Isi
Neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD) adalah penyakit autoimun langka, kronis (jangka panjang), demyelinating, sistem saraf pusat (SSP). Ini juga sering disebut sebagai penyakit Devic. Gangguan ini terutama menyerang saraf optik dan sumsum tulang belakang. Itu juga dapat mempengaruhi otak dalam beberapa kasus. Ketika otak terlibat, biasanya terjadi pada fase selanjutnya dari penyakit, menyebabkan muntah dan cegukan yang tak terkendali (tak terkendali) akibat peradangan di bagian batang otak.Bagi penderita NMOSD, sistem kekebalan tubuh mulai menyerang sel dan jaringan sehat (khususnya, selubung saraf yang disebut selubung mielin) alih-alih hanya menyerang penyerang asing seperti virus. Hal ini menyebabkan peradangan dan cedera pada saraf di mata (menyebabkan masalah penglihatan atau kebutaan) dan sumsum tulang belakang (menyebabkan kelemahan otot, kelumpuhan, dan lainnya).
Dengan setiap episode atau kambuh, seseorang memiliki risiko lebih tinggi untuk menjadi tunanetra, buta, atau cacat (ini sering terjadi dalam lima tahun setelah diagnosis).
Dua Bentuk NMOSD
Ada dua jenis NMOSD, di antaranya:
- Bentuk kambuh dari NMOSD adalah jenis gangguan yang paling umum, yang melibatkan kekambuhan / episode berulang dan periode pemulihan, yang berlangsung berbulan-bulan atau terkadang bahkan bertahun-tahun.
- Bentuk monofasik NMOSD melibatkan satu episode tunggal yang dapat berlangsung dari 30 hingga 60 hari. Setelah episode awal ini selesai, tidak ada gejolak berikutnya.
Penyebab Umum
Penyebab penyakit autoimun belum dipahami dengan baik. Beberapa ahli berpikir bahwa mungkin ada kecenderungan genetik, dikombinasikan dengan semacam pemicu lingkungan (seperti tertular penyakit virus menular tertentu). Sebuah studi tahun 2018 melaporkan bahwa disfungsi kekebalan NMOSD kemungkinan terkait dengan kecenderungan genetik, dikombinasikan dengan pemicu lingkungan, termasuk berbagai organisme penyebab infeksi seperti:
- Mycoplasma pneumoniae
- Mycobacterium tuberculosis
- Treponema pallidum
- Helicobacter pylori
- Chlamydia pneumoniae
Para peneliti juga sedang mengeksplorasi kemungkinan hubungan hormonal dengan gangguan autoimun. Ini mungkin menjelaskan mengapa wanita lebih mungkin didiagnosis dengan beberapa jenis penyakit autoimun, seperti bentuk kambuh NMOSD. Tetapi belum ada cukup data penelitian klinis yang solid untuk mendukung klaim ini.
Gangguan Autoimun
Dalam keadaan normal, tubuh dapat membedakan antara penyerbu asing (bukan diri) dan sel serta jaringan tubuh sendiri (diri). Antibodi biasanya hanya diproduksi ketika tubuh merasakan serangan dari penyerang asing atau bukan diri (seperti virus atau bakteri).
Ketika sistem kekebalan gagal mengenali satu atau lebih elemen tubuh sendiri (seperti protein spesifik) sebagai diri, terkadang sistem menghasilkan apa yang disebut "autoantibodi" yang menyerang sel, jaringan, atau organnya sendiri. Di NMOSD, ada dua autoantibodi yang ditemukan. Autoantibodi ini terbentuk sebagai respons terhadap protein tertentu, termasuk:
- Aquaporin-4 (AQP4-Ab atau NMO-IgG) Catatan, IgG adalah singkatan dari imunoglobulin yang merupakan sejenis antibodi, dan Ab adalah singkatan dari antibodi.
- Glikoprotein oligodendrosit mielin (MOG-IgG)
Jenis gangguan autoimun yang berkembang pada seseorang bergantung pada sistem yang menjadi sasaran serangan autoantibodi. Dalam NMOSD, sistem yang terlibat adalah sistem saraf pusat (termasuk otak dan tulang belakang).
Penelitian
Meskipun penyebab pasti dari sebagian besar gangguan autoimun (termasuk NMOSD) tidak diketahui, penelitian medis menunjukkan bahwa autoimunitas terkait dengan autoantibodi yang berbahaya. Apa yang menyebabkan antibodi ini menyerang sel dan jaringan sendiri belum sepenuhnya dipahami. Tetapi Mayo Clinic telah menjadi institusi keunggulan yang diakui dalam mendiagnosis dan mengobati NMOSD. Pada tahun 2002, peneliti Mayo Clinic mengusulkan bahwa NMOSD adalah penyakit yang disebabkan oleh satu atau lebih antibodi berbahaya. Para peneliti kemudian mengidentifikasi dua antibodi spesifik yang terkait dengan NMOSD, ini termasuk:
- Akuaporin-4 IgG (antibodi AQP4 IgG / NMO-IgG) ditemukan pada tahun 2004, oleh Vanda Lennon, M.D., Ph.D., Brian Weinshenker, M.D., dan peneliti Mayo lainnya, AQP4 IgG ditemukan menyebabkan kerusakan sel saraf dan sekarang secara luas dianggap sebagai penyebab NMOSD. Para peneliti menemukan bahwa tidak setiap orang dengan NMOSD memiliki antibodi AQP4 IgG; hanya hingga 72% dari pasien NMOSD yang AQP4 IgG positif.
