Kesehatan

Sindrom Marfan pada Anak

Posted on
Pengarang: Gregory Harris
Tanggal Pembuatan: 7 April 2021
Tanggal Pembaruan: 18 November 2024
Anonim
Marfan Syndrome serang ketiga anakku | KEJAMNYA DUNIA
Video: Marfan Syndrome serang ketiga anakku | KEJAMNYA DUNIA

Isi

Apa itu sindrom Marfan pada anak-anak?

Sindrom Marfan adalah kelainan genetik yang memengaruhi jaringan ikat tubuh. Jaringan ikat menyatukan sel-sel tubuh, organ, dan jaringan lainnya. Jaringan ikat juga penting dalam pertumbuhan dan perkembangan.

Apa penyebab sindrom Marfan pada anak?

Sindrom Marfan disebabkan oleh gen yang tidak normal. Gen yang terpengaruh adalah FBN1. Ini membantu membuat protein di jaringan ikat yang disebut fibrillin-1. Gen abnormal terjadi sebagai berikut:

  • Dalam sekitar 3 dari 4 kasus, gen diwarisi dari orang tua yang terpengaruh. Setiap anak dari orang tua yang terkena memiliki peluang 1 dari 2 untuk mengalami gangguan tersebut (warisan dominan autosomal).
  • Sekitar 1 dari 4 kasus, gen abnormal berasal dari mutasi baru. Itu tidak diwarisi dari orang tua. Para peneliti percaya hal ini lebih sering terjadi ketika sang ayah lebih tua dari 45. Anak tersebut juga memiliki peluang 1 dari 2 untuk meneruskan gen tersebut.

Sindrom Marfan terjadi hampir sama pada anak laki-laki dan perempuan. Itu juga terjadi di semua ras dan kelompok etnis.


Anak mana yang berisiko terkena sindrom Marfan?

Seorang anak lebih mungkin mengalami sindrom Marfan jika dia memiliki orang tua dengan gangguan tersebut.

Gejala Sindrom Marfan pada Anak

Seorang anak dengan sindrom Marfan dapat memiliki banyak tanda dan gejala yang berbeda. Sindrom ini dapat memengaruhi jantung dan pembuluh darah, tulang dan persendian, serta mata. Gejala dapat terjadi sedikit berbeda pada setiap anak. Mereka dapat mencakup:

  • Penampilan wajah tidak normal
  • Masalah mata seperti rabun jauh
  • Gigi berjejal
  • Tubuh kurus tinggi
  • Bentuk dada tidak normal
  • Lengan panjang, kaki, dan jari
  • Kelemahan sendi
  • Tulang belakang melengkung
  • Kaki datar
  • Penyembuhan luka atau bekas luka yang buruk pada kulit
  • Pelebaran akar aorta (bagian awal aorta saat timbul dari ventrikel kiri)
  • Prolaps katup mitral
  • Penyakit paru (seperti emfisema atau pneumotoraks spontan)

Gejala sindrom Marfan bisa seperti kondisi kesehatan lainnya. Pastikan anak Anda menemui penyedia layanan kesehatannya untuk diagnosis.


Bagaimana sindrom Marfan didiagnosis pada anak?

Penyedia layanan kesehatan akan bertanya tentang gejala dan riwayat kesehatan anak Anda. Dia akan memberi anak Anda pemeriksaan fisik. Penyedia layanan kesehatan akan menanyakan tentang riwayat keluarga sindrom Marfan. Untuk dapat didiagnosis dengan sindrom Marfan, anak Anda pasti memiliki beberapa masalah kesehatan spesifik yang memengaruhi jantung, pembuluh darah, tulang, dan mata.

Anak Anda mungkin juga menjalani tes, seperti:

  • Elektrokardiografi (EKG). Tes yang mencatat aktivitas listrik jantung. Ini menunjukkan ritme abnormal (aritmia).
  • Ekokardiografi. Pemeriksaan jantung yang menggunakan gelombang suara. Ini menciptakan gambar bergerak dari hati.
  • Pemeriksaan mata dilatasi. Pemeriksaan mata lengkap yang mencakup bagian dalam mata.
  • Tomografi terkomputerisasi atau pencitraan resonansi magnetik (CT atau MRI scan). Tes pencitraan yang memeriksa tulang atau persendian yang abnormal.
  • Pengujian gen FBN1. Tes darah untuk memeriksa gen abnormal.

Bagaimana sindrom Marfan dirawat pada anak-anak?

Perawatan akan tergantung pada gejala, usia, dan kesehatan umum anak Anda. Itu juga akan tergantung pada seberapa parah kondisinya.


Tidak ada obat untuk sindrom Marfan. Perawatan didasarkan pada organ mana yang terpengaruh. Anak Anda akan diawasi dengan ketat untuk masalah dengan mendapatkan pemeriksaan rutin, ekokardiografi, dan pemeriksaan mata lengkap.

Masalah jantung dirawat oleh ahli jantung pediatrik. Ini adalah dokter dengan pelatihan khusus untuk menangani masalah jantung pada anak-anak. Perawatan mungkin termasuk:

  • Obat jantung. Ini termasuk beta-blocker. Obat-obatan ini meringankan kerja jantung. Saat anak Anda tumbuh, dia mungkin akan membutuhkan obat dengan dosis yang lebih tinggi.
  • Operasi. Ini untuk memperbaiki aorta. Ini mungkin direncanakan atau mungkin operasi darurat. Seorang anak mungkin juga menjalani operasi untuk memperbaiki katup jantung. Dan beberapa anak mungkin membutuhkan transplantasi jantung.

