Isi
Sindrom Joubert adalah cacat lahir genetik di mana area otak yang mengontrol keseimbangan dan koordinasi kurang berkembang. Ini terjadi pada pria dan wanita, pada sekitar satu dari 100.000 kelahiran.Sindrom ini, pertama kali diidentifikasi pada tahun 1969 oleh ahli saraf anak Marie Joubert, dapat terjadi pada anak yang tidak memiliki riwayat keluarga gangguan tersebut atau mungkin diturunkan.
Anak-anak dengan sindrom Joubert biasanya mengalami keterlambatan dalam pencapaian motorik kasar. Beberapa anak dengan Joubert juga memiliki disabilitas intelektual atau keterbelakangan mental. Masalah penglihatan, ginjal, dan hati juga umum terjadi pada kondisi ini, tetapi tidak semua pasien terpengaruh.
Gejala
Gejala sindrom Joubert terkait dengan keterbelakangan area otak yang mengontrol keseimbangan dan koordinasi otot. Gejala-gejalanya, yang dapat berkisar dari ringan hingga parah tergantung pada seberapa banyak otak belum berkembang, mungkin termasuk:
- Periode pernapasan cepat yang tidak normal (hiperpnea episodik), yang mungkin tampak seperti terengah-engah
- gerakan mata tersentak-sentak (nistagmus)
- ciri ciri wajah seperti kelopak mata terkulai (ptosis), mulut terbuka dengan lidah menonjol, telinga rendah
- keterlambatan dalam mencapai tonggak sejarah
- kesulitan mengoordinasikan gerakan otot sukarela (ataksia)
Cacat lahir lainnya seperti jari tangan dan kaki ekstra (polidaktili), cacat jantung, atau celah bibir atau langit-langit mungkin ada. Kejang juga bisa terjadi.
Penyebab
Sindrom Joubert adalah kelainan genetik resesif autosom di mana dua bagian otak - vermis serebelar dan batang otak - tidak berkembang sempurna selama kehamilan. Cerebellar vermis bertanggung jawab untuk mengontrol otot, postur, dan gerakan kepala dan mata. Batang otak mengontrol fungsi seperti detak jantung, pernapasan, dan pengatur suhu.
Meski kelainan ini disebabkan oleh gen, para ilmuwan belum dapat mengidentifikasi semua gen yang terlibat dalam sindrom Joubert. Hingga 90 persen kasus dapat dikaitkan dengan salah satu dari setidaknya 10 gen berbeda yang terlibat dalam sindrom ini.
Ada beberapa subtipe sindrom, berdasarkan gen yang terlibat dan gejala yang ada, dan beberapa etnis memiliki insiden sindrom yang lebih besar daripada yang lain. Misalnya, Joubert Syndrome 2 (JBTS2) lebih umum terjadi di antara orang Yahudi Ashkenazi, dengan perkiraan 1 dari 34.000 anak terkena.
Diagnosa
Gejala yang paling menonjol pada bayi baru lahir dengan sindrom Joubert adalah periode pernapasan cepat yang tidak normal, yang dapat diikuti dengan henti napas (apnea) hingga satu menit. Meskipun gejala ini dapat terjadi pada kelainan lain, tidak ada masalah paru-paru. pada sindrom Joubert, yang membantu mengidentifikasinya sebagai penyebab pernapasan abnormal.
Pemindaian magnetic resonance imaging (MRI) dapat mencari kelainan otak yang ada pada sindrom Joubert dan memastikan diagnosisnya.
Selama kehamilan, kelainan otak dapat terdeteksi pada USG setelah 18 minggu. Bagi orang dengan riwayat keluarga Joubert yang diketahui, pengujian prenatal mungkin tersedia untuk menguji varian gen tertentu.
Pengobatan
Tidak ada obat untuk sindrom Joubert, jadi pengobatan difokuskan pada gejalanya. Bayi dengan pernapasan abnormal mungkin memiliki monitor pernapasan (apnea) untuk digunakan di rumah, terutama pada malam hari.
Terapi fisik, pekerjaan, dan wicara mungkin bermanfaat bagi beberapa individu. Orang dengan kelainan jantung, celah bibir atau langit-langit, atau kejang mungkin memerlukan perawatan medis lebih lanjut.
Prognosa
Prognosis sindrom Joubert bervariasi pada setiap individu dan sangat bergantung pada apakah cerebellar vermis berkembang sebagian atau tidak ada sama sekali. Beberapa pasien mungkin memiliki umur yang lebih pendek karena komplikasi penyakit, termasuk kelainan ginjal atau hati.
Beberapa anak dengan sindrom Joubert memiliki bentuk gangguan ringan dan sedikit terpengaruh oleh kecacatan motorik dan memiliki perkembangan mental yang baik, sementara yang lain mungkin memiliki kecacatan motorik yang parah, gangguan perkembangan mental sedang, dan gangguan multi-organ.