Gambaran Umum Epilepsi Mioklonik

Posted on
Pengarang: Marcus Baldwin
Tanggal Pembuatan: 18 Juni 2021
Tanggal Pembaruan: 15 November 2024
Anonim
Farmakoterapi Penyakit Epilepsi
Video: Farmakoterapi Penyakit Epilepsi

Isi

Epilepsi mioklonik melibatkan kejang mioklonik. Mereka ditandai dengan kontraksi otot mioklonik yang tiba-tiba dan tidak disengaja. Ada beberapa jenis epilepsi mioklonik, yang semuanya biasanya dimulai saat masa kanak-kanak, biasanya disebabkan oleh faktor genetik, dan juga dapat menyebabkan masalah kognitif dan perkembangan. Epilepsi mioklonik remaja (JME) adalah bentuk paling umum dari kondisi ini.

Diagnosis kejang mioklonik didasarkan pada deskripsi kejang, serta pola electroencephalogram (EEG) terkait. Jenis epilepsi ini dapat diobati dengan resep obat anti-kejang dan dengan prosedur intervensi, tetapi kemungkinannya tidak dapat dikontrol sepenuhnya dibandingkan jenis kejang lainnya.


Gejala

Kejang mioklonik biasanya dimulai pada masa kanak-kanak, dan paling sering terjadi sesaat sebelum tidur atau setelah bangun, meskipun dapat terjadi di waktu lain dalam sehari. Jika Anda mengalami kejang mioklonik, kemungkinan besar Anda juga akan mengalami setidaknya satu jenis kejang lainnya.

Meskipun berikut ini adalah gejala klasik dari semua jenis epilepsi mioklonik, ada gejala tambahan yang terkait dengan bentuk dan penyebab tertentu.

Tersentak Mioklonik

Mioklonus, juga digambarkan sebagai sentakan mioklonik, adalah kontraksi otot yang cepat dan tidak disengaja. Beberapa orang secara teratur mengalami satu atau dua sentakan mioklonik saat tertidur tanpa berkembang menjadi kejang.

Mioklonus juga dapat terjadi karena beberapa penyakit pada tulang belakang atau saraf. Kadang-kadang, mioklonus dapat terjadi akibat perubahan elektrolit atau hormonal. Dalam beberapa situasi, sentakan mioklonik dapat terjadi hanya beberapa kali sepanjang hidup seseorang.

Apa Itu Myoclonus Tidur?

Kejang Mioklonik

Kejang mioklonik cenderung berulang selama bertahun-tahun. Mereka lebih sering terjadi selama masa kanak-kanak dan dewasa muda, dan sering meningkat selama masa dewasanya.


Kejang mioklonik biasanya berlangsung selama beberapa detik dan tampak seperti gerakan menyentak berulang yang tiba-tiba dan dapat melibatkan lengan, tungkai, atau wajah. Terkadang, kejang mioklonik dapat melibatkan kedua sisi tubuh atau lebih dari satu bagian tubuh, seperti lengan dan tungkai.

Gerakan otot pada kejang mioklonik ditandai dengan kekakuan dan relaksasi yang cepat dan berulang. Selama kejang mioklonik, Anda mungkin mengalami penurunan gerakan sadar tubuh Anda dan penurunan tingkat kesadaran.

Kejang mioklonik biasanya tidak menyebabkan hilangnya kesadaran total atau gemetar parah atau sentakan seperti yang terjadi pada kejang tonik-klonik umum.

Kejang mioklonik dapat didahului oleh aura, atau perasaan bahwa kejang akan terjadi. Setelah serangan mioklonik, Anda mungkin merasa lelah atau mengantuk, tetapi itu tidak selalu terjadi.

Jenis dan Penyebabnya

Kejang mioklonik disebabkan oleh aktivitas listrik yang tidak normal di otak, yang memicu pergerakan otot mioklonik. Seringkali, mereka diperburuk oleh kelelahan, alkohol, demam, infeksi, rangsangan fotik (cahaya), atau stres.


JME adalah jenis epilepsi mioklonik yang paling umum, dan ada juga sejumlah epilepsi mioklonik progresif, yang merupakan kondisi neurologis langka. Selain itu, beberapa sindrom epilepsi menghasilkan lebih dari satu jenis kejang, termasuk kejang mioklonik.

Setiap epilepsi mioklonik memiliki penyebab yang berbeda, dan banyak faktor genetik yang bertanggung jawab atas epilepsi mioklonik telah diidentifikasi.

Epilepsi Mioklonik Remaja (JME)

JME biasanya merupakan kondisi keturunan, meskipun beberapa orang yang mengidapnya tidak memiliki mutasi genetik yang teridentifikasi sama sekali. Ini paling kuat terkait dengan cacat pada gen GABRA1, yang mengkode subunit α1, bagian penting dari reseptor GABA di otak.

GABA adalah neurotransmitter penghambat yang diproduksi secara alami yang mengatur aktivitas otak. Cacat ini menyebabkan perubahan dan penurunan jumlah reseptor GABA, yang membuat otak terlalu bersemangat, sehingga menyebabkan kejang.

Warisan defek pada gen GABRA1 diyakini dominan autosomal, yang berarti bahwa seorang anak yang mewarisi kecacatan dari salah satu orangtuanya kemungkinan besar akan mengembangkan JME.

JME juga dapat disebabkan oleh mutasi pada gen EFHC1, yang memberikan instruksi untuk membuat protein yang mengatur aktivitas neuron di otak. Beberapa mutasi lain telah dikaitkan dengan JME, tetapi kaitannya tidak sekonsisten dengan gen GABRA1 dan EFHC1.

Secara keseluruhan, orang dengan JME memiliki kejadian yang lebih tinggi dari rata-rata memiliki anggota keluarga dengan epilepsi.

Anak-anak kecil sering mengalami serangan jantung selama masa kanak-kanak, yang mungkin tidak diketahui. Faktanya, kejang mioklonik mungkin juga tidak dikenali selama bertahun-tahun karena waktu dan durasinya.

Setelah kejang mulai terjadi di siang hari, awalnya mungkin disalahartikan sebagai tics atau sindrom Tourette, tetapi akhirnya dikenali sebagai kejang karena pengulangan ritme gerakan. Banyak orang yang menderita JME juga mengalami kejang tonik-klonik umum (sebelumnya disebut kejang grand mal).

Frekuensi kejang di JME dapat meningkat selama masa dewasa, tetapi kejang cenderung terjadi sepanjang hidup, sehingga memerlukan pengobatan seumur hidup.

Epilepsi Mioklonik Progresif

Sejumlah sindrom epilepsi menyebabkan kejang mioklonik, dan sering dikategorikan sebagai epilepsi mioklonik progresif. Masing-masing sindrom epilepsi mioklonik progresif ini menghasilkan kumpulan tanda dan gejala serta karakteristik progresi dan prognosis.

Mereka semua memiliki beberapa fitur yang sama, termasuk beberapa jenis kejang, kejang yang sulit dikendalikan, dan gangguan belajar, perkembangan, dan fisik seumur hidup. Kejang mioklonik umumnya membaik selama masa dewasa sementara jenis kejang lainnya, seperti kejang tonik-klonik umum, umumnya memburuk selama masa dewasa.

Sindrom epilepsi yang termasuk dalam kategori epilepsi mioklonik progresif meliputi:

Epilepsi, Progresif Myoclonus 1 (EPM1), Penyakit Unverricht – Lundborg

Ini adalah kondisi perkembangan herediter langka yang ditandai dengan kejang mioklonik parah pada masa kanak-kanak, kejang tonik-klonik umum, masalah keseimbangan, dan kesulitan belajar. Ini disebabkan oleh mutasi yang memperpanjang gen CSTB. Orang dengan kondisi ini dapat memiliki harapan hidup yang normal.

Epilepsi, Progresif Myoclonus 2 (EPM2A), Penyakit Lafora

Ini adalah kondisi metabolik herediter langka yang ditandai dengan kejang mioklonik, kejang tonik-klonik umum, kecenderungan kuat untuk mengalami kejang sebagai respons terhadap kilatan cahaya. Biasanya disebabkan oleh mutasi pada gen EPM2A atau NHLRC1, keduanya biasanya membantu kelangsungan hidup neuron di otak. Kehilangan penglihatan dan ketidakmampuan belajar yang parah dapat terjadi, dan orang dengan kondisi ini diharapkan dapat bertahan hidup sekitar 10 tahun setelah didiagnosis.

