Apa itu Muscular Dystrophy?

Isi

• Jenis Distrofi Otot
• Gejala Distrofi Otot
• Penyebab
• Diagnosa
• Pengobatan

Muscular dystrophy (MD) mewakili sekelompok sembilan kelainan otot bawaan yang melibatkan kombinasi kelemahan otot dan pengecilan otot, meskipun beberapa jenis penyakit juga hadir dengan karakteristik lain. MD dapat dimulai pada masa bayi atau masa kanak-kanak, atau di kemudian hari. Diagnosis biasanya dimulai dengan evaluasi gejala seseorang tetapi hanya dikonfirmasi setelah pengujian yang signifikan. Meskipun belum ada obat yang dapat menyembuhkan distrofi otot, perawatan dapat membantu memperlambat perkembangan dan memperbaiki gejala.

Meskipun MD dianggap langka, itu telah menjadi nama rumah tangga sebagian besar karena Telethon Hari Buruh Asosiasi Distrofi Muscular, yang diselenggarakan selama bertahun-tahun oleh Jerry Lewis dan berlangsung dari 1966 hingga 2015.

Jenis Distrofi Otot

Sembilan subtipe MD dapat memengaruhi bagian tubuh mana yang terpengaruh, sejauh mana, dan seberapa cepat. Mereka:

• Distrofi otot Duchenne:Distrofi otot Duchenne (DMD) adalah bentuk distrofi otot yang paling umum pada masa kanak-kanak, dengan gejala yang biasanya dimulai antara usia 2 hingga 6 tahun. Kondisi ini sebagian besar memengaruhi anak laki-laki, meskipun anak perempuan mungkin sedikit terpengaruh. DMD mempengaruhi sekitar 1 dari setiap 3.500 kelahiran laki-laki hidup (sekitar 20.000 kasus baru setiap tahun), dan berdampak pada anak-anak dari semua latar belakang etnis.
• Distrofi otot Becker:Bentuk ini mirip dengan DMD, tetapi dimulai kemudian dan berkembang lebih lambat.
• Distrofi otot miotonik: Juga dikenal sebagai penyakit Steinert atau MMD, ini adalah bentuk paling umum dari distrofi otot dewasa. Dimulai dengan kelemahan otot di wajah dan kemudian berlanjut ke kaki dan tangan. Seorang wanita dengan MD myotonic dapat melahirkan bayi dengan bentuk penyakit bawaan.
• Distrofi otot bawaan:Distrofi otot kongenital merupakan sekelompok distrofi otot yang muncul saat lahir. Bentuk MD ini dapat mempengaruhi anak laki-laki dan perempuan.
• Distrofi otot tungkai-korset:Distrofi otot lengan-girdle dimulai pada masa remaja atau awal dewasa kedua jenis kelamin dan dimulai di pinggul.
• Distrofi otot facioscapulohumeral:Distrofi muskular facioscapulohumeral (FSH MD) dimulai pada masa remaja atau awal masa dewasa dan memengaruhi kedua jenis kelamin. FSH MD terutama mempengaruhi otot-otot wajah, tulang belikat, dan lengan atas.
• Distrofi otot okulofaringeal:Distrofi otot okulofaring umumnya dimulai pada dekade keempat atau kelima kehidupan dan mempengaruhi mata dan tenggorokan.
• Distrofi otot distal:Distrofi otot distal mencakup sejumlah penyakit otot yang dimulai pada masa dewasa dan terutama menyerang anggota tubuh.
• Distrofi otot Emery-Dreifuss:Distrofi otot Emery-Dreifuss adalah bentuk MD masa kanak-kanak yang kurang umum yang sebagian besar memengaruhi anak laki-laki. Kelemahan tidak separah dengan DMD.

Gejala Distrofi Otot

Kelemahan otot progresif adalah gejala karakteristik dari semua jenis distrofi otot, meskipun otot yang terkena dapat bervariasi tergantung pada usia seseorang, jenis MD, dan berapa lama dia menderita penyakit tersebut.

