Isi
Mucopolysaccharidosis tipe II (MPS II), juga dikenal sebagai sindrom Hunter, adalah kelainan bawaan yang menyebabkan defisiensi enzim iduronate-2-sulfatase (I2S). I2S terlibat dalam pemecahan karbohidrat kompleks yang disebut mucopolysaccharides. Tanpa I2S yang cukup, sebagian mukopolisakarida yang rusak terakumulasi di organ dan jaringan tubuh dan menjadi beracun.Sindrom Hunter adalah kelainan terkait-X, yang berarti penyakit ini ditularkan melalui kromosom X dari ibu ke anak-anaknya. Karena cara sindrom Hunter diturunkan, kondisi ini lebih sering terjadi pada pria - meskipun wanita, dalam kasus yang jarang terjadi, dapat mewarisi kondisi tersebut juga. Sindrom Hunter dapat terjadi pada kelompok etnis manapun. Insiden yang sedikit lebih tinggi telah dicatat di antara orang-orang Yahudi yang tinggal di Israel. Kondisi ini terjadi pada 1 dari 100.000 hingga 1 dari 150.000 pria.
Ada dua jenis sindrom Hunter-onset dini dan terlambat.
MPS II Awitan Dini
Bentuk parah dari sindrom Hunter, onset dini, biasanya didiagnosis pada anak-anak berusia 18 hingga 36 bulan. Harapan hidup untuk bentuk ini dapat bervariasi, dengan beberapa anak hidup sampai dekade kedua dan ketiga kehidupan mereka. Gejala penyakit awal mungkin termasuk:
- fitur wajah kasar dan perawakan pendek
- hati dan limpa membesar
- keterbelakangan mental yang progresif dan mendalam
- lesi kulit berwarna gading di punggung atas dan samping lengan atas dan paha
- perubahan kerangka, kekakuan sendi, leher pendek, dada lebar, dan kepala terlalu besar
- ketulian progresif
- retinitis pigmentosa atipikal dan gangguan penglihatan
Gejala ini mirip dengan sindrom Hurler. Namun, gejala sindrom Hurler berkembang lebih cepat dan lebih buruk daripada gejala awal sindrom Hunter.
MPS II terlambat
Jenis sindrom Hunter ini jauh lebih ringan daripada onset dini dan mungkin tidak terdiagnosis sampai dewasa. Individu dengan bentuk akhir penyakit memiliki harapan hidup yang lebih lama dan dapat hidup hingga 70-an. Fitur fisiknya mirip dengan MPS II yang parah; namun, orang dengan versi akhir MPS II biasanya memiliki kecerdasan normal dan tidak memiliki masalah tulang yang parah dari tipe yang lebih parah.
Diagnosa
Untuk sindrom Hunter yang parah, penampilan anak yang dikombinasikan dengan gejala lain seperti pembesaran hati dan limpa serta lesi kulit berwarna gading (dianggap sebagai penanda sindrom tersebut) dapat menunjukkan bahwa anak tersebut menderita mukopolysakaridosis. Sindrom Hunter Ringan jauh lebih sulit untuk diidentifikasi, dan mungkin hanya dikenali saat melihat kerabat ibu dari seorang anak dengan sindrom Hunter.
Pada kedua tipe, diagnosis dapat dipastikan dengan tes darah untuk defisiensi I2S. Studi enzim atau tes genetik untuk perubahan pada gen iduronate sulfatase juga dapat mendiagnosis kondisi tersebut. Mucopolysaccharides mungkin juga ada dalam urin. Sinar-X dapat mengungkapkan karakteristik perubahan tulang dari sindrom Hunter.
Mengobati MPS II
Saat ini, belum ada obat untuk sindrom Hunter. Perawatan medis diarahkan untuk menghilangkan gejala MPS II. Perawatan dengan Elaprase (idursulfase) menggantikan I2S dalam tubuh dan membantu mengurangi gejala dan nyeri. Saluran pernapasan dapat terhalang, jadi perawatan dan pemantauan pernapasan yang baik sangat penting. Terapi fisik dan olahraga harian penting. Banyak spesialis yang terlibat dalam perawatan individu dengan sindrom Hunter. Seorang konselor genetik dapat memberi tahu keluarga dan kerabat tentang risiko menularkan sindrom tersebut.