- Antibodi terhadap myelin oligodendrocyte glycoprotein (MOG IgG1) ditemukan pada beberapa orang yang didiagnosis dengan NMOSD (terutama bagi mereka yang mengalami bentuk monofasik). Orang-orang ini lebih mungkin mengalami serangan yang tidak terlalu parah dibandingkan mereka yang mengalami bentuk NMOSD yang kambuh. Mereka juga pulih lebih baik (dibandingkan dengan NMOSD yang kambuh yang memiliki antibodi terhadap AQP4 IgG) dengan insiden kecacatan jangka panjang yang lebih rendah.
Beberapa Gangguan Autoimun
Gangguan autoimun dianggap sebagai penyakit inflamasi kronis dan kompleks. NMOSD terkadang dikaitkan dengan penyakit autoimun lainnya (seperti penyakit autoimun sistemik yang melibatkan seluruh tubuh) atau penyakit autoimun otak. Ketika seseorang memiliki satu gangguan autoimun, itu menghasilkan peningkatan risiko mengalami jenis gangguan autoimun lain. Faktanya, beberapa sumber melaporkan bahwa ada 25% tingkat gangguan autoimun kedua yang hadir.
Jenis umum penyakit autoimun sistemik yang terkait dengan NMOSD disebut lupus erythematosus. Tetapi tidak dipahami dengan baik apa faktor penyebab atau kaitan spesifiknya ketika seseorang memiliki lebih dari satu gangguan autoimun.
Genetika
Meskipun beberapa ahli merasa ada kaitan genetik dengan penyakit autoimun, seperti NMOSD, hal itu belum terbukti. Ketika datang ke NMOSD, lebih dari 95% dari mereka yang didiagnosis melaporkan bahwa tidak ada kerabat yang diketahui dengan kelainan spesifik. Namun, ada hubungan kuat antara memiliki riwayat keluarga dari beberapa jenis autoimunitas (selain NMOSD). Faktanya, dalam 50% kasus NMOSD, beberapa jenis gangguan autoimun telah dilaporkan pada anggota keluarga. Ini menunjukkan hubungan keluarga / genetik yang kuat dengan NMOSD.
Faktor Risiko Gaya Hidup
Tidak ada faktor gaya hidup yang terbukti yang mendukung perkembangan NMOSD. Namun, para ilmuwan mulai mengumpulkan beberapa petunjuk tentang beberapa kemungkinan hubungan antara faktor diet dan gaya hidup dan NMOSD.
Misalnya, sebuah studi tahun 2018 menemukan bahwa beberapa faktor, termasuk merokok jangka panjang, perokok pasif, dan konsumsi wiski atau vodka dalam jangka panjang dapat menjadi faktor risiko untuk kepositifan NMO-IgG. Penelitian telah menunjukkan hubungan antara merokok dan perkembangan autoantibodi.
Studi lain menemukan kemungkinan hubungan antara tingkat tinggi asam lemak jenuh (lemak jahat seperti lemak hewani dan lemak trans) dalam makanan dan multiple sclerosis (MS) dan NMOSD. Studi tersebut juga menemukan bahwa mereka dengan NMOSD yang makan lemak tak jenuh ganda dalam jumlah besar (seperti dari buah zaitun, minyak zaitun, dan alpukat), tidak mengonsumsi lemak jenuh, mengalami tingkat kelelahan yang lebih rendah dan insiden yang lebih rendah untuk mengembangkan kecacatan jangka panjang.
Seseorang dengan NMOSD harus berkonsultasi dengan penyedia layanan kesehatan mereka sebelum melakukan perubahan pola makan atau olahraga apa pun.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
NMOSD adalah kondisi yang tidak dapat disembuhkan yang dapat menyebabkan gejala yang parah dan melemahkan (seperti kelumpuhan atau kebutaan). Seseorang dengan semua jenis gangguan yang melemahkan akan dihadapkan pada beberapa penyesuaian seiring perkembangan penyakit.
Untuk orang yang baru didiagnosis dengan NMOSD, mencari informasi tentang apa yang menyebabkan gangguan mereka, langkah pertama dalam mengatasi diagnosis yang menghancurkan adalah mulai menggunakan sistem pendukung - mungkin melibatkan banyak sumber daya yang berbeda.
Ada banyak sumber daya daring yang dapat membantu, seperti yang menawarkan dukungan langsung untuk menjawab pertanyaan, atau situs web yang dapat menghubungkan Anda dengan kelompok lokal. Misalnya, Organisasi Nasional Penyakit Langka (NORD) menawarkan panduan sumber daya online untuk menemukan kelompok dukungan lokal. NORD juga menawarkan informasi tentang cara mengatur grup dukungan lokal Anda sendiri.
Bagaimana Gangguan Spektrum Neuromyelitis Optica Didiagnosis