Secara umum, tanda dan gejala distrofi otot biasanya dimulai antara masa kanak-kanak dan remaja, tetapi dapat dimulai pada masa dewasa awal dalam beberapa bentuk penyakit, seperti MD facioscapulohumeral.

Kadang-kadang, anak kecil dengan distrofi otot mungkin tampak mengalami keterlambatan dalam perkembangan keterampilan motoriknya atau mungkin kehilangan pencapaian tertentu karena kekurangan tersebut.

Sementara kelemahan otot adalah efek utama dari kondisi tersebut, gejala yang paling menonjol muncul ketika seseorang mencoba menggunakan beberapa otot yang menahan beban sekaligus. Kelemahan otot umumnya melibatkan otot besar pada batang tubuh, bukan otot kecil pada jari tangan atau kaki. Inilah sebabnya mengapa gejalanya mungkin tidak terlihat jelas pada tahap awal.

Gejala awal bisa meliputi:

• Jatuh
• Goyangan saat berjalan
• Kesulitan berpindah dari posisi duduk ke berdiri
• Berjalan kaki

Gejala selanjutnya bisa meliputi:

• Sesak napas
• Kekakuan otot
• Tersedak saat menelan

Struktur otot yang tidak sempurna dari distrofi otot menyebabkan kelemahan, dan seiring waktu, menyebabkan atrofi otot (kehilangan otot). Seringkali, sel-sel lemak menggantikan otot, yang membuat otot tampak normal atau bahkan berukuran besar, meskipun faktanya mereka benar-benar lebih kecil dari biasanya.

Tanda dan Gejala Muscular Dystrophy

Penyebab

Distrofi otot disebabkan oleh kekurangan protein tertentu yang dibutuhkan untuk struktur dan fungsi otot. Secara khusus, banyak jenis MD disebabkan oleh kekurangan atau cacat pada distrofin, protein yang membantu mengoptimalkan fungsi otot.

Sebagian besar jenis distrofi otot adalah penyakit keturunan terkait-X, yang berarti lebih sering terjadi pada anak laki-laki, yang mewarisi penyakit tersebut dari ibu mereka.

Wanita memiliki dua kromosom X, yang salah satunya mungkin membawa penyakit. Jika salah satu kromosom wanita mengkode untuk produksi protein otot normal, meskipun yang lain tidak, dia mungkin tidak memiliki gejala MD sama sekali (hal yang sama berlaku untuk putrinya). Namun, karena semua anak laki-laki mewarisi X pasangan kromosom XY mereka dari ibu mereka, mereka akan menampakkan penyakit jika X yang mereka warisi rusak.

Para peneliti telah menemukan lebih dari 30 gen yang bertanggung jawab untuk menyebabkan berbagai jenis MD, dan pengujian genetik dapat menilai varian gen yang relevan dan mengevaluasi apakah wanita dengan riwayat keluarga dengan bentuk penyakit tertentu adalah pembawa.

Penyebab dan Faktor Risiko Distrofi Otot

Diagnosa

DMD, khususnya, biasanya didasarkan pada perkembangan gejala pada masa prasekolah anak. Orang tua atau guru mulai memperhatikan anak laki-laki tersebut mengalami kesulitan menaiki tangga atau mengikuti anak-anak lain.

National Institute of Health (NIH) mencantumkan beberapa tes yang dapat digunakan penyedia layanan kesehatan untuk mendiagnosis MD dan menentukan jenisnya. Tes tersebut meliputi:

