Isi
Sindrom Landau Kleffner (LKS) adalah kondisi langka yang menyerang anak kecil, dengan gejala awal biasanya dimulai antara usia 2 dan 8 tahun. Ciri yang paling menonjol dari kondisi ini adalah penurunan kemampuan bicara dan bahasa serta kejang.Penyebab LKS tidak jelas. Biasanya ini bukan diagnosis yang jelas, dan dapat salah didiagnosis sebagai kondisi lain, seperti autisme atau tuli.
Jika anak Anda didiagnosis dengan LKS, penting untuk menjaga tindak lanjut medis dan terapi. Seiring waktu, banyak anak mengalami peningkatan dalam kemampuan bahasa mereka dan sebagian besar tidak terus mengalami kejang saat mereka mencapai usia remaja.
Gejala
LKS mempengaruhi anak-anak yang sebelumnya normal sebelum mengembangkan kondisinya. Gejala dapat dimulai secara bertahap selama beberapa minggu atau bulan. Beberapa anak juga mengembangkan perubahan perilaku.
Bahasa
Anak-anak yang telah mengembangkan kemampuan untuk berbicara, memahami bahasa - dan bahkan membaca dan menulis - mungkin mengalami kemunduran (kemunduran) dari keterampilan bahasa mereka. Anak yang mengalami LKS kehilangan kemampuannya untuk berkomunikasi dengan orang tua dan orang lain. Kesulitan berbicara digambarkan sebagai afasia, sedangkan kesulitan memahami bahasa biasanya digambarkan sebagai agnosia bicara.
Kejang
Kebanyakan anak dengan kondisi ini mengalami kejang, terutama saat tidur. Kejang ditandai sebagai kejang parsial atau kejang tonik klonik umum. Mereka terwujud dengan gemetar dan menyentak satu sisi tubuh atau seluruh tubuh. Kebanyakan kejang berlangsung selama beberapa menit, tetapi beberapa anak mengalami episode status epileptikus, yaitu kejang yang tidak berhenti dengan sendirinya, memerlukan obat anti epilepsi (AED) untuk menghentikannya.
Efek Perilaku
Beberapa anak dengan LKS mengalami perubahan perilaku, antara lain amarah, frustrasi, attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), dan kesulitan belajar.
Ingatlah bahwa anak Anda mungkin merasa tidak berdaya karena ketidakmampuannya untuk berkomunikasi dan bahwa ketidakberdayaan ini dapat berkontribusi pada perubahan perilaku.
Penyebab
Tidak jelas mengapa anak mengembangkan LKS. Penyakit ini tergolong sporadis, meskipun ada kaitannya dengan mutasi genetik.Beberapa orang tua mencatat bahwa anak mereka pernah terinfeksi virus sebelum onset awal LKS, tetapi infeksi belum diverifikasi sebagai penyebab kondisi tersebut. Peradangan dianggap mungkin penyebab karena beberapa anak membaik dengan pengobatan anti-inflamasi.
Efek lobus temporal
Masalah bahasa dan pola epilepsi dari kondisi ini menunjukkan bahwa lobus temporal otak terpengaruh. Lobus temporal kiri dan kanan terletak di sisi otak, dekat telinga. Lobus temporal yang dominan (sisi kiri pada orang yang tidak kidal) adalah salah satu area di otak yang terlibat dengan pemahaman bicara dan bahasa.
Kejang yang berasal dari lobus temporalis dapat berupa kejang fokal, melibatkan satu sisi tubuh, dan dapat menggeneralisasi, melibatkan seluruh tubuh.
Mutasi Gen
Mutasi pada gen GRIN2A yang terdapat pada kromosom 16 telah teridentifikasi pada beberapa kasus anak yang mengembangkan LKS. Mutasi adalah kode abnormal pada gen, dan seseorang dengan mutasi dapat menghasilkan protein yang rusak. Kode gen GRIN2A untuk produksi GluN2A, reseptor glutamat, yang biasanya membantu mencegah aktivitas saraf berlebih di otak.
