Isi
Penyakit urin sirup maple (MSUD) adalah kelainan genetik yang menyebabkan degenerasi sistem saraf progresif dan untuk beberapa, kerusakan otak. Cacat genetik yang menghasilkan MSUD mengakibatkan cacat pada enzim yang disebut dehidrogenase asam keto alfa rantai cabang (BCKD), yang diperlukan untuk pemecahan asam amino leusin, isoleusin, dan valin. Tanpa enzim BCKD, asam amino ini membangun tingkat racun di dalam tubuh.Nama MSUD berasal dari fakta bahwa, pada saat kadar asam amino darah tinggi, urin akan mengeluarkan bau khas sirup.
Penyakit urine sirup maple terjadi pada sekitar 1 per 185.000 kelahiran hidup dan memengaruhi pria dan wanita. MSUD mempengaruhi orang-orang dari semua latar belakang etnis, tetapi tingkat gangguan yang lebih tinggi terjadi pada populasi di mana terdapat banyak perkawinan silang, seperti komunitas Mennonite di Pennsylvania.
Gejala
Ada beberapa jenis penyakit urine sirup maple. Bentuk paling umum (klasik) biasanya akan menghasilkan gejala pada bayi baru lahir selama beberapa hari pertama kehidupan. Gejala ini mungkin termasuk:
- Pemberian makan yang buruk
- Muntah
- Kenaikan berat badan yang buruk
- Meningkatnya kelesuan (sulit untuk bangun)
- Ciri khas bau gula yang dibakar hingga urine
- Perubahan tonus otot, kejang otot, dan kejang
Jika tidak ditangani, bayi-bayi ini akan meninggal pada bulan-bulan pertama kehidupannya.
Individu dengan MSUD intermiten, bentuk gangguan kedua yang paling umum, berkembang secara normal tetapi ketika sakit, menunjukkan tanda-tanda MSUD klasik.
MSUD menengah adalah bentuk yang lebih jarang. Individu dengan tipe ini memiliki 3% hingga 30% dari tingkat enzim BCKD normal, sehingga gejala dapat dimulai pada usia berapa pun.
Pada MSUD yang responsif terhadap tiamin, individu menunjukkan beberapa perbaikan saat diberikan suplemen tiamin.
Bentuk kelainan yang sangat jarang adalah MSUD kekurangan E3, di mana individu memiliki tambahan enzim metabolik yang kurang.
Diagnosa
Jika penyakit kencing sirup mapel dicurigai berdasarkan gejala fisik, terutama bau kencing manis yang khas, maka dapat dilakukan tes darah untuk mengetahui asam amino. Jika aloisoleusin terdeteksi, diagnosis dipastikan. Skrining rutin bayi baru lahir untuk MSUD dilakukan di beberapa negara bagian di A.S.
Pengobatan
Pengobatan utama untuk penyakit urine sirup maple adalah pembatasan bentuk makanan dari tiga asam amino leusin, isoleusin, dan valin. Pembatasan diet ini harus seumur hidup. Ada beberapa formula dan makanan komersial untuk individu dengan MSUD.
Salah satu perhatian untuk pengobatan MSUD adalah ketika individu yang terkena sakit, cedera, atau menjalani operasi, gangguan tersebut semakin parah. Kebanyakan individu memerlukan rawat inap selama waktu-waktu ini untuk penatalaksanaan medis guna mencegah komplikasi serius.
Untungnya, dengan mematuhi pantangan makanan dan pemeriksaan kesehatan rutin, individu dengan penyakit urine sirup maple dapat hidup lama dan relatif sehat.