Ensefalomiopati mitokondria

Sejumlah kondisi keturunan yang langka, penyakit mitokondria mengganggu kemampuan tubuh untuk menghasilkan energi. Kondisi ini biasanya dimulai dengan gejala energi rendah dan miopati (penyakit otot), tetapi juga dapat menyebabkan ensefalopati, atau disfungsi otak.

Gejala berupa kelemahan otot yang parah, masalah koordinasi dan keseimbangan, dan beberapa jenis kejang - terutama kejang mioklonik.

Diagnosis seringkali dapat dikonfirmasi dengan biopsi otot dan kelainan metabolisme dalam darah, seperti peningkatan asam laktat. Kadang-kadang, pengujian genetik juga dapat membantu, tergantung pada apakah cacat genetik telah diidentifikasi.

Penyakit Batten, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

Ini adalah kelompok penyakit bawaan yang ditandai dengan masalah keseimbangan yang parah, defisit belajar, kehilangan penglihatan, dan berbagai jenis kejang. Ini dapat terjadi pada bayi, anak-anak, remaja, atau orang dewasa. Anak-anak yang mengidap penyakit ini pada masa kanak-kanak biasanya tidak dapat bertahan lebih dari 10 tahun setelah diagnosis, sementara orang dewasa yang mengidap penyakit ini memiliki harapan hidup yang normal.

Hal ini diyakini sebagai resesif autosom, yang berarti bahwa seorang anak harus mewarisi gen yang rusak dari kedua orang tuanya untuk mengembangkan kondisi tersebut. Pola pewarisan autosomal resesif ini juga berarti bahwa orang tua yang membawa penyakit mungkin tidak mengetahui bahwa mereka adalah karier. Cacat genetik ini menyebabkan kerusakan lisosom, yaitu struktur yang menghilangkan bahan limbah dari tubuh. Bahan limbah ini mengganggu fungsi otak normal, sehingga menimbulkan gejala.

Sindrom Epilepsi

Beberapa sindrom epilepsi ditandai dengan pola masalah perkembangan dan kejang, termasuk epilepsi mioklonik.

Sindrom Lennox-Gastaut (LGS)

LGS adalah gangguan neurologis yang ditandai dengan banyak jenis kejang, ketidakmampuan belajar yang parah, dan keterbatasan fisik yang substansial. Kejang LGS sangat sulit diobati, dan banyak strategi, termasuk diet ketogenik dan operasi epilepsi, biasanya dipertimbangkan untuk LGS.

Sindrom Rett

Sindrom Rett, kelainan genetik langka, adalah kondisi perkembangan saraf yang memengaruhi gadis-gadis muda. Hal ini ditandai dengan komunikasi dan masalah perilaku seperti autis, dan berbagai jenis kejang, termasuk kejang mioklonik. Penahan napas yang disengaja sering kali memicu kejang.

Sindrom Dravet

Sindrom Dravet adalah gangguan perkembangan saraf parah yang ditandai dengan beberapa jenis kejang, termasuk kejang mioklonik, masalah keseimbangan, dan defisit belajar. Kejang sering diperburuk oleh demam dan infeksi, tetapi bisa terjadi tanpa adanya pemicu.

Diagnosa

Diagnosis kejang mioklonik dimulai dengan deskripsi kejang. Jika Anda memberi tahu dokter atau dokter anak Anda bahwa Anda mengalami gerakan menyentak berulang yang singkat, dengan atau tanpa kehilangan kesadaran, kemungkinan Anda akan menjalani beberapa tes yang ditujukan untuk mendiagnosis epilepsi

Pertimbangan diagnostik lain selain kejang mioklonik termasuk tics, gangguan gerakan, penyakit neuromuskuler, atau kondisi neurologis seperti multiple sclerosis.

Jika dokter Anda menentukan bahwa Anda mengalami kejang mioklonik, Anda mungkin memerlukan tes lebih lanjut untuk menentukan penyebabnya. Diagnosis sindrom epilepsi spesifik yang dapat menyebabkan kejang mioklonik seringkali bergantung pada gejala lain, serta tes darah dan tes genetik.

  • Tes darah dan pungsi lumbal: Epilepsi tidak didiagnosis secara khusus berdasarkan tes darah atau tusukan lumbal, tetapi tes ini sering dilakukan untuk menentukan apakah Anda mengalami infeksi atau kelainan elektrolit yang dapat memicu kejang dan perlu ditangani.
  • Pencitraan otak: Pemindaian magnetic resonance imaging (MRI) otak atau brain computed tomography (CT) dapat mengidentifikasi kelainan anatomis yang merupakan karakteristik sindrom epilepsi. Selain itu, cedera traumatis, tumor, infeksi, dan stroke yang dapat menyebabkan kejang dapat diidentifikasi dan diobati.
  • EEG dan EEG kurang tidur: EEG adalah tes gelombang otak yang mendeteksi aktivitas kejang di otak. Mioklonus dianggap kejang jika disertai dengan perubahan EEG. EEG kurang tidur sangat membantu untuk kejang mioklonik karena kejang sering terjadi segera sebelum atau setelah tidur. EEG di JME mungkin menunjukkan pola karakteristik selama kejang (EEG ictal) dan di antara kejang (EEG interiktal). Pola EEG iktal digambarkan sebagai polyspike 10 hingga 16 hertz (Hz), sedangkan EEG interiktal adalah pola lonjakan dan gelombang 3 hingga 6 Hz yang digeneralisasi (di seluruh otak). Pola EEG untuk jenis epilepsi mioklonik lain konsisten dengan pola EEG spesifik setiap sindrom. Misalnya, dengan LGS, ada pola gelombang dan lonjakan lambat interictal.
  • Pengujian genetik: JMA dan beberapa sindrom epilepsi progresif yang ditandai dengan kejang mioklonik dikaitkan dengan mutasi genetik yang diketahui.

Karena sindrom epilepsi merespons pengobatan dan strategi pengobatan tertentu, pengujian genetik dapat membantu dalam merencanakan pengobatan. Mengidentifikasi sindrom ini membantu keluarga memahami prognosis, dan juga dapat membantu keluarga berencana.

Pengobatan

Ada beberapa pilihan pengobatan untuk kejang mioklonik. Rencana perawatan umumnya cukup rumit karena beberapa alasan.

Kejang mioklonik seringkali sulit untuk diobati, dan seringnya munculnya jenis kejang lain yang juga perlu ditangani semakin memperumit keadaan. Idealnya, dianggap lebih baik untuk meminum satu obat anti-kejang dengan dosis yang dapat ditoleransi untuk membatasi efek samping, tetapi beberapa antikonvulsan terkadang diperlukan untuk mengurangi kejang.

Antikonvulsan yang paling umum digunakan untuk pencegahan kejang mioklonik meliputi:

  • Depakote (asam valproik)
  • Topamax (topiramate)
  • Zonegran (zonisamide)
  • Keppra (levetiracetam)

Kejang mioklonik umumnya berlangsung singkat, dan jarang berkembang menjadi kejang status epileptikus, memerlukan intervensi darurat.

Beberapa perawatan lain termasuk diet ketogenik, operasi epilepsi, dan perangkat anti-kejang seperti stimulator saraf vagal. Biasanya, untuk epilepsi yang sulit diobati, diperlukan kombinasi strategi pengobatan.

Bagaimana Epilepsi Diobati

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Betapapun singkatnya, kejang mioklonik bisa menakutkan. Mengambil langkah-langkah untuk mencegahnya - dan untuk tetap aman, jika hal itu terjadi - dapat membantu Anda dan keluarga merasa lebih terkendali. Sebaiknya hindari situasi tidur yang meningkat, seperti tempat tidur susun. Pasang alarm untuk anak Anda (atau diri Anda sendiri) untuk mengingatkan mereka agar minum obat dan mengingatkan mereka kapan waktunya untuk pergi tidur, sehingga mereka bisa istirahat yang cukup.

Menjalani Hidup Terbaik Anda Dengan Epilepsi