Gambaran Umum Penyakit Niemann-Pick

Isi

• Penyebab
• Jenis
• Pilih Niemann Tipe A
• Niemann-Pick Tipe B
• Niemann-Pilih Tipe C
• Niemann-Pick Type D
• Penelitian

Penyakit Niemann-Pick adalah kondisi medis genetik yang langka. Ada empat varian penyakit ini, yang dikategorikan sebagai tipe A, tipe B, tipe C, dan tipe D. Penyakit Niemann-Pick menyebabkan berbagai masalah medis, dan seringkali berkembang pesat. Gejala dan efek dari semua varian penyakit Niemann-Pick akibat penumpukan sphingomyelin, sejenis lemak, di dalam tubuh.

Sayangnya, tidak ada obat yang pasti untuk menyembuhkan penyakit Niemann-Pick, dan orang yang mengidap penyakit tersebut mengalami penyakit yang cukup parah dan kematian pada usia muda. Jika Anda atau anak Anda telah didiagnosis dengan penyakit Niemann-Pick, Anda bisa mendapatkan keuntungan dengan mengetahui sebanyak mungkin tentang kondisi tersebut.

Penyebab

Penyebab penyakit Niemann-Pick relatif rumit. Orang yang mengidap penyakit ini mewarisi salah satu dari beberapa cacat genetik, yang menyebabkan penumpukan sphingomyelin, sejenis lemak. Saat sphingomyelin menumpuk di sel-sel hati, limpa, tulang, atau sistem saraf, daerah-daerah tubuh ini tidak dapat berfungsi sebagaimana mestinya, mengakibatkan gejala-gejala yang menjadi ciri khas penyakit ini.

Jenis

Berbagai jenis penyakit Niemann-Pick berbeda satu sama lain dalam beberapa hal.

• Mereka disebabkan oleh cacat genetik yang berbeda.
• Mereka masing-masing dicirikan oleh proses biokimia berbeda yang menyebabkan sphingomyelin menumpuk.
• Sfingomielin berlebih memengaruhi berbagai bagian tubuh.
• Mereka masing-masing memulai pada usia yang berbeda.
• Hasil dari setiap jenis tidak sama.

Kesamaan dari mereka semua adalah bahwa mereka semua adalah cacat genetik yang menyebabkan sphingomyelin berlebihan.

Pilih Niemann Tipe A

Tipe A mulai menunjukkan gejala selama masa bayi dan dianggap sebagai varian paling parah dari penyakit Niemann-Pick. Itu juga salah satu varian yang melibatkan sistem saraf.

• Gejala: Gejala dimulai sekitar usia enam bulan dan meliputi: pertumbuhan fisik lambat, otot lemah dan tonus otot lemah, kesulitan makan, masalah pernapasan dan lambat atau tertunda perkembangan kemampuan kognitif seperti duduk dan berbicara. Seringkali, bayi dengan Niemann-Pick tipe A berkembang secara normal atau hampir normal selama beberapa bulan pertama kehidupan dan kemudian mulai memiliki gejala.
• Diagnosa: Jika anak Anda belum berkembang secara normal, ada beberapa kemungkinan penyebabnya. Banyak anak yang mengidap Niemann-Pick tipe A memiliki limpa yang besar dan hati yang besar, kadar kolesterol yang tinggi, dan bercak merah seperti cherry yang terlihat pada pemeriksaan mata. Namun, tanda-tanda ini tidak mengkonfirmasi diagnosis. Jika dokter Anda berpikir bahwa Niemann-Pick tipe A adalah penyebab gejala anak Anda, ada beberapa tes yang mengkonfirmasi penyakit tersebut. Acid Sphingomyelinase diharapkan dapat diturunkan, dan level ini dapat diukur dalam sel darah putih. Ada juga tes genetik yang dapat mengidentifikasi gen tersebut secara tidak normal.
• Pengobatan: Jika anak Anda telah didiagnosis dengan Niemann-Pick tipe A, tidak ada perawatan di luar dukungan dan kenyamanan. Sayangnya, anak-anak dengan penyakit ini diperkirakan tidak dapat bertahan hidup setelah usia 3 atau 4 tahun.
• Sebab: Niemann-Pick tipe A disebabkan oleh ketidakteraturan gen yang disebut gen SMPD1. Kode gen ini untuk produksi sphingomyelinase, enzim yang memecah sphingomyelin, lemak yang biasanya ada di dalam sel-sel tubuh. Ketika sphingomyelin tidak dapat dipecah sebagaimana mestinya, sel-sel dalam tubuh menumpuknya, dan adanya lemak berlebih ini menghalangi organ-organ untuk berfungsi secara normal.
• Genetika: Penyakit ini bersifat resesif autosomal, artinya seorang anak pasti telah menerima gen dari kedua orang tuanya agar penyakit tersebut berkembang. Orang keturunan Yahudi Ashkenazi memiliki peluang lebih tinggi untuk mewarisi kondisi ini.

