Isi
Neurofibroma adalah tumor jinak (bukan kanker) yang tumbuh pada saraf di tubuh. Kebanyakan neurofibroma terjadi terkait dengan kelainan genetik. Neurofibroma soliter juga dapat terjadi pada orang sehat; ini disebut neurofibroma sporadis.
Neurofibromatosis tipe 1, atau NF1, adalah kelainan genetik yang ditandai dengan banyak neurofibroma, bersama dengan temuan pemeriksaan fisik lainnya.
Apa penyebab neurofibroma?
Seseorang dapat memiliki neurofibroma tanpa neurofibromatosis (NF). Penyebab neurofibroma sporadis tidak diketahui, meskipun para peneliti sedang mengeksplorasi peran trauma. Neurofibromatosis adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi pada gen yang bertanggung jawab atas protein yang mengatur pertumbuhan jaringan saraf, dan dapat diturunkan.
Gejala Neurofibroma
Neurofibroma muncul sebagai satu atau lebih benjolan di atau di bawah kulit. Mungkin terasa nyeri atau gatal, tetapi banyak yang tidak menimbulkan gejala apa pun.
Neurofibroma yang tumbuh jauh di dalam tubuh dapat menyebabkan nyeri, mati rasa, kesemutan, atau kelemahan jika menekan saraf. Ini lebih mungkin dikaitkan dengan NF1 daripada neurofibroma sporadis.
Neurofibroma yang sangat menyakitkan harus diperiksa oleh dokter yang dapat memastikannya tidak menjadi kanker.
Diagnosis Neurofibroma
Setelah riwayat dan pemeriksaan yang cermat, dokter mungkin memesan beberapa studi pencitraan termasuk:
MRI
EMG / NCV: elektromiografi, studi yang mengukur jalur listrik di saraf
Seorang ahli patologi dapat membuat diagnosis definitif dari neurofibroma dengan melihat sepotong tumor di bawah mikroskop.
Pengobatan Neurofibroma
Saat ini tidak ada perawatan medis untuk neurofibroma, tetapi para peneliti NF1 sedang menjajaki terapi potensial, termasuk obat-obatan yang disebut penghambat MEK, yang memblokir protein tertentu yang terkait dengan pertumbuhan sel yang tidak normal.
Kebanyakan neurofibroma sporadis tidak menyebabkan nyeri dan dapat ditangani tanpa operasi. Kadang-kadang setelah berkonsultasi dengan dokter mereka, orang akan memilih untuk menjalani operasi pengangkatan neurofibroma sporadis untuk alasan kosmetik atau karena neurofibroma tumbuh di lokasi yang mengganggu.
Jika tumor mulai menyebabkan rasa sakit yang signifikan, dikaitkan dengan hilangnya fungsi neurologis, menekan struktur di dekatnya atau menunjukkan pertumbuhan yang cepat pada pencitraan, dokter dapat merekomendasikan pengangkatan neurofibroma dengan pembedahan.
Bergantung pada lokasi dan ukuran tumor serta keterlibatannya dengan saraf, operasi ini bisa sangat menantang, membutuhkan keahlian hanya dari ahli bedah yang paling berpengalaman. Pendekatan tim diperlukan, dengan ahli bedah saraf bekerja sama dengan ahli bedah plastik dan rekonstruktif dan ahli lainnya.