjang.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Mengatasi bayi baru dengan segala jenis cacat lahir seringkali sangat sulit, terutama bagi orang tua baru, kakek nenek, dan anggota keluarga lainnya. Meskipun penting untuk menemukan sumber daya yang kredibel dan mendidik diri sendiri tentang apa yang mungkin terjadi di masa depan, sama pentingnya untuk tidak secara otomatis mengharapkan yang terburuk. Banyak anak yang lahir dengan omfalokel dapat hidup normal dan sehat. Pastikan untuk mendiskusikan rencana perawatan dan prognosis anak Anda (hasil pengobatan yang diharapkan) dengan ahli bedah, dokter anak, dan profesional perawatan kesehatan berpengetahuan lainnya.
Berhubungan dengan orang tua lain yang telah melalui tantangan memiliki bayi, lahir dengan cacat lahir (atau mereka yang merupakan calon orang tua dari anak dengan kelainan perkembangan) bisa sangat membantu. Ada banyak sumber dukungan online, seperti The March of Dimes, National Organisation of Rare Diseases, dan banyak lagi. Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC) memiliki daftar inklusif dari berbagai jaringan dukungan lokal dan nasional dan sumber daya lainnya (seperti bantuan keuangan, menavigasi klaim asuransi, informasi pendidikan dan banyak lagi) untuk orang tua.