Isi
Hyperekplexia (HPX), sebagaimana didefinisikan oleh National Organisation of Rare Diseases (NORD), adalah kelainan neurologis herediter. Kondisi ini tergolong langka. HPX dapat terjadi dalam rahim atau bayi baru lahir dan bayi. Baik anak-anak maupun orang dewasa juga dapat terpengaruh oleh gangguan tersebut. HPX mungkin dikenal sebagai nama lain, antara lain:- Penyakit mengejutkan keluarga
- Hiperekplexia herediter
- Sindrom kejut
- Sindrom bayi kaku
Orang dengan HPX menunjukkan respons kaget yang diperbesar terhadap suara keras atau rangsangan mengejutkan lainnya. Bayi menunjukkan peningkatan tonus otot, juga disebut hipertonia. Setelah respon kaget terjadi, bayi akan mengalami masa kaku (ketegangan otot yang ekstrim) dan tidak dapat bergerak. Beberapa bayi mungkin berhenti bernapas selama episode kekakuan, yang berpotensi menyebabkan situasi yang mengancam jiwa.
Lebih lanjut, periode kekakuan dapat menyebabkan beberapa individu jatuh tanpa kehilangan kesadaran. Orang dengan HPX mungkin menunjukkan kelainan gaya berjalan, refleks terlalu aktif, dan juga tanda dan gejala lainnya.
Gejala
Tingkat keparahan keseluruhan kondisi dapat sangat bervariasi di antara individu. Meskipun gejala dapat berlanjut selama tahun-tahun dewasa, gejala paling umum terjadi pada bayi dan anak-anak.
Gejala HPX yang paling khas adalah reaksi kejut yang berlebihan setelah stimulus tiba-tiba.
Rangsangan tersebut dapat berupa suara, sentuhan yang tidak terduga, gerakan kejutan seperti benjolan, dan penampakan orang atau objek lain yang tidak terduga. Begitu respons kejut diaktifkan, seseorang mengalami kekakuan atau kekakuan otot dan kemungkinan besar akan jatuh. Ada risiko cedera karena mereka tidak dapat menggunakan lengannya untuk menahan diri dan menghentikan jatuh.
Gejala lain yang mungkin menyertai HPX meliputi:
- Melengkungkan kepala bersamaan dengan reaksi kejut
- Gerakan menyentak setelah reaksi kaget atau saat mencoba untuk tertidur
- Ketegangan otot yang parah, yang mungkin paling terlihat pada bayi
- Gerakan kurang atau lebih lambat dari biasanya pada bayi
- Refleks yang terlalu aktif
- Apnea intermiten
- Kiprah tidak stabil
- Pinggul terkilir saat lahir
- Hernia inguinalis
Bagi banyak orang, gejala HPX akan surut pada usia satu tahun, lapor Genetics Home Reference, cabang dari Perpustakaan Kedokteran Nasional AS. Tetapi ini tidak terjadi pada semua orang, dan beberapa orang yang lebih tua akan terus menunjukkan respon kejut hiper-reaktif, episode kekakuan, jatuh, dan gerakan saat tidur. Mereka mungkin juga mengalami stimulasi berlebihan di kerumunan atau tempat dengan suara keras.
Penyebab
HPX mempengaruhi pria dan wanita. Meskipun paling sering terlihat pada bayi saat lahir, namun dapat muncul di kemudian hari seperti pada masa remaja atau dewasa.
Mayoritas kasus HPX disebabkan oleh pewarisan sifat dominan autosomal, yang berarti Anda hanya perlu menerima satu gen yang bermutasi dari orang tua untuk mengembangkan kondisi tersebut.
Gen ini berperan dalam produksi glisin tubuh, asam amino penghambat yang mengurangi respons terhadap rangsangan di otak dan sistem saraf. Jika produksi glisin berkurang atau reseptor mengalami kerusakan, sel saraf tidak dapat mengatur reaktivitasnya, dan akibatnya, mereka merespons dengan cara yang berlebihan terhadap rangsangan.
