Hipotiroidisme Bawaan pada Bayi

Isi

• Tanda dan gejala
• Penyebab
• Diagnosa
• Pengobatan

Hipotiroidisme kongenital mengacu pada kekurangan atau kekurangan hormon tiroid yang ada saat lahir. Cacat genetik atau kekurangan yodium pada ibu dapat menyebabkan masalah dengan perkembangan kelenjar tiroid atau dengan produksi hormon tiroid, sehingga menimbulkan kondisi tersebut. Biasanya, tes skrining bayi baru lahir mengidentifikasi hipotiroidisme kongenital. Meskipun bayi biasanya tidak memiliki tanda atau gejala hipotiroidisme saat lahir, mungkin ada petunjuk yang dapat dikenali yang dapat dicari oleh orang tua.

Hipotiroidisme kongenital memengaruhi sekitar satu dari setiap 2000 hingga 4000 bayi baru lahir dan dianggap sebagai salah satu penyebab keterlambatan perkembangan yang paling umum dan dapat diobati di seluruh dunia. Jika bayi Anda menderita hipotiroidisme bawaan, perawatan yang tepat harus dimulai sejak dini.

Tanda dan gejala

Kebanyakan bayi baru lahir dengan hipotiroidisme kongenital tidak menunjukkan tanda atau gejala apa pun. Ini karena adanya beberapa hormon tiroid ibu atau fungsi tiroid sisa.

Beberapa tanda dan gejala yang mungkin dimiliki bayi Anda termasuk:

• Meningkatnya berat lahir
• Lingkar kepala bertambah
• Kelesuan (kurang energi, sering tidur, tampak lelah bahkan saat bangun)
• Pergerakan lambat
• Teriakan parau
• Masalah makan
• Sembelit terus-menerus, perut kembung atau penuh
• Lidah yang membesar
• Kulit kering
• Suhu tubuh rendah
• Penyakit kuning yang berkepanjangan
• Gondok (tiroid membesar)
• Tonus otot sangat rendah
• Wajah sembab
• Ekstremitas dingin
• Rambut kasar tebal yang rendah di dahi
• Fontanel besar (titik lunak)
• Pusar hernia (menonjol)
• Sedikit atau tidak ada pertumbuhan, gagal berkembang

Penyebab

Ada dua bentuk utama hipotiroidisme kongenital: hipotiroidisme kongenital permanen dan hipotiroidisme kongenital transien. Hipotiroidisme kongenital lebih sering terjadi pada bayi yang memiliki masalah jantung bawaan atau sindrom Down.

Hipotiroidisme Bawaan Permanen

Hipotiroidisme semacam ini membutuhkan pengobatan seumur hidup dan memiliki sejumlah penyebab:

• Disgenesis: Cacat atau perkembangan abnormal dari kelenjar tiroid ini adalah penyebab paling umum dari hipotiroidisme kongenital, yang menyebabkan sekitar dua pertiga kasus. Jaringan tiroid ektopik (lokasinya tidak normal) adalah cacat yang paling umum.
• Cacat dalam kemampuan mensintesis dan mengeluarkan hormon tiroid: Ini menyumbang sekitar 10 persen kasus hipotiroidisme kongenital.
• Cacat pada mekanisme transportasi hormon tiroid: Ini berarti hormon tiroid dapat diproduksi, tetapi tidak memiliki efek yang diinginkan pada tubuh.
• Hipotiroidisme sentral: Ini terjadi ketika kelenjar tiroid dapat membuat hormon tiroid tetapi tidak diarahkan dengan baik oleh hipotalamus atau kelenjar pituitari, yang keduanya terletak di otak.

Hipotiroidisme Kongenital Transien

Diperkirakan bahwa 10 hingga 20 persen bayi baru lahir yang mengalami hipotiroid memiliki bentuk kondisi sementara yang dikenal sebagai hipotiroidisme kongenital sementara. Hipotiroidisme transien pada bayi baru lahir memiliki beberapa penyebab:

