Isi
- Apa itu displasia metatropik?
- Apa saja gejala displasia metatropik?
- Kondisi Ortopedi yang Terlihat pada Pasien dengan Displasia Metatrofik
- Diagnosis Displasia Metatropik
- Pengobatan Displasia Metatropik
Apa itu displasia metatropik?
Istilah metatropik berasal dari kata Yunani yang berarti "bentuk yang berubah". Pasien dengan displasia metatropik memiliki kelainan pada lempeng pertumbuhannya. Hasilnya adalah sebagian besar tulang panjang (metafisis) tampak menonjol dan tulang belakang memiliki perataan badan vertebral. Individu tersebut tampaknya memiliki tungkai pendek di awal kehidupan tetapi kemudian mengembangkan batang pendek.
Displasia metatropik adalah suatu kondisi langka yang ditularkan secara genetik dominan autosomal, artinya gen dominan dari satu orang tua sudah cukup untuk menyebabkan kelainan tersebut.
Apa saja gejala displasia metatropik?
Gejala berikut ini umum terjadi pada pasien dengan displasia metatropik:
tulang ekor (tulang ekor) yang lebih panjang dan terlihat di bawah bokong
Penampilan wajah mungkin termasuk dahi yang tinggi
anggota tubuh mungkin pendek dan tertekuk
leher mungkin tidak stabil
skoliosis (kelengkungan tulang belakang) terjadi lebih awal dan bersifat progresif.
Beberapa pasien juga menderita hidrosefalus dan atau penyakit paru restriktif.
Kondisi Ortopedi yang Terlihat pada Pasien dengan Displasia Metatrofik
Kondisi ortopedi yang umum di antara pasien dengan displasia metatrofik meliputi:
ketidakstabilan serviks: dapat menyebabkan kelemahan dan quadriplegia
skoliosis: kelengkungan tulang belakang. Pantau dengan sinar-X.
kyphosis pembulatan sudut tajam pada punggung yang dapat menyebabkan stenosis tulang belakang (penyempitan sumsum tulang belakang).
Diagnosis Displasia Metatropik
Sonogram prenatal mungkin menunjukkan tanda-tanda gangguan termasuk dada sempit dan penampilan halter pada tulang panjang. Tetapi paling sering, dokter membuat diagnosis displasia metatropik dengan riwayat kesehatan lengkap, pemeriksaan fisik, dan tes diagnostik.
Prosedur diagnostik mungkin termasuk:
Sinar-X dari tulang belakang leher untuk memantau stabilitas leher dan tulang belakang dada dan lumbar untuk mengevaluasi kifosis dan skoliosis
MRI tulang belakang servikal toraks dan tulang belakang lumbal dapat dilakukan untuk memantau ketidakstabilan serviks dan stenosis tulang belakang.
Pengobatan Displasia Metatropik
Perawatan untuk displasia metatropik bervariasi tergantung pada kondisi ortopedi terkait yang ada pada pasien. Sebagai contoh:
ketidakstabilan serviks: pengobatan mungkin termasuk fusi tulang belakang dan dekompresi jika ada stenosis, serta kemungkinan penempatan halo
skoliosis: pengobatan mungkin termasuk fusi tulang belakang