Isi
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) adalah kelainan genetik jantung yang relatif umum (mempengaruhi hampir satu dari 500 orang) yang dapat menyebabkan beberapa masalah, termasuk gagal jantung dan kematian mendadak. Namun, tingkat keparahan HCM sangat bervariasi dari orang ke orang, dan banyak orang dengan HCM dapat menjalani kehidupan yang hampir normal.Penyebab
HCM disebabkan oleh satu atau beberapa mutasi genetik yang menghasilkan gangguan pada pertumbuhan serat otot jantung. HCM diturunkan sebagai sifat “dominan autosomal”, yang berarti jika gen abnormal diwarisi dari orang tua tunggal, anak tersebut akan mengidap penyakit tersebut.
Namun, pada hampir separuh pasien dengan HCM, kelainan genetik tidak diturunkan sama sekali tetapi terjadi sebagai mutasi gen spontan - dalam hal ini, orang tua dan saudara kandung pasien tidak akan berisiko tinggi untuk HCM. Namun, mutasi “baru” ini dapat diwariskan ke generasi berikutnya.
Efek Jantung
Di HCM, dinding otot ventrikel (ruang bawah jantung) menebal secara tidak normal - suatu kondisi yang disebut hipertrofi. Penebalan ini menyebabkan otot jantung berfungsi tidak normal sampai batas tertentu.Jika parah, hipertrofi dapat menyebabkan gagal jantung dan aritmia jantung.
Selain itu, jika semakin parah, hipertrofi dapat menyebabkan distorsi pada ventrikel, yang dapat mengganggu fungsi katup mitral dan dapat menyebabkan penyumbatan di bawah katup aorta, sehingga mengganggu aliran darah melalui jantung.
HCM dapat menyebabkan setidaknya lima jenis masalah jantung yang serius:
Disfungsi Diastolik
Disfungsi diastolik mengacu pada kekakuan otot ventrikel yang abnormal, yang membuat ventrikel lebih sulit terisi dengan darah di antara setiap detak jantung. Di HCM, hipertrofi itu sendiri menghasilkan setidaknya beberapa disfungsi diastolik.
Jika cukup parah, disfungsi diastolik ini dapat menyebabkan gagal jantung diastolik, dan gejala dispnea (sesak napas) yang parah dan kelelahan. Bahkan disfungsi diastolik yang relatif ringan membuat pasien HCM lebih sulit untuk mentolerir aritmia jantung, terutama fibrilasi atrium.
Obstruksi Aliran Keluar Ventrikel Kiri (LVOT)
Pada LVOT, terdapat obstruksi parsial sehingga ventrikel kiri sulit mengeluarkan darah pada setiap detak jantung. Masalah ini juga terjadi dengan stenosis katup aorta, di mana katup aorta menebal dan gagal membuka secara normal.
Namun, sementara stenosis aorta disebabkan oleh penyakit pada katup jantung itu sendiri, LVOT dengan HCM disebabkan oleh penebalan otot jantung tepat di bawah katup aorta. Kondisi ini disebut sebagai stenosis subvalvular. Sama seperti stenosis aorta, LVOT yang disebabkan oleh HCM dapat menyebabkan gagal jantung.
Regurgitasi Mitral
Pada regurgitasi mitral, katup mitral gagal menutup secara normal ketika ventrikel kiri berdetak, sehingga darah mengalir ke belakang (“regurgitasi”) ke atrium kiri. Regurgitasi mitral yang terlihat pada HCM bukan disebabkan oleh masalah katup jantung intrinsik, melainkan disebabkan oleh distorsi cara kontraksi ventrikel, yang disebabkan oleh penebalan otot ventrikel. Regurgitasi mitral adalah mekanisme lain yang digunakan orang dengan HCM untuk mengembangkan gagal jantung.
Iskemia Otot Jantung
Iskemia, atau kekurangan oksigen, paling sering terlihat pada pasien dengan penyakit arteri koroner (CAD), di mana penyumbatan di arteri koroner membatasi aliran darah ke sebagian otot jantung. Dengan HCM, otot jantung dapat menjadi sangat menebal sehingga beberapa bagian otot tidak menerima aliran darah yang cukup, bahkan ketika arteri koroner itu sendiri normal sepenuhnya. Bila ini terjadi, angina dapat terjadi (terutama dengan aktivitas), dan infark miokard (kematian otot jantung) bahkan mungkin terjadi.