Masalah tulang dan sendi dirawat oleh dokter dengan pelatihan khusus (ahli ortopedi atau ahli bedah ortopedi). Perawatan mungkin termasuk kawat gigi, terapi, atau operasi.

Masalah mata ditangani oleh spesialis mata (dokter mata). Perawatan mungkin termasuk obat-obatan atau operasi.

Apa kemungkinan komplikasi sindrom Marfan pada anak?

Anak-anak dengan sindrom Marfan berisiko mengalami komplikasi serius, terutama pada jantung dan pembuluh darah. Mereka termasuk:

  • Prolaps katup mitral. Katup abnormal antara atrium kiri dan ventrikel jantung. Ini memungkinkan darah mengalir mundur dari ventrikel ke atrium.
  • Detak jantung cepat, lambat, atau tidak teratur (aritmia atau disritmia)
  • Regurgitasi aorta. Katup abnormal antara aorta dan ventrikel kiri. Ini memungkinkan darah mengalir mundur. Ventrikel kiri harus bekerja lebih keras, dan aliran darah ke seluruh tubuh berkurang.
  • Dilatasi dan diseksi aorta. Aorta yang membesar dan melemah. Aorta robek, dan ada perdarahan di dada atau perut (perut). Beberapa pembedahan adalah keadaan darurat medis.
  • Gagal jantung. Jantung tidak dapat memompa dengan baik sebagaimana mestinya.
  • Penyakit otot jantung (kardiomiopati)

Anak-anak mungkin juga mengalami komplikasi yang mempengaruhi sistem tubuh lain, seperti:

  • Paru-paru yang robek
  • Tulang belakang berbentuk tidak normal (skoliosis)
  • Ketidakmampuan untuk menggerakkan sendi (kontraktur)
  • Peningkatan tekanan mata (glaukoma)
  • Pengaburan lensa (katarak)
  • Retina yang terlepas, yaitu lapisan belakang mata

Bagaimana saya dapat membantu anak saya hidup dengan sindrom Marfan?

Kebanyakan anak dengan sindrom Marfan bisa berharap untuk berumur panjang.

  • Bicarakan dengan penyedia layanan kesehatan anak Anda tentang aktivitas fisik yang aman untuk anak Anda.
  • Secara umum, anak-anak dengan sindrom Marfan sebaiknya tidak mengikuti aktivitas berat seperti angkat beban. Mereka juga tidak boleh mengikuti olahraga kompetitif yang membuat jantung bekerja lebih keras.
  • Anak-anak dengan beberapa masalah jantung lebih mungkin terkena infeksi yang mempengaruhi jantung. Infeksi ini sering bermula di mulut. Jadi kebersihan mulut yang baik itu penting. Pastikan anak Anda merawat gigi dan gusinya dengan baik setiap hari. Anak Anda juga harus menjalani pemeriksaan gigi secara teratur.
  • Sejumlah kecil anak mungkin memerlukan antibiotik sebelum menjalani prosedur perawatan gigi dan medis. Bicarakan dengan penyedia layanan kesehatan anak Anda tentang hal ini.

Kapan saya harus menghubungi penyedia layanan kesehatan anak saya?

Hubungi penyedia layanan kesehatan anak Anda jika Anda melihat perubahan pada anak Anda. Anda perlu segera mendapatkan bantuan medis jika anak Anda mengalami diseksi aorta yang memburuk. Hubungi 911 atau nomor darurat lokal Anda jika anak Anda memiliki:

  • Nyeri dada yang parah, nyeri di antara tulang belikat, atau di perut bagian atas (perut)

Tanda atau gejala syok, antara lain:

  • Kecemasan atau kegugupan
  • Warna biru untuk bibir dan kuku
  • Kebingungan
  • Pusing
  • Kulit pucat, dingin, atau lembap
  • Nafas dangkal
  • Hilang kesadaran
  • Nyeri atau kesulitan menggerakkan lengan atau tungkai

Poin-poin penting tentang sindrom Marfan pada anak-anak

  • Sindrom Marfan adalah kelainan genetik yang mempengaruhi jaringan ikat.
  • Seorang anak dengan sindrom Marfan mungkin memiliki masalah dengan tulang dan persendian, jantung dan pembuluh darah, serta mata.
  • Diagnosis sindrom Marfan didasarkan pada tanda, riwayat keluarga, dan hasil tes diagnostik.
  • Seorang anak dengan sindrom Marfan diawasi secara ketat dengan pemeriksaan fisik dan tes rutin.
  • Perawatan didasarkan pada organ dan sistem tubuh mana yang terpengaruh.
  • Aorta yang membedah bisa menjadi keadaan darurat medis.

Langkah selanjutnya

Kiat untuk membantu Anda mendapatkan hasil maksimal dari kunjungan ke penyedia layanan kesehatan anak Anda:

  • Sebelum kunjungan Anda, tuliskan pertanyaan yang ingin Anda jawab.
  • Pada kunjungan tersebut, tuliskan nama-nama obat, perawatan, atau tes baru, dan instruksi baru yang diberikan penyedia Anda untuk anak Anda.
  • Jika anak Anda memiliki janji tindak lanjut, tuliskan tanggal, waktu, dan tujuan kunjungan tersebut.
  • Ketahui bagaimana Anda dapat menghubungi penyedia anak Anda setelah jam kerja. Ini penting jika anak Anda sakit dan Anda memiliki pertanyaan atau membutuhkan nasihat.