Isi
Penyakit Ollier adalah suatu kondisi yang mempengaruhi sistem kerangka tubuh. Orang yang memiliki penyakit Ollier mengembangkan beberapa tumor tulang rawan jinak yang disebut enchondromas. Pertumbuhan jinak ini tidak bersifat kanker, tetapi dapat terjadi di seluruh kerangka. Mereka paling sering ditemukan di tungkai, khususnya tangan dan kaki, tetapi juga dapat terjadi di tengkorak, tulang rusuk, dan tulang belakang.Tumor bisa jinak (non-kanker) atau ganas (kanker). Tumor kanker adalah tumor yang menyebar ke seluruh tubuh. Pertumbuhan jinak, seperti enchondroma ini, tidak menyebar dari satu lokasi ke lokasi lain. Namun, pada orang dengan penyakit Ollier, enchondroma muncul di beberapa lokasi di seluruh tubuh. Selain itu, pertumbuhan tulang rawan ini jinak saat dimulai, tetapi seiring waktu dapat menjadi kanker (ganas). Jika memang menjadi kanker, mereka disebut kondrosarkoma.
Penyakit Ollier adalah suatu kondisi yang mempengaruhi sistem kerangka, kerangka tubuh kita. Kondisi yang mengubah sistem kerangka dapat mempengaruhi penampilan dan cara tubuh kita bergerak.
Orang dengan penyakit Ollier mungkin memperhatikan gejala yang memengaruhi penampilan dan pergerakan tubuh mereka. Namun, penyakit Ollier tidak memengaruhi kecerdasan atau umur. Ini adalah kondisi langka yang terjadi pada sekitar 1 dari setiap 100.000 orang. Nama lain yang disebut penyakit Ollier termasuk multiple enchondromatosis atau dyschondroplasia.
Gejala
Gejala penyakit Ollier terjadi akibat pertumbuhan jinak di dalam tulang. Pertumbuhan yang terjadi dimulai sebagai sel tulang rawan yang berkembang di lokasi yang tidak terduga. Pertumbuhan dapat terjadi di dalam tulang, atau menonjol dari tulang.
Lokasi paling umum untuk terjadinya enchondroma adalah di tangan dan kaki. Dalam banyak kasus, enchondroma tidak menimbulkan gejala apa pun, dan bahkan mungkin tidak terlihat. Namun, pada penyakit Ollier, enchondroma biasanya terlihat dan dapat berubah bentuk secara signifikan pada tulang. Untuk alasan ini, penderita penyakit Ollier sering kali memiliki perawakan pendek akibat kelainan bentuk tulang.
Saat enchondroma bertambah besar, mereka dapat menyebabkan proyeksi yang tidak teratur terbentuk di sepanjang tulang. Ini paling terlihat di tangan dan kaki, tetapi juga bisa terjadi di tempat lain di kerangka. Seringkali, satu sisi tubuh terpengaruh secara tidak proporsional. Usia spesifik onset, ukuran, jumlah tumor, dan lokasi enchondroma dapat sangat bervariasi di antara orang dengan penyakit Ollier.
Nyeri bukanlah gejala umum dari enchondroma jinak, tetapi dapat terjadi. Nyeri terkadang terjadi saat enchondroma menyebabkan iritasi pada tendon, saraf, atau struktur lain yang mengelilingi kerangka.
Nyeri juga dapat terjadi jika enchondroma menyebabkan melemahnya tulang, yang menyebabkan patah tulang. Jenis fraktur ini disebut fraktur patologis dan terjadi ketika tumor menyebabkan melemahnya tulang secara signifikan. Fraktur patologis terkadang dapat terjadi dengan trauma minimal sebagai akibat dari kerapuhan tulang dimana tumor telah mengikis struktur tulang normal.
Terakhir, nyeri bisa menjadi tanda perkembangan transformasi tumor ganas.Ini terjadi ketika tumor yang dimulai sebagai enchondroma jinak berubah menjadi chondrosarcoma ganas. Orang dengan penyakit Ollier mungkin perlu memantau tumornya untuk memastikan tidak ada tanda-tanda transformasi ganas.
Kondisi yang terkait dengan penyakit Ollier, yang disebut sindrom Maffucci, juga terjadi dengan beberapa enchondroma yang terletak di seluruh sistem kerangka. Perbedaan antara penyakit Ollier dan sindrom Maffucci adalah pada kasus sindrom Maffucci juga terdapat kelainan pembuluh darah di bawah kulit yang disebut hemangioma. Hemangioma ini menyebabkan pertumbuhan merah atau keunguan di bawah kulit.
Penyebab
Penyakit Ollier terjadi sebagai akibat mutasi genetik secara spontan. Kondisi ini tidak diwariskan atau disebarkan dalam keluarga; sebaliknya, mutasi terjadi secara spontan.
Pada orang dengan penyakit Ollier, mutasi terjadi sangat awal dalam perkembangannya, sebelum lahir, dan karena itu ditemukan di seluruh tubuh, bukan pada seseorang yang memiliki enchondroma tunggal di mana mutasi terjadi di kemudian hari.
Karena mutasi genetik terjadi selama perkembangan janin, mutasi abnormal diteruskan ke sel-sel di seluruh tubuh. Jika mutasi ini terjadi di kemudian hari, kondisi beberapa enchondroma tidak akan terjadi. Namun, karena terjadi pada awal perkembangan, enchondroma dapat dilihat di banyak lokasi.
