Isi
Sindrom Maffucci adalah suatu kondisi yang mempengaruhi tulang, kulit, dan sistem limfatik tubuh. Ciri utama sindrom Maffucci adalah terjadinya beberapa tumor tulang rawan jinak, yang disebut enchondroma, yang terjadi di seluruh tulang kerangka. Selain multiple enchondroma, sindrom Maffucci juga ditandai dengan adanya pertumbuhan warna merah atau keunguan pada kulit (hemangioma) dan kelainan pada sistem limfatik (limfangioma). Sindrom Maffucci sangat jarang terjadi. Faktanya, sejak kondisi ini pertama kali dijelaskan pada akhir 1800-an, kurang dari 200 kasus telah dilaporkan. Penyakit Ollier, kondisi terkait, terlihat pada sekitar satu dari setiap 100.000 orang.Gejala
Gejala yang terjadi akibat sindrom Maffucci dapat dipisahkan menjadi tiga komponen: kelainan tulang, kelainan kulit, dan kelainan limfatik.
Kelainan Tulang
Kelainan kerangka yang ditemukan merupakan hasil dari pembentukan beberapa enchondroma di seluruh kerangka. Enchondroma terjadi ketika sel tulang rawan tumbuh di dalam atau di samping tulang.
Kelainan tulang ini dapat menyebabkan kelainan bentuk, pemendekan tungkai, dan proyeksi dari tulang. Mereka paling sering terjadi pada tungkai, terutama tangan dan kaki. Namun, enchondroma juga dapat terjadi di tengkorak, tulang rusuk, dan tulang belakang.
Kebanyakan orang dengan sindrom Maffucci akan memiliki setidaknya satu enchondroma mereka menjadi kanker dalam hidup mereka.
Akibat kelainan tulang, tidak jarang orang dengan sindrom Maffucci memiliki perawakan pendek, dan seringkali ada tingkat pelemahan otot. Pelemahan otot bisa tidak kentara, dan mungkin tidak terlihat.
Kelainan Kulit
Sindrom Maffucci dibedakan dari penyakit Ollier, juga suatu kondisi yang menyebabkan banyak enchondroma, dengan adanya hemangioma.
Hemangioma adalah kusut pembuluh darah abnormal yang terjadi di dalam kulit yang menyebabkan pertumbuhan kemerahan atau keunguan. Hemangioma ini dapat terjadi di seluruh kulit tubuh.
Hemangioma seringkali merupakan tanda pertama sindrom Maffucci yang terdeteksi, terlihat sebelum salah satu enchondroma terdeteksi.
Kelainan Limfatik
Terakhir, kelainan limfatik dapat terjadi di seluruh tubuh. Mirip dengan hemangioma, kusut pembuluh limfatik ini disebut limfangioma.
Limfangioma dapat menyebabkan sirkulasi abnormal cairan limfatik yang menyebabkan pembengkakan di ekstremitas. Orang yang mengalami penyumbatan limfatik dapat mengalami edema pada ekstremitas, dimana cairan penyebab pembengkakan paling sering terlihat pada kaki dan pergelangan kaki.
Nyeri dan Sindrom Maffucci
Tidak satu pun dari kelainan ini yang menyebabkan rasa sakit atau ketidaknyamanan yang signifikan. Ketika rasa sakit terjadi pada orang dengan sindrom Maffucci, ada beberapa kemungkinan penyebab, dan masing-masing harus diselidiki oleh dokter.
Alasan paling umum terjadinya nyeri adalah karena enchondroma menyebabkan tekanan pada tendon, saraf, atau struktur jaringan lunak lainnya di sekitarnya, atau enchondroma telah menyebabkan melemahnya tulang yang menyebabkan kerentanan patah tulang. Jika tulang lemah dan secara signifikan, bahkan cedera energi rendah dapat menyebabkan masalah yang disebut fraktur patologis.
Nyeri juga bisa menjadi tanda perkembangan transformasi enchondroma jinak menjadi kondrosarkoma yang berpotensi menjadi kanker.
Orang dengan sindrom Maffucci juga memiliki peningkatan risiko jenis kanker lain, termasuk kanker ovarium dan kanker hati. Kanker ini memiliki gejala yang berbeda dan memerlukan pengobatan yang berbeda pula.
Penyebab
Penyebab sindrom Maffucci adalah hasil mutasi genetik yang terjadi selama perkembangan janin. Karena mutasi genetik terjadi pada awal perkembangan, mutasi ini diteruskan ke banyak sel di seluruh tubuh yang mengarah ke banyak enchondroma, hemangioma, dan limfangioma.
Sindrom Maffucci bukanlah kondisi yang diwariskan dan tidak diturunkan melalui keluarga.
Diagnosa
Diagnosis sindrom Maffucci umumnya dibuat sejak awal kehidupan. Meskipun kondisinya mungkin tidak terlihat saat lahir, terkadang pada masa kanak-kanak gejala sindrom Maffucci menjadi jelas.
Hemangioma biasanya terlihat pada kulit dan memiliki perubahan warna yang tidak normal; ini sering kali merupakan tanda pertama sindrom Maffucci.
Enchondroma umumnya dapat dirasakan, atau dilihat, di sepanjang kerangka. Ini menjadi paling terlihat di tangan dan kaki, lokasi di mana mereka juga paling umum.
Tes ini dapat digunakan untuk mengevaluasi tumor yang terkait dengan kondisi ini. Tes ini mungkin termasuk sinar-X, CAT scan, MRI, dan studi pencitraan lainnya. Seringkali tes ini akan diulangi untuk mengevaluasi pertumbuhan dan potensi transformasi tumor ganas ini.
Pengobatan
Tidak ada cara untuk mencegah sindrom Maffucci. Pengobatan gangguan ini difokuskan pada penanganan gejala yang terkait dengan beberapa enchondroma. Seringkali enchondroma dalam situasi ini memerlukan pengobatan karena dapat mengganggu fungsi tulang dan sendi.
Selain itu, jika enchondroma menjadi cukup besar, dapat melemahkan tulang yang menyebabkan kerentanan patah tulang patologis. Jika ada kekhawatiran bahwa tulang akan mengalami akhir pekan yang signifikan, dokter Anda mungkin merekomendasikan pengangkatan pertumbuhan tulang dan stabilisasi tulang.
Pengamatan yang ketat diperlukan untuk enchondroma yang terjadi pada orang dengan sindrom Maffucci.
Karena sifat dari kondisi genetik spesifik ini, kemungkinan transformasi ganas selama hidup seseorang tinggi, dan beberapa peneliti berspekulasi bahwa kemungkinan setidaknya satu enchondroma menjadi chondrosarcoma kanker selama seumur hidup hampir 100% pada orang dengan sindrom Maffucci.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Sindrom Maffucci adalah kondisi yang sangat langka yang ditandai dengan pembentukan beberapa tumor tulang rawan di dalam kerangka, dan tumor pembuluh darah di bawah kulit. Kondisi ini terjadi akibat mutasi genetik pada awal perkembangan janin.
Meskipun tidak ada yang dapat dilakukan untuk mencegah kondisi tersebut, gejalanya dapat ditangani. Orang dengan sindrom Maffucci mungkin memiliki perawakan yang lebih pendek dan beberapa keterbatasan kerangka tetapi sebaliknya dapat hidup sehat. Ada peningkatan risiko jenis kanker lain di kemudian hari, yang perlu dipantau secara ketat.
- Bagikan
- Balik
- Surel