Dalam LKS terkait mutasi GRIN2A, protein GluN2A rusak. Dalam LKS, mutasi GRIN2A dianggap mutasi de novo, artinya seorang anak dapat mengembangkannya tanpa mewarisi dari orang tuanya.
Diagnosa
LKS mungkin membutuhkan waktu berminggu-minggu atau bahkan berbulan-bulan untuk didiagnosis. Ini adalah penyakit langka dan ada penyebab kejang dan masalah komunikasi yang lebih umum pada anak kecil. Anak Anda mungkin menjalani beberapa tes diagnostik jika dia menunjukkan gejala LKS.
Tes yang digunakan untuk evaluasi regresi bicara dan kejang meliputi:
Pengujian Neuropsikologis
Tim medis anak Anda juga dapat melakukan pengujian psikologis dan kognitif untuk membantu membedakan penyebab gejala anak Anda. Tes ini dapat melibatkan evaluasi kemampuan belajar, perhatian, dan pemahaman untuk membantu menyelesaikan regresi bicara anak Anda.
Tes Pendengaran
Anak-anak yang memiliki kekurangan bahasa seringkali menjalani tes pendengaran (pendengaran) karena gangguan pendengaran adalah penyebab umum dari masalah komunikasi. Anak-anak yang memiliki LKS biasanya tidak mengalami gangguan pendengaran, dan seringkali diperlukan tes pendengaran untuk memverifikasi hal tersebut.
Memahami Hasil Tes PendengaranElektroensefalogram (EEG)
EEG adalah tes gelombang otak non-invasif yang digunakan untuk menilai kejang. Tes ini melibatkan penempatan elektroda logam kecil (berbentuk seperti koin pipih) di kulit kepala. Elektroda dapat mendeteksi aktivitas listrik otak. Elektroda terhubung ke kabel, yang mengirimkan sinyal ke komputer yang "membaca" ritme otak. EEG dapat menunjukkan ritme kelistrikan otak yang tidak normal selama kejang, dan terkadang bahkan ketika seseorang tidak mengalami kejang.
Karakteristik pola EEG dari LKS menunjukkan lonjakan gelombang lambat dari lobus temporal yang sering muncul selama tidur. Beberapa anak dengan LKS memiliki bukti EEG terus menerus dari kejang selama tidur, yang digambarkan sebagai pola lonjakan dan gelombang.
Pencitraan otak
Kebanyakan anak yang mengalami masalah bicara dan kejang akan menjalani tes pencitraan otak. Brain computerized tomography (CT) atau magnetic resonance imaging (MRI) digunakan untuk mengidentifikasi kelainan struktural, seperti tumor, stroke, atau infeksi. Tes ini biasanya normal pada anak yang memiliki LKS.
Tes pencitraan otak metabolik, seperti tes emisi positron (PET) tidak lazim dalam pengaturan klinis, tetapi sering digunakan dalam penelitian. Anak-anak yang mengalami LKS mungkin mengalami metabolisme abnormal di lobus temporal di salah satu sisi otak.
Perbedaan diagnosa
LKS dapat dimulai dengan gejala yang mirip dengan autisme, sindrom Asperger, tuli, dan ensefalitis.
Autisme dan sindrom Asperger biasanya tidak berhubungan dengan kejang dan kelainan EEG LKS. Ketulian biasanya terdeteksi dengan tes pendengaran. Ensefalitis biasanya dikaitkan dengan bukti peradangan yang signifikan atau infeksi yang dapat dideteksi dengan LP.
Pengobatan
LKS dapat ditangani dengan beberapa pendekatan. Biasanya, steroid dosis tinggi digunakan untuk mengurangi peradangan otak. Untuk anak-anak yang menderita epilepsi, AED sering kali membantu mengontrol kejang, dan terapi wicara merupakan bagian penting dari pemulihan.
