Isi
- Apa itu Sindrom Loeys-Dietz?
- Apa perbedaan antara Sindrom Loeys-Dietz dan Sindrom Marfan?
- Apakah operasi penggantian akar aorta merupakan perawatan yang diperlukan?
- Bagaimana manajemen jangka panjang untuk Sindrom Loeys-Dietz?
Apa itu Sindrom Loeys-Dietz?
Sindrom Loeys-Dietz adalah kelainan jaringan ikat yang pertama kali dideskripsikan pada tahun 2005. Sebagian besar penderita kelainan ini memiliki ciri kraniofasial yang meliputi hipertelorisme (jarak mata lebar) dan uvula bifid atau lebar. Pada sebagian kecil individu, kraniosinostosis (fusi prematur tulang tengkorak), celah langit-langit dan / atau kaki pengkor dicatat. Hampir 100% pasien menunjukkan beberapa jenis temuan kulit abnormal termasuk kulit tembus cahaya, kulit lembut atau seperti beludru, mudah berdarah, mudah memar, hernia berulang, dan masalah jaringan parut. Pada pencitraan radiologi, banyak orang menunjukkan pembuluh yang berliku-liku, terutama di pembuluh leher. Pada sindrom Loeys-Dietz, pembuluh yang berliku-liku bukanlah "pembuluh yang buruk" atau pembuluh yang cenderung mengalami aneurisma / robekan, tetapi memberikan petunjuk diagnostik untuk mencurigai diagnosis tersebut. Paling signifikan pada sindrom Loeys-Dietz, aneurisma di seluruh pohon arteri telah dijelaskan. Lokasi pembesaran yang paling umum adalah di akar aorta.
Apa perbedaan antara Sindrom Loeys-Dietz dan Sindrom Marfan?
Di masa lalu, banyak orang dengan sindrom Loeys-Dietz secara keliru didiagnosis dengan sindrom Marfan. Penting untuk membedakan antara sindrom Marfan dan sindrom Loeys-Dietz karena ada beberapa perbedaan penatalaksanaan. Pertama, individu dengan sindrom Loeys-Dietz tidak berisiko mengalami dislokasi lensa. Manajemen pembedahan untuk pembesaran akar aorta juga berbeda. Biasanya pada sindrom Marfan, pembedahan dipertimbangkan jika aorta berukuran sekitar 5 cm; Namun, pada sindrom Loeys-Dietz telah diketahui bahwa individu dengan ukuran akar aorta 4 cm telah menunjukkan diseksi akar aorta (pada remaja / dewasa). Oleh karena itu pembedahan dianjurkan ketika aorta mendekati dimensi ini. Penggantian akar aorta hemat katup adalah prosedur yang biasanya aman dan dapat ditoleransi dengan baik pada individu dengan sindrom Loeys-Dietz. Pada anak-anak dengan lebih banyak keterlibatan kraniofasial, pembedahan dianjurkan bila pembesaran akar aorta bersifat progresif dan katup berada di atas 1,8-2,0 cm. Katup aorta pada pengukuran ini biasanya dapat menangani cangkok berukuran dewasa, oleh karena itu operasi ulang seharusnya tidak diperlukan.
Apakah operasi penggantian akar aorta merupakan perawatan yang diperlukan?
Tujuan dari operasi penggantian akar aorta adalah untuk mengganti jaringan yang lemah sebelum robekan terjadi. Individu yang mengalami robekan (pembedahan) mungkin lebih cenderung mengalami pemanjangan lebih lanjut dari robekan atau robekan di pembuluh cabang sebagai masalah sekunder. Penderita Sindrom Loeys-Dietz sangat berhasil menjalani operasi vaskular, karena jaringan tidak terlalu rapuh atau sulit untuk dijahit.
Bagaimana manajemen jangka panjang untuk Sindrom Loeys-Dietz?
Penderita sindrom Loeys-Dietz harus tetap aktif dengan aktivitas seperti mendaki, bersepeda, berenang, tenis, jogging, dan aktivitas lainnya. Aturan yang baik adalah Anda harus bisa bercakap-cakap saat Anda memainkan aktivitas ini. Olahraga kompetitif dan kontak, latihan isometrik, dan latihan yang dilakukan sampai kelelahan harus dihindari. Ini termasuk push up, sit up, dan pull up. Kira-kira 15 persen orang dengan sindrom Loeys-Dietz mengalami ketidakstabilan tulang belakang leher dan harus dinilai dengan sinar-X ekstensi-fleksi pada tulang belakang leher.
Penatalaksanaan individu dengan sindrom Loeys-Dietz mencakup ekokardiogram 6 bulan hingga tahunan dan pencitraan CTA / MRA kepala ke panggul tahunan untuk menilai fungsi akar aorta dan katup jantung serta keberadaan atau perkembangan aneurisma yang ditemukan di tempat lain di pohon arteri. Jika Penilaian Multi Penilai tetap stabil, pengaturan waktu mungkin bisa lebih diberi jarak. Pasien harus mengikuti pedoman yang dijelaskan dalam rencana dan penilaian individual mereka.
Sekitar 1 / 4-1 / 3 orang dengan sindrom Loeys-Dietz juga dapat mengalami komplikasi gastrointestinal dan alergi makanan yang parah. Perawatan ortopedi untuk kaki pengkor, kaki datar, skoliosis, ketidakstabilan c-spine, anomali pektus, hipermobilitas sendi harus diselidiki sesuai kebutuhan. Secara umum, beberapa tindakan pencegahan terkait pengobatan migrain dan sakit kepala (yang umum terjadi pada gangguan jaringan ikat) termasuk menghindari Imitrex, yang bekerja sebagai vasokonstriktor. Dekongestan dan stimulan lainnya juga harus dihindari.