Kematian mendadak
Kematian mendadak di HCM biasanya karena takikardia ventrikel atau fibrilasi ventrikel.
Sebagian besar aritmia yang menyebabkan kematian mendadak tidak terkait dengan iskemia - umumnya terkait dengan otot jantung yang tidak normal sebagai akibat dari gangguan sel dan fibrosis. Namun, iskemia dapat memperburuk situasi.
Gejala
Gejala yang dialami oleh penderita HCM cukup bervariasi. Biasanya pasien dengan penyakit ringan tidak menunjukkan gejala sama sekali. Namun, jika salah satu masalah jantung yang baru saja disebutkan ada, setidaknya beberapa gejala mungkin muncul.
Gejala yang paling umum dialami oleh penderita HCM adalah:
- Dispnea dengan olahraga
- Orthopnea
- Dispnea nokturnal paroksismal
- Palpitasi
- Episode pusing
- Nyeri dada
- Kelelahan atau pembengkakan pada pergelangan kaki
- Syncope (kehilangan kesadaran)
Sinkop pada siapa pun dengan HCM, terutama jika dikaitkan dengan olahraga, adalah masalah yang sangat serius, dan mungkin menunjukkan risiko kematian mendadak yang sangat tinggi. Setiap episode sinkop perlu segera dievaluasi oleh dokter.
Diagnosa
Secara umum, pemindaian pencitraan resonansi magnetik jantung (MRI) adalah metode terbaik untuk mendiagnosis HCM, namun ekokardiogram juga sangat berguna dan sering kali merupakan salah satu tes pertama yang diminta karena ketersediaan dan biaya. Kedua tes dapat memungkinkan pengukuran ketebalan dinding ventrikel yang akurat dan juga dapat mendeteksi LVOT dan regurgitasi mitral.
Elektrokardiogram (EKG) dapat mengungkapkan hipertrofi ventrikel kiri dan telah digunakan sebagai alat skrining untuk mencari HCM pada atlet muda.
Baik EKG dan ekokardiogram harus dilakukan pada kerabat dekat dari siapa pun yang didiagnosis dengan HCM, dan ekokardiogram harus dilakukan pada siapa pun di mana EKG atau pemeriksaan fisik menunjukkan adanya hipertrofi ventrikel.
Pengobatan
HCM tidak dapat disembuhkan, tetapi dalam banyak kasus, manajemen medis dapat mengontrol gejala dan meningkatkan hasil klinis. Namun, penanganan HCM bisa menjadi sangat kompleks, dan siapa pun yang memiliki gejala akibat HCM harus ditindaklanjuti oleh ahli jantung.
Penghambat beta dan penghambat kalsium sering digunakan di HCM untuk membantu meringankan gejala. Menghindari dehidrasi penting pada pasien HCM dalam mengurangi gejala yang berhubungan dengan LVOT. Pada beberapa pasien, operasi untuk mengangkat bagian dari otot jantung yang menebal diperlukan untuk meredakan LVOT.
Fibrilasi atrium, jika terjadi, sering menyebabkan gejala yang parah dan perlu ditangani lebih agresif pada pasien HCM daripada pada populasi umum.
Pencegahan Kematian Mendadak
HCM dianggap sebagai penyebab paling umum dari kematian mendadak pada atlet muda; Namun, penelitian yang lebih baru mungkin menyarankan sebaliknya. Terlepas dari itu, ini masih merupakan penyebab umum. Meskipun kematian mendadak selalu menjadi masalah yang menghancurkan, hal ini khususnya terjadi pada orang muda. Untuk alasan ini, siapa pun dengan HCM harus menghubungi dokter mereka sebelum melakukan aktivitas ekstrem atau olahraga kompetitif, karena ada peningkatan risiko kematian jantung mendadak.
Banyak metode telah dicoba untuk mengurangi risiko kematian mendadak pada pasien HCM - termasuk menggunakan beta-blocker dan kalsium blocker, dan obat antiaritmia. Namun, metode ini belum terbukti cukup efektif. Sekarang tampak jelas bahwa, pada pasien dengan HCM yang risiko kematian mendadaknya tinggi, defibrilator implan harus sangat dipertimbangkan.