Terapi Kekebalan Tubuh
Kortikosteroid intravena dosis tinggi (IV) atau oral dianjurkan untuk beberapa anak yang menderita LKS. Perawatan ini dianggap lebih efektif jika dimulai segera setelah gejala dimulai. Tetapi jika ada kekhawatiran tentang infeksi ensefalitis (infeksi otak) atau meningitis (infeksi pada lapisan pelindung otak), maka dokter anak Anda dapat memilih untuk menghindari steroid, karena dapat memperburuk infeksi.
Imunosupresan lain, imunoglobulin intravena (IVIG), juga bisa menjadi pilihan.
Antikonvulsan
AED sering dibutuhkan untuk mengontrol kejang. Beberapa AED yang digunakan untuk mengontrol kejang di LKS termasuk valproate, clobazam, levetiracetam, dan ethosuximide.
Terapi berbicara
Jika anak Anda mengalami defisit bicara dan bahasa, terapi wicara dianjurkan. Tidaklah mudah bagi seorang anak (atau orang dewasa) untuk belajar bagaimana berkomunikasi ketika lobus temporal telah dipengaruhi oleh LKS, tetapi terapi dapat membantu mengoptimalkan komunikasi anak Anda dengan kemampuan terbaiknya.
Ingatlah bahwa penting untuk bersabar dalam hal terapi wicara. Anak Anda mungkin dapat berpartisipasi selama beberapa sesi tetapi tidak selama sesi lainnya, dan mungkin lebih dapat bekerja untuk meningkatkan keterampilan berbicara dan bahasa saat fase akut dari kondisi tersebut mulai teratasi. Beberapa orang yang pernah mengalami LKS terus mendapatkan manfaat dari terapi wicara selama masa remaja dan dewasa.
Operasi
Seringkali, di LKS kejang dapat dikontrol dengan baik dengan AED. Namun, jika anak Anda mengalami kejang yang terus-menerus, operasi epilepsi dapat dipertimbangkan.
Prosedur yang melibatkan beberapa transeksi subpial, yang merupakan sayatan kecil di otak, dapat membantu mencegah kejang jika obat tidak dapat mengontrolnya.
Seperti kebanyakan jenis operasi epilepsi, prosedur ini dapat menyebabkan defisit neurologis, sehingga keputusan harus dibuat dengan sangat hati-hati dengan pengujian pra-bedah yang ekstensif.
Prognosa
LKS merupakan kondisi yang seringkali membaik seiring berjalannya waktu. Kebanyakan anak tidak terus mengalami kejang setelah masa remaja dan tidak memerlukan pengobatan jangka panjang dengan AED.
Sementara sebagian besar anak-anak dengan LKS mengalami peningkatan dalam kemampuan bicara dan komunikasi mereka selama masa remaja, ada tingkat pemulihan yang bervariasi, dan defisit bicara terus mempengaruhi banyak anak sepanjang hidup mereka.
Anak-anak yang diobati dengan kortikosteroid atau imunoglobulin cenderung memiliki hasil jangka panjang yang lebih baik.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Jika anak Anda telah didiagnosis dengan LKS, Anda pasti mengalami banyak stres. Merawat anak yang tidak bisa berkomunikasi bisa melelahkan. Tentunya, sebagai orang tua, Anda juga peduli dengan masa depan anak Anda dan kemampuannya untuk bergaul dengan orang lain, belajar, bahagia, dan akhirnya bisa mandiri.
Karena ini adalah kondisi yang langka dengan berbagai kemungkinan akibat, sulit untuk memprediksi hasil anak Anda. Ketidakpastian sulit dihadapi orang tua dan anak.
Mungkin membantu menemukan kelompok pendukung untuk orang tua dari anak-anak dengan epilepsi atau masalah bicara, karena orang tua lain sering kali dapat membantu Anda berbagi perasaan dan mengarahkan Anda ke sumber daya yang berguna di komunitas Anda.