Penyebab potensial HPX lainnya termasuk pola resesif autosomal dan mutasi baru. Dengan pola resesif autosom, Anda mewarisi dua gen yang bermutasi - satu dari setiap orang tua - dan orang tua Anda mungkin tidak menunjukkan tanda atau gejala gangguan tersebut. Dengan mutasi baru, varian genetik secara spontan muncul pada tahap awal perkembangan individu.
Diagnosa
Jika bayi datang dengan respons kejut yang terlalu aktif, kekakuan yang meningkat, kemampuan yang menurun untuk melakukan gerakan sukarela, penyedia layanan kesehatan dapat mempertimbangkan diagnosis HPX. Diagnosis ini juga sering dipertimbangkan untuk membedakan bayi yang datang dengan gejala kejang. Karena HPX paling sering diwariskan, dokter akan mencatat riwayat kesehatan keluarga secara mendetail untuk mencari petunjuk kemungkinan penyakit genetik. Diagnosis awal HPX mungkin didasarkan pada gambaran klinis dari kondisi tersebut.
Untuk memastikan diagnosis, dokter mungkin memesan tes seperti elektromiografi (EMG), yang melihat seberapa baik saraf tubuh mengendalikan otot, dan elektroensefalografi (EEG), yang mengevaluasi aktivitas listrik yang terjadi di berbagai bagian tubuh. otak.
Selain itu, pengujian genetik adalah pilihan untuk memperkuat diagnosis dan membantu menemukan penyebabnya.Bidang pengujian genetik selalu berkembang, sehingga pengujian baru dapat muncul di kemudian hari yang dapat membantu menjawab pertanyaan Anda atau keluarga Anda.
Pengobatan
Perawatan sering ditujukan untuk mengelola gejala HPX, terutama respons kejut yang terlalu aktif dan sistem otot. Saat ini belum ada obat untuk menyembuhkan gangguan tersebut. Obat-obatan yang mungkin digunakan antara lain obat anticemas dan antispastik seperti clonazepam dan diazepam, serta karbamazepin, fenobarbital, dan lain-lain.
Terapi fisik atau okupasi dapat digunakan sebagai terapi tambahan untuk meredakan gejala, mengevaluasi kebutuhan alat bantu dan perlengkapan adaptif (kereta bayi, alat bantu jalan, tempat duduk dan alat pemosisian) untuk meningkatkan kualitas hidup. Terapi perilaku kognitif (CBT) juga bisa menjadi terapi yang bermanfaat untuk mengurangi kecemasan.
Ketika bayi mengalami kesulitan bernapas yang signifikan, dokter mungkin menyarankan monitor pernapasan atau detak jantung untuk mengawasi anak. Orang tua juga dapat memutuskan untuk mempelajari CPR bayi sehingga mereka dapat membantu anak mereka jika diperlukan.
Mengatasi
Diagnosis tak terduga dalam bentuk apa pun bisa sangat membebani, tetapi diagnosis yang melibatkan penyakit neurologis langka bisa sangat menakutkan. Menemukan dukungan dari orang lain yang mengalami hal yang sama dengan Anda dan keluarga dapat sangat membantu.
Untuk forum dukungan HPX online, Anda dapat mencoba mengunjungi The Hyperekplexia Society di Facebook, sebagai contoh.
Cara lain untuk mengatasi dan mencari dukungan adalah berhubungan dengan orang-orang dengan kelainan terkait dan gejala serupa. Kondisi tersebut termasuk epilepsi, kecemasan umum, dan gangguan TIC (seperti sindrom Tourette).
Pada akhirnya, semakin Anda tahu tentang kondisi dan pilihan pengobatan yang tersedia untuk Anda, Anda akan semakin dapat mengontrol perasaan anak dan kesehatan keluarga Anda.
Gangguan Genetik Bayi Baru Lahir- Bagikan
- Balik
- Surel