Mutasi yang terjadi pada orang dengan penyakit Ollier adalah enzim yang disebut IDH1 atau IDH2. Enzim ini mengubah senyawa yang disebut isocitrate menjadi senyawa lain yang disebut 2-ketoglutarat. Ada tes genetik yang dapat mereka lakukan untuk mendeteksi mutasi ini, meskipun signifikansi klinis dari tes ini masih belum jelas. Hasil tes tidak membantu memandu pengobatan dan juga tidak memberikan informasi prognostik.
Diagnosa
Diagnosis penyakit Ollier biasanya dibuat selama masa kanak-kanak. Gejala umumnya tidak terlihat saat lahir, meskipun kadang-kadang kelainan tulang akan terlihat sejak masa kanak-kanak.
Biasanya, sekitar usia 5 tahun, proyeksi tulang dari beberapa enchondroma dicatat. Enchondroma dapat memburuk selama perkembangan masa kanak-kanak. Biasanya, ketika kerangka berhenti tumbuh di awal masa dewasa, gejala penyakit Ollier akan menjadi stabil.
Enchondroma umumnya terlihat pada sinar-X. X-ray adalah tes yang berguna untuk mendeteksi pertumbuhan tulang dan tulang rawan yang tidak normal dan juga berguna untuk menilai tingkat melemahnya tulang.
Tes MRI terkadang diperoleh untuk melihat enchondroma tertentu dengan lebih baik. Kadang-kadang tes MRI dapat memberikan indikasi kemungkinan transformasi maligna dari enchondroma menjadi chondrosarcoma.
Tes lain dapat dilakukan, terutama jika ada kekhawatiran tentang derajat melemahnya tulang akibat tumor. Tes-tes ini mungkin termasuk scan CAT dan scan tulang.
Pengobatan
Tidak ada pengobatan untuk mencegah atau menghentikan penyakit Ollier. Ini adalah mutasi genetik yang hanya terdeteksi setelah pembentukan enchondroma. Perawatan penyakit Ollier adalah untuk mengatasi enchondroma yang bermasalah.
Kadang-kadang pengobatan terjadi sebagai akibat dari kelainan bentuk tulang, di lain waktu karena melemahnya tulang. Jika terjadi deformitas yang menyebabkan fungsi sendi tidak normal, enchondroma dapat dihilangkan. Jika enchondroma menyebabkan melemahnya tulang yang dapat menyebabkan fraktur patologis, enchondroma juga dapat dihilangkan dalam situasi tersebut.
Alasan lain terjadinya pengobatan adalah jika ada kekhawatiran tentang perkembangan transformasi maligna dari salah satu enchondroma menjadi chondrosarcoma. Ini bisa sulit dideteksi, dan mengetahui kapan enchondroma menjadi lebih agresif terkadang tidak jelas. Nyeri yang semakin parah dan peningkatan ukuran enchondroma adalah tanda yang mungkin konsisten dengan transformasi keganasan. Dalam kasus ini, enchondroma dapat dihilangkan.
Perawatan bedah untuk mengangkat enchondroma akan tergantung pada ukuran di lokasi tumor tertentu yang sedang dirawat. Kadang-kadang prosedur pembedahannya sederhana seperti mengangkat tumor tulang rawan yang abnormal, di lain waktu perawatannya akan lebih signifikan.
Jika pengangkatan area tulang dan tulang rawan yang tidak normal akan melemahkan tulang, dokter bedah Anda juga akan menstabilkan tulang yang tersisa. Sekali lagi, ada banyak cara untuk menstabilkan tulang, termasuk pelat dan sekrup, batang logam, dan bahkan cangkok tulang untuk menstimulasi pertumbuhan tulang normal di daerah tersebut.
Prosedur pembedahan khusus untuk mengatasi kondisi Anda kemungkinan akan bervariasi tergantung pada ukuran dan lokasi tumor. Setelah pengangkatan enchondroma, ada kemungkinan tumor bisa kambuh. Oleh karena itu, dokter bedah Anda dapat memilih untuk memberikan perawatan tambahan pada saat operasi untuk mencoba memberantas semua sel tulang rawan yang abnormal.
Mengatasi
Orang dengan penyakit Ollier terkadang terbatas akibat kelainan bentuk tulang. Hal ini dapat menyebabkan nyeri pada aktivitas tertentu, keterbatasan dalam pergerakan sistem rangka, dan sedikit melemahnya otot.
Namun, kebanyakan orang dengan penyakit Ollier menjalani kehidupan yang sangat normal, dan walaupun mereka memerlukan pemantauan untuk memastikan tidak ada tanda-tanda transformasi ganas enchondroma mereka, seharusnya tidak ada batasan utama. Penting untuk dicatat bahwa orang dengan penyakit Ollier memiliki umur yang normal.
Orang dengan penyakit Ollier tidak perlu khawatir menurunkan kondisi tersebut ke keturunannya. Karena ini terjadi sebagai mutasi genetik spontan, maka tidak diwariskan melalui keluarga.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Penyakit Ollier adalah suatu kondisi yang terjadi akibat mutasi selama perkembangan janin yang mengarah pada pembentukan beberapa pertumbuhan tulang rawan jinak di dalam tulang. Meskipun pertumbuhan ini dapat menyebabkan beberapa masalah dengan pembentukan sistem kerangka dan dapat menyebabkan keterbatasan dalam gerakan dan fungsi tertentu, sebagian besar, orang dengan penyakit Ollier dapat menjalani kehidupan yang sangat normal.
Perhatian utama pada orang yang memiliki penyakit Ollier adalah kemungkinan melemahnya tulang yang menyebabkan fraktur patologis, dan perkembangan transformasi ganas dari enchondroma menjadi chondrosarcoma. Karena alasan ini, orang dengan penyakit Ollier memerlukan pemantauan enchondroma mereka secara teratur, tetapi hal ini tidak boleh mengganggu kehidupan normal.