• Kekurangan yodium: Yodium dibutuhkan untuk menghasilkan hormon tiroid. Kekurangan yodium pada bayi baru lahir disebabkan oleh asupan yodium yang tidak mencukupi pada ibu.
• Antibodi: Antibodi penghambat reseptor hormon perangsang tiroid (TRB-Ab) dapat berkembang pada wanita hamil dengan penyakit tiroid autoimun, seperti penyakit Graves. Antibodi dapat berjalan melintasi plasenta dan mengganggu fungsi tiroid bayi yang sedang tumbuh, mengakibatkan hipotiroidisme saat lahir. Ini tidak terjadi pada semua wanita dengan penyakit tiroid autoimun. Biasanya, jenis hipotiroidisme bawaan ini sembuh sekitar usia satu hingga tiga bulan karena antibodi ibu dibersihkan secara alami dari bayi.
• Paparan obat dalam rahim: Obat antitiroid yang diminum untuk pengobatan hipertiroidisme dapat melewati plasenta, menyebabkan hipotiroidisme pada bayi baru lahir. Biasanya, jenis hipotiroidisme ini sembuh beberapa hari setelah lahir, dan fungsi tiroid normal kembali dalam beberapa minggu.
• Paparan yodium: Paparan yodium dosis tinggi pada janin atau bayi baru lahir dapat menyebabkan hipotiroidisme sementara. Jenis paparan yodium ini dihasilkan dari penggunaan obat berbasis yodium seperti amiodarone (digunakan untuk mengobati irama jantung yang tidak teratur) atau penggunaan antiseptik yang mengandung yodium atau agen kontras (digunakan dalam tes pencitraan diagnostik).

Peran Yodium dalam Kesehatan Tiroid

Diagnosa

Hipotiroidisme kongenital paling sering dideteksi dengan pemeriksaan darah bayi baru lahir dengan tes tusuk tumit yang dilakukan dalam beberapa hari setelah lahir. Tes rutin biasanya ditindaklanjuti dalam dua hingga enam minggu setelah lahir.

Skrining bayi baru lahir untuk penyakit tiroid meliputi:

• Hormon perangsang tiroid (TSH): Kisaran bayi baru lahir normal adalah 1,7 hingga 9,1 mU per L. Kadar yang tinggi menunjukkan hipotiroidisme.
• Tiroksin (T4): Kisaran bayi baru lahir normal adalah 10 mcg per dL (129 nmol per L). Kadar yang rendah menunjukkan hipotiroidisme.

Jika tes skrining darah awal mengidentifikasi masalah potensial, tindak lanjut biasanya mencakup pengulangan tes setelah sekitar dua hingga tiga minggu. Tes pencitraan untuk visualisasi kelenjar tiroid biasanya diperlukan jika tes darah tiroid tetap tidak normal. Jika ada masalah lain, seperti kelainan jantung atau penampilan wajah yang tidak biasa, maka tes diagnostik tambahan, seperti elektrokardiogram (EKG) untuk mengevaluasi jantung atau tes genetik, mungkin diperlukan.

Skrining Bayi Baru Lahir untuk Gangguan Genetik dan Metabolik

Pengobatan

Jika bayi baru lahir tidak dirawat karena hipotiroidisme bawaan, hal ini dapat berdampak negatif pada perkembangan fisik, kognitif, dan neurologis. Seiring dengan pengelolaan kondisi melalui penggunaan obat-obatan, tindak lanjut dari dekat tonggak perkembangan juga direkomendasikan.

Pengobatan

Pengobatan dengan tablet atau cairan levotiroksin (L-tiroksin atau L-T4) biasanya merupakan metode pengganti hormon tiroid yang disukai untuk bayi. Dosisnya, yang biasanya dalam kisaran 8 mcg / kg / hari hingga 10-15 mcg / kg / hari, dihitung berdasarkan berat bayi Anda dan respons terhadap obat tersebut.

Tablet dapat dihancurkan dan diberikan kepada bayi Anda dalam formula cairnya untuk menelan yang aman. Tablet dan bentuk cair keduanya memiliki efek keamanan dan terapeutik yang serupa.

Umumnya, kadar hormon tiroid diharapkan mencapai nilai normal dalam waktu sekitar 10 hari setelah dimulainya pengobatan.

Perawatan akan berlanjut selama kondisinya ada.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Jika Anda memiliki anak yang lahir dengan hipotiroidisme bawaan, Anda dapat mengharapkan prognosis yang baik dengan pertumbuhan dan perkembangan normal jika pengobatan dimulai sejak dini. Penting juga agar Anda mendiskusikan penyebab hipotiroidisme bawaan anak Anda dengan dokter anak atau spesialis genetika. Anda mungkin perlu berhati-hati pada kehamilan berikutnya, seperti menjaga asupan yodium yang cukup, atau menyesuaikan obat untuk kondisi tiroid Anda sendiri dengan pengawasan dokter.