• Tes darah: Ini digunakan untuk mengukur enzim spesifik yang terkait dengan pemecahan serat otot. Misalnya, tes darah untuk kreatin kinase (CK atau CPK) mungkin menunjukkan peningkatan level yang 10 hingga 100 kali lebih tinggi dari biasanya. Tes ini menunjukkan bahwa kerusakan otot sedang terjadi tetapi tidak mengkonfirmasi diagnosis.
• EMG: Tes ini mengukur respons otot terhadap stimulasi saraf dan sangat membantu dalam memastikan bahwa kelemahan pasien disebabkan oleh otot dan bukan masalah saraf.
• Biopsi otot dapat dilakukan agar jaringan otot dapat diperiksa di bawah mikroskop.
• Tes neurologis dapat membantu mengesampingkan adanya gangguan neurologis lainnya. Selain itu, pengujian neurologis dapat mengevaluasi kelemahan otot, refleks, koordinasi, dan lainnya.
• Tes jantung dapat digunakan untuk mengumpulkan informasi tentang ada tidaknya gangguan pada fungsi jantung, yang bisa menjadi komplikasi MD.
• Penilaian latihan dapat dilakukan untuk memeriksa kekuatan dan fungsi pernapasan seseorang.
• Pencitraan, seperti MRI dan ultrasound, dapat digunakan untuk mengambil gambar dan mengumpulkan wawasan tentang kualitas dan kepadatan jaringan otot.

Bagaimana Distrofi Otot Didiagnosis

Pengobatan

Perawatan untuk distrofi otot ditujukan untuk menjaga agar orang tetap kuat dan bergerak selama mungkin, dan mengelola kondisi lain yang dapat berkembang sebagai akibat dari melemahnya sistem muskuloskeletal.

Panduan Diskusi Dokter Muscular Dystrophy

Dapatkan panduan cetak kami untuk janji dengan dokter Anda berikutnya untuk membantu Anda mengajukan pertanyaan yang tepat.

Unduh PDF

Pengobatan

Obat-obatan seperti steroid dan obat-obatan imunosupresan lainnya dapat digunakan untuk memperlambat perkembangan penyakit, meningkatkan energi, dan mengurangi gejalanya, tetapi dapat memiliki efek samping yang serius jika dikonsumsi dalam waktu lama. Obat antikonvulsan dapat digunakan untuk mengurangi kejang dan kejang otot.

Jika ada kondisi yang tumpang tindih, seperti masalah jantung atau infeksi, penyedia layanan kesehatan mungkin meresepkan obat jantung atau antibiotik. Selain itu, untuk orang yang telah didiagnosis dengan DMD, Food and Drug Administration (FDA) telah menyetujui Eteplirsen, atau Exondys 51, obat yang secara khusus diindikasikan untuk mengobati pasien yang memiliki varian genetik yang menyebabkan defisiensi protein distrofin.

Terapi

Terapi fisik, okupasi, bicara, dan pernapasan dapat berperan dalam membantu orang mempertahankan rentang gerak, mobilitas, aktivitas sehari-hari, bicara dan komunikasi, menelan, dan fungsi paru-paru. Selain itu, beberapa terapis dapat merekomendasikan alat bantu seperti kawat gigi, tongkat, alat bantu jalan, dan kursi roda untuk menopang otot yang melemah.

Operasi

NIH melaporkan pasien dengan MD mungkin perlu menjalani operasi untuk memperbaiki berbagai masalah. Jenis operasi dapat mencakup penyisipan alat pacu jantung saat ada masalah jantung, operasi untuk meningkatkan keselarasan tulang belakang saat tulang belakang melengkung (skoliosis ) mengganggu pernapasan, dan operasi untuk mengangkat katarak dari mata dan meningkatkan penglihatan. Dalam kasus DMD, beberapa pasien mungkin perlu menjalani pembedahan tabung trakeostomi di trakea (batang tenggorokan) karena beratnya masalah pernapasan, dan beberapa mungkin memerlukan alat bantu pernapasan.

Bagaimana Distrofi Otot Diobati

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Menerima diagnosis MD bisa sangat luar biasa. Meskipun saat ini tidak ada obat untuk MD, komunitas medis telah membuat langkah besar dalam memahami penyakit dan meningkatkan harapan hidup serta kualitas hidup mereka yang mengidapnya. Apakah Anda atau orang yang dicintai telah didiagnosis dengan MD (atau Anda hanya ingin mempelajari lebih lanjut tentang itu), bekali diri Anda dengan informasi sebanyak mungkin sehingga Anda dapat membuat keputusan yang tepat untuk Anda dan perawatan kesehatan keluarga Anda.

Muscular Dystrophy: Tanda, Gejala, dan Komplikasi