Niemann-Pick Tipe B

Tipe B dianggap sebagai bentuk penyakit Niemann-Pick yang lebih ringan daripada tipe A. Hal ini disebabkan oleh jenis kelainan genetik yang sama, yang menyebabkan defisiensi sfingomielinase. Perbedaan besar antara tipe A dan tipe B adalah bahwa orang yang memiliki tipe B mampu menghasilkan lebih banyak sphingomyelinase secara substansial daripada orang yang memiliki tipe A. Perbedaan ini menghasilkan lebih sedikit pembentukan sphingomyelin, yang setidaknya mungkin sebagian menjelaskan usia yang lebih tua. di mana penyakit tipe B dimulai, hasil yang lebih baik, dan kelangsungan hidup lebih lama. Ini tidak sepenuhnya menjelaskan mengapa tipe A, sementara keterlibatan neurologis jarang terjadi pada tipe B.

• Gejala: Gejala dimulai saat dewasa dan dapat berupa hati yang besar, limpa yang besar, kesulitan bernapas, dan pendarahan. Orang dewasa yang lebih tua biasanya memiliki hasil yang lebih baik dan kelangsungan hidup yang lebih lama daripada orang dewasa yang lebih muda yang memiliki varian penyakit ini.
• Diagnosa: Seperti pada tipe A, Acid Sphingomyelinase menurun pada sel darah putih, dan tes genetik untuk SMPD1 dapat memastikan penyakitnya. Kadar kolesterol dan trigliserida dalam darah mungkin meningkat. Beberapa orang yang memiliki Niemann-Pick tipe B mungkin memiliki bintik merah ceri pada pemeriksaan mata.
• Pengobatan: Ada beberapa pengobatan untuk Niemann-Pick tipe B, tapi tidak menyembuhkan penyakit. Ini termasuk transfusi darah dan trombosit serta bantuan pernapasan. Transplantasi organ dapat membantu memperpanjang kelangsungan hidup dan mengurangi efek penyakit, tetapi juga bukan penyembuhan.
• Sebab: Niemann-Pick tipe B disebabkan oleh cacat pada gen SMPD1, yang mengakibatkan berkurangnya produksi Acid Sphingomyelinase, yang menyebabkan sphingomyelin menumpuk di dalam sel, yang pada gilirannya mengganggu fungsi beberapa organ dalam tubuh.
• Genetika: Semua jenis penyakit Niemann-Pick bersifat autosomal resesif, termasuk tipe B. Beberapa populasi lebih cenderung mewarisi Niemann-Pick tipe B, termasuk keturunan Yahudi Ashkenazi atau mereka yang merupakan keturunan dari beberapa wilayah di Afrika Utara.

Niemann-Pilih Tipe C

Niemann-Pick tipe C adalah varian paling umum dari penyakit ini, tetapi penyakit ini masih cukup langka, dengan sekitar 500 orang yang baru didiagnosis per tahun di seluruh dunia.

• Gejala: Gejala Niemann-Pick tipe C dapat dimulai pada semua usia, tetapi umumnya dimulai pada anak usia dini. Gejala-gejalanya antara lain keterlambatan belajar, kelemahan otot, dan penurunan koordinasi. Masalah ini dimulai setelah keterampilan telah berkembang secara normal selama beberapa tahun. Anak-anak dengan Niemann-Pick tipe C mungkin juga kehilangan kemampuan untuk melihat ke atas dan ke bawah dengan mata mereka dan dapat mengembangkan warna kulit kekuningan. Kesulitan berbicara dan berjalan dapat berkembang, bersama dengan kecanggungan. Kejang dan sentakan otot, serta hilangnya tonus otot secara tiba-tiba sebagai respons terhadap emosi yang kuat adalah hasil dari keterlibatan otak.
• Diagnosa: Anak-anak dan orang dewasa dengan Niemann-Pick tipe C dapat mengalami pembesaran hati, pembesaran limpa, dan penyakit paru-paru. Diagnosis Niemann-Pick tipe C tergantung pada riwayat klinis dan pemeriksaan fisik, serta tes yang disebut tes pewarnaan filipin, yang dapat mendeteksi kolesterol dalam sel kulit. Tes genetik dapat mengidentifikasi cacat pada gen NPC1 dan NPC2.
• Pengobatan: Tidak ada obat untuk Niemann-Pick tipe C. Perawatan diarahkan untuk menghilangkan gejala, memberikan kontrol rasa sakit, dan memaksimalkan kenyamanan.
• Sebab: Neimann-Pick tipe C sedikit berbeda dari tipe A dan B. Ada kekurangan protein yang berhubungan dengan transfer dan pemrosesan sphingomyelin. Kekurangan protein ini mengakibatkan penumpukan sphingomyelin, yang kemudian menumpuk di banyak organ tubuh, menyebabkan gejala.
• Genetika: Cacat pada gen NPC1 atau NPC2 mengakibatkan kekurangan protein yang merupakan karakteristik dari Niemann-Pick tipe C.Sama dengan jenis penyakit Niemann-Pick lainnya, ini adalah gangguan resesif autosom yang berarti anak atau orang dewasa dengan penyakit tersebut harus mewarisi gen dari kedua orang tuanya (yang biasanya tidak mengidap penyakit itu sendiri).

Niemann-Pick Type D

Varian ini kadang-kadang dianggap sebagai penyakit yang sama dengan tipe C. Awalnya dikenali pada populasi kecil di Nova Scotia, dan dianggap sebagai varian berbeda dari penyakit Niemann-Pick, tetapi sejak saat itu, kelompok ini ditemukan mengidap penyakit ini. karakteristik penyakit dan genetika yang sama dari Niemann-Pick tipe C.

Penelitian

Ada penelitian yang sedang berlangsung tentang pilihan pengobatan untuk penyakit Niemann-Pick. Penggantian enzim yang kekurangan telah dipelajari. Saat ini, jenis terapi ini hanya tersedia dengan mendaftar dalam uji klinis. Anda dapat menemukan informasi tentang bagaimana berpartisipasi dalam uji klinis dengan bertanya kepada dokter Anda atau dengan menghubungi organisasi pendukung dan advokasi Niemann-Pick.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Penyakit Niemann-Pick menyebabkan sejumlah gejala yang mengganggu kehidupan normal, dan menyebabkan banyak ketidaknyamanan, nyeri, dan kecacatan. Seluruh keluarga sangat stres ketika penyakit serius menjadi bagian dari hidup Anda.

Jika Anda atau anak Anda telah didiagnosis dengan penyakit Niemann-Pick, penderitaan seumur hidup berarti bahwa keluarga Anda harus menemukan jaringan dukungan yang kuat, dan berbagai macam profesional untuk memberikan perawatan multidisiplin. Karena ini adalah penyakit langka, Anda mungkin perlu mencari untuk mencari tenaga profesional yang berpengalaman dalam memberikan layanan